Babeczka z jagodami
 | |
| Blueberry muffin baby | |
|---|---|
| Noworodek z typowymi zmianami u dziecka typu blueberry muffin. | |
| Specjalność | Pediatria , dermatologia |
| Objawy | Czerwono-niebieska plamica zlokalizowana głównie na twarzy, szyi i tułowiu |
| Powoduje | Wrodzona różyczka , wrodzona CMV, inne infekcje TORCH, choroby krwi i nowotwory złośliwe |
| Metoda diagnostyczna | Badania krwi pod kątem pełnej morfologii krwi , infekcji TORCH , hemoglobiny , posiewów wirusowych i testu Coombsa, biopsji skóry |
| Diagnostyka różnicowa | Hemangiopericytoma , znamię niebieskiego pęcherzyka gumy , naczyniak krwionośny , glomangioma |
| Zapobieganie | szczepionkę MMR na różyczkę wrodzoną |
| Częstotliwość | Niezwykły |
Blueberry muffin baby , znany również jako hematopoeza pozaszpikowa , opisuje noworodka z plamicą mnogą , związaną z kilkoma nienowotworowymi i nowotworowymi stanami, w których dodatkowa krew jest wytwarzana w skórze. Guzy mają wielkość od 1 do 7 mm, nie bledną i mają tendencję do występowania na głowie, szyi i tułowiu. Często blakną od trzech do sześciu tygodni po urodzeniu, pozostawiając brązowawe ślady. Kiedy z powodu raka, guzki są zwykle rzadsze, bardziej jędrne i większe.
Może wystąpić po zakażeniu nienarodzonego dziecka różyczką , wirusem cytomegalii , toksoplazmozą lub wirusem Coxsackie . Inne przyczyny wirusowe obejmują parwowirus B19 i opryszczkę pospolitą . Przyczyny niezakaźne obejmują chorobę hemolityczną noworodków , dziedziczną sferocytozę , zespół transfuzji typu twin-to-twin oraz podawanie rekombinowanej erytropoetyny . Niektóre rodzaje nowotworów mogą ją powodować, takie jak mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy , mięsak Ewinga , histiocytoza z komórek Langerhansa , białaczka wrodzona i nerwiak niedojrzały . Podczas prawidłowego rozwoju nienarodzonego dziecka produkcja krwi w skórze może występować aż do piątego miesiąca ciąży. Zmiany skórne po muffince jagodowej u noworodka wskazują na przedłużenie produkcji krwi w skórze po urodzeniu.
Diagnoza obejmuje połączenie badań wyglądu i badań laboratoryjnych, w tym badań krwi pod kątem pełnej morfologii krwi , infekcji TORCH , hemoglobiny , hodowli wirusowych i testu Coombsa. Przydatna może być biopsja skóry. Stany, które mogą wydawać się podobne, obejmują hemangiopericytoma , znamię niebieskiego pęcherzyka gumy , naczyniaka krwionośnego i glomangioma .
Rokowanie jest zmienne w zależności od przyczyny charakterystycznej wysypki. Leczenie może obejmować opiekę podtrzymującą, leki przeciwwirusowe, transfuzję lub chemioterapię, w zależności od przyczyny. [ potrzebne źródło ]
To nie jest powszechne. Termin ten został ukuty w latach 60. XX wieku w celu opisania zmian skórnych u niemowląt z wrodzoną różyczką. Od tego czasu zdano sobie sprawę, że ślady po babeczkach jagodowych występują w kilku warunkach.
Symptomy i objawy
Zmiany te są zazwyczaj nieblednącymi plamkami lub grudkami , które u noworodka mają postać uogólnionej wysypki.
Powoduje
Podczas normalnego rozwoju embriologicznego hematopoeza może zachodzić w skórze właściwej do piątego miesiąca ciąży. Zmiany skórne typu muffin jagodowego u noworodka wskazują na przedłużenie hematopoezy pozaszpikowej skóry poza okresem ciąży.
Wysypka borówkowa była pierwotnie uważana za patognomoniczną wrodzonej różyczki , ale obecnie uważa się, że może być związana z wieloma innymi infekcjami wewnątrzmacicznymi, chorobami hematologicznymi i nowotworami złośliwymi. Inne infekcje TORCH, które mogą powodować tę wysypkę, obejmują wirus cytomegalii , wirus opryszczki i toksoplazmę. Zaburzenia krwi, takie jak dziedziczna sferocytoza i choroba hemolityczna noworodków , które zwiększają hemotopoezę pozaszpikową, mogą również powodować dziecko z jagodami. Możliwe jest również, że noworodek z wysypką muffinek jagodowych może mieć ukrytą chorobę nowotworową, taką jak przerzutowy nerwiak niedojrzały i wrodzona białaczka . Poniżej wymieniono kilka znanych warunków, które mogą powodować dziecko z muffinkami jagodowymi.
Zakaźny
- Toksoplazmoza : zakażenie TORCH wywołane przez pasożyta Toxoplasma gondii. Stan ten jest powszechnie kojarzony z niedogotowanym mięsem lub kontaktem z kocimi odchodami. Objawy tej choroby obejmują drgawki , wodogłowie i zapalenie naczyniówki i siatkówki .
- Cytomegalowirus : wirusowa infekcja TORCH związana z czuciowo-nerwową utratą słuchu , hepatomegalią i żółtaczką .
- Różyczka : wirusowe zakażenie typu TORCH związane z powiększeniem węzłów chłonnych zausznych i potylicznych oraz wysypką plamisto-grudkową, która zaczyna się na twarzy i rozprzestrzenia się na tułów.
- Wirus opryszczki : wirusowa infekcja TORCH związana z bolesnymi zmianami pęcherzykowymi i zapaleniem opon mózgowych .
- Kiła : bakteryjne zakażenie TORCH wywołane przez Treponema pallidum . Kiła wrodzona może objawiać się goleniami szabli , nosem w kształcie siodła, zębami Hutchinsona i głuchotą.
- Wirus Epsteina Barra : infekcja wirusowa powodująca monokleozę zakaźną. Stan ten jest związany z powiększeniem węzłów chłonnych , splenomegalią i różnymi chłoniakami
Hematologiczny
- Dziedziczna sferocytoza : autosomalna dominująca choroba, która powoduje powstawanie nieprawidłowego białka błonowego erytrocytów. Ten stan powoduje zmianę strukturalną czerwonych krwinek (RBC), ścinanie czerwonych krwinek i anemię.
- Choroba hemolityczna noworodka (niezgodność ABO lub Rh): stan jest spowodowany niedopasowaniem krwinek czerwonych matki i płodu. Przeciwciała matczyne niszczą krwinki czerwone płodu, co powoduje anemię.
nowotworowy
- Nerwiak niedojrzały : rak dziecięcy spowodowany nowotworem złośliwym w komórkach neuroblastów . Guz jest zwykle zlokalizowany w nadnerczach .
- Białaczka wrodzona : rak dziecięcy spowodowany nowotworem złośliwym białych krwinek .
- Wrodzony mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy : rak dziecięcy spowodowany nowotworem złośliwym komórek mięśniowych.
Systemowe
- komórek Langerhansa (LCH): Stan spowodowany nadmiernym nagromadzeniem komórek Langerhansa .
- Toczeń : choroba autoimmunologiczna
Diagnoza
Rozpoznanie stanu chorobowego opiera się na połączeniu obrazu klinicznego, badania fizykalnego i badań laboratoryjnych. Kiedy ta charakterystyczna wysypka zostanie stwierdzona u noworodka, wymagane jest badanie laboratoryjne.
Wstępna obróbka zwykle obejmuje pełną morfologię krwi (CBC) z różnicowaniem w celu oceny podstawowych zaburzeń krwi. Laboratoryjne potwierdzenie przyczyny wysypki z muffinek jagodowych zależy od choroby podstawowej.
Na przykład badania serologiczne na obecność przeciwciał specyficznych dla różyczki, hodowla wirusa z wyizolowaną różyczką lub izolacja RNA wirusa różyczki za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy mogą potwierdzić, że wrodzona infekcja różyczką jest podstawową przyczyną wysypki borówkowej muffinki. W połączeniu z charakterystyczną wysypką mogą również wystąpić inne objawy różyczki wrodzonej. Należą do nich wrodzona jaskra , żółtaczka , hepatosplenomegalia , małogłowie , zaćma lub czuciowo-nerwowa utrata słuchu . Obecność tych cech może dodatkowo wzmocnić diagnozę wrodzonej różyczki jako przyczyny dziecka z muffinkami jagodowymi. Badania laboratoryjne w kierunku wrodzonego zakażenia różyczką należy wykonać przed ukończeniem 1. roku życia, ponieważ późniejsza diagnoza staje się trudniejsza.
W przypadku zakażenia wirusem cytomegalii (CMV) pacjenci mogą zgłaszać towarzyszące objawy, takie jak głuchota i zapalenie naczyniówki i siatkówki . W badaniach laboratoryjnych może wystąpić wysokie miano przeciwciał przeciwko wirusowi cytomegalii, dodatni wynik posiewu moczu na CMV i małopłytkowość .
Jeśli przyczyną jest choroba hemolityczna noworodka lub wrodzona sferocytoza, noworodek będzie miał dodatni odczyn Coomba i niezwiązaną hiperbilirubinemię.
Nowotwory złośliwe, takie jak nerwiak niedojrzały i ostra białaczka szpikowa, są rzadkimi, ale możliwymi przyczynami dziecka z muffinkami jagodowymi. W większości przypadków te stany są diagnozowane za pomocą immunohistochemii i biopsji .
Rokowanie
Rokowanie jest zmienne w zależności od przyczyny. Zwykle zmiany powinny ustąpić w ciągu trzech do sześciu tygodni po porodzie. Udokumentowano przypadek całkowitego ustąpienia wysypki po transfuzji krwi w leczeniu ciężkiej niedokrwistości u noworodka. Wysypka jest zwykle przejściowa i ustępuje po wyleczeniu przyczyny.
Leczenie
Leczenie jest zmienne w zależności od przyczyny. W przypadku znacznej niedokrwistości wskazana może być transfuzja krwi . W przypadku wrodzonej infekcji różyczką nie jest znane lekarstwo. Dlatego celem leczenia jest zapobieganie chorobom. Szczepionka MMR jest wysoce skuteczna w zapobieganiu różyczce wrodzonej i jest podawana rutynowo jako część kalendarza szczepień pediatrycznych. Noworodkom z wrodzoną infekcją CMV podaje się leki przeciwwirusowe. Najczęściej walgancyklowir lub gancyklowir są stosowane jako leki przeciwwirusowe pierwszego rzutu w przypadku wrodzonej cytomegalii. Jeśli przyczyną jest nowotwór złośliwy, pacjent powinien otrzymać leczenie przeciwnowotworowe, takie jak chemioterapia . Ogólnie rzecz biorąc, leczenie dziecka z babeczką jagodową koncentruje się na podstawowej przyczynie.