Zespół CAMFAK
| Zespół CAMFAK | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół zaćmy-mikrocefalii-artrogrypozy-kifozy, zespół zaćmy-mikrocefalii-niedorozwoju-kifoskoliozy |
 | |
| Zespół CAMFAK ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia . | |
Zespół CAMFAK (lub zespół CAMAK ) to akronim używany do opisania rzadkiej dziedzicznej choroby neurologicznej , charakteryzującej się obwodową i centralną demielinizacją nerwów, podobną do obserwowanej w zespole Cockayne'a . Nazwa kifoskoliozy „ małogłowia CAMFAK ” pochodzi od pierwszych liter charakterystycznych objawów choroby: zaćmy . , , braku rozwoju i Choroba może wystąpić z lub bez braku rozwoju i artrogrypozą .
Prezentacja
Niska waga urodzeniowa i ptasia twarz mogą być pierwszymi objawami. Ciężki deficyt intelektualny i śmierć w ciągu pierwszej dekady życia są typowe.
Genetyka
Zespół CAMFAK dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się w autosomie , a dwie kopie wadliwego genu (po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców) są potrzebne, aby urodzić się z zaburzeniem. Rodzice osoby z zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie oboje są nosicielami jednej kopii wadliwego genu, ale zwykle nie doświadczają żadnych oznak ani objawów tego zaburzenia.
Leczenie
Linki zewnętrzne
- Talwar, Dinesh; Smith, Stephen A. (październik 1989). „Zespół CAFAK: dziedziczna choroba demielinizacyjna podobna do zespołu Cockayne'a” . American Journal of Medical Genetics . 34 (2): 194–198. doi : 10.1002/ajmg.1320340212 . Źródło 23 września 2021 r .