Rozlane stwardnienie mielinoklastyczne
| Rozlane stwardnienie mielinoklastyczne | |
|---|---|
| Inne nazwy | sms |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Rozlane stwardnienie mielinoklastyczne , czasami określane jako choroba Schildera , jest bardzo rzadką chorobą neurodegeneracyjną, która klinicznie objawia się jako rzekomonowotworowe zmiany demielinizacyjne , co utrudnia jej rozpoznanie. Zwykle zaczyna się w dzieciństwie i dotyka dzieci w wieku od 5 do 14 lat, ale możliwe są również przypadki u dorosłych.
Choroba ta jest uważana za jedną z granicznych postaci stwardnienia rozsianego, ponieważ niektórzy autorzy uważają je za różne choroby, a inni za warianty stwardnienia rozsianego. Inne choroby z tej grupy to neuromyelitis optica (NMO), stwardnienie koncentryczne Balo i stwardnienie rozsiane Marburga .
Objawy i oznaki
Objawy są podobne do tych w stwardnieniu rozsianym i mogą obejmować otępienie , afazję , drgawki , zmiany osobowości , słabą koncentrację , drżenie , niestabilność równowagi , nietrzymanie moczu, osłabienie mięśni, ból głowy, wymioty oraz zaburzenia widzenia i mowy.
Diagnostyczny
Kryteria Posera do rozpoznania to:
- Jedna lub dwie mniej więcej symetryczne duże płytki. Płytki są większe niż 2 cm średnicy.
- Brak innych zmian chorobowych oraz nieprawidłowości ze strony obwodowego układu nerwowego.
- Wyniki badań czynności nadnerczy i bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe w surowicy są prawidłowe.
- Analiza patologiczna jest zgodna z podostrym lub przewlekłym stwardnieniem rozlanym mieinoklastycznym.
Badanie neuropatologiczne
Typowe płytki demielinizacyjne w stwardnieniu Schildera są zwykle znajdowane obustronnie w centrum semiovale. Obie półkule są prawie całkowicie zajęte przez duże, dobrze zaznaczone zmiany. Chociaż blaszki tego rodzaju są w dużej mierze rozpowszechnione w stwardnieniu Schildera, można również zaobserwować mniejsze zmiany. [ potrzebne źródło ]
Immunologia
Donoszono, że przypadki DMS nie wykazują prążków oligoklonalnych , różniących się zatem od standardowego MS.
Zabiegi
Postępowanie U niektórych pacjentów skuteczne mogą być kortykosteroidy . Dodatkowe opcje leczenia to beta-interferon lub terapia immunosupresyjna. W przeciwnym razie postępowanie jest wspomagające i obejmuje fizjoterapię , terapię zajęciową i wsparcie żywieniowe na późniejszych etapach, gdy pacjenci tracą zdolność jedzenia. [ potrzebne źródło ]
Rokowanie
Rokowanie w tej chorobie jest bardzo zmienne i może mieć trzy różne przebiegi: jednofazowy, nieustępujący; odpuszczanie; wreszcie progresywny, wraz ze wzrostem deficytów.
Historia
Po raz pierwszy została opisana przez Paula Ferdinanda Schildera w 1912 roku i przez prawie sto lat do jej opisania używano terminu „choroba Schildera”, ale ta sama nazwa była również używana dla niektórych innych opisanych przez niego patologii istoty białej . W 1986 roku Poser próbował ograniczyć użycie nazwy choroby Schildera do choroby opisanej tutaj, ale nazwa ta nadal pozostaje niejednoznaczna . [ potrzebne źródło ]
Nazwa pochodzi od tradycyjnego podziału chorób demielinizacyjnych na dwie grupy: demielinizacyjne choroby mielinoklastyczne i demielinizacyjne choroby leukodystroficzne . W pierwszej grupie normalna i zdrowa mielina jest niszczona przez substancję toksyczną, chemiczną lub autoimmunologiczną. W drugiej grupie mielina jest nieprawidłowa i ulega degeneracji. Druga grupa została nazwana przez Posera chorobami dysmielinizacyjnymi .