Dyskeryna

Identyfikatory
DKC1
	, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Dyskeryna, dyskeryna, syntaza pseudourydyny 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Podjednostka 4 kompleksu rybonukleoproteinowego H/ACA jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen DKC1 .

Ten gen jest członkiem rodziny genów H/ACA snoRNPs (małe jąderkowe rybonukleoproteiny). snoRNP są zaangażowane w różne aspekty przetwarzania i modyfikacji rRNA i zostały podzielone na dwie rodziny: C/D i H/ACA. H/ACA snoRNP obejmują również białka NOLA1, 2 i 3. Białko kodowane przez ten gen i trzy białka NOLA lokalizują się w gęstych fibrylarnych składnikach jąder i w zwiniętych (Cajal) ciałach w jądrze. Zarówno produkcja 18S rRNA , jak i pseudourydylacja rRNA są upośledzone, jeśli którekolwiek z czterech białek jest wyczerpane. Białko kodowane przez ten gen jest spokrewnione z Saccharomyces cerevisiae Cbf5p i Drosophila melanogaster Nop60B. Gen leży w orientacji ogon do ogona z genem palmitoilowanego białka błonowego erytrocytów (MPP1) i jest transkrybowany w kierunku od telomeru do centromeru. W genie tym stwierdzono zarówno substytucje nukleotydów, jak i polimorfizmy pojedynczych powtórzeń trinukleotydów. dyskeratozę sprzężoną z chromosomem X.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w DKC1 są związane z zespołem Hoyeraala-Hreidarssona .

Dalsza lektura

Marrone A, Dokal I (2004). „Dyskeratosis congenita: molekularny wgląd w funkcję telomerazy, starzenie się i raka”. Recenzje ekspertów w dziedzinie medycyny molekularnej . 6 (26): 1–23. doi : 10.1017/S1462399404008671 . PMID 15613268 . S2CID 38163343 .
Yamaguchi H. (2007). „Mutacje genów złożonych telomerazy związanych z niewydolnością szpiku kostnego” . Journal of Nippon Medical School . 74 (3): 202–9. doi : 10.1272/jnms.74.202 . PMID 17625368 .
Aalfs CM, van den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). „Zespół Hoyeraala-Hreidarssona: czwarty przypadek odrębnej jednostki z prenatalnym opóźnieniem wzrostu, postępującą pancytopenią i hipoplazją móżdżku”. Eur. J. Pediatr . 154 (4): 304-8. doi : 10.1007/BF01957367 . PMID 7607282 . S2CID 441225 .
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Devriendt K, Matthijs G, Legius E i in. (1997). „Wypaczona inaktywacja chromosomu X u kobiet nosicielek wrodzonej dyskeratozy” . Jestem. J. Hum. Genet . 60 (3): 581–7. PMC 1712491 . PMID 9042917 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
McGrath JA (1999). „Dyskeratoza wrodzona: nowe kliniczne i molekularne spojrzenie na funkcję rybosomów”. Lancet . 353 (9160): 1204-5. doi : 10.1016/S0140-6736(99)00011-2 . PMID 10217077 . S2CID 490860 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ i in. (1999). „Wrodzona dyskeratoza sprzężona z chromosomem X jest głównie spowodowana mutacjami zmiany sensu w genie DKC1” . Jestem. J. Hum. Genet . 65 (1): 50–8. doi : 10.1086/302446 . PMC 1378074 . PMID 10364516 .
Vulliamy TJ, Knight SW, Heiss NS i in. (1999). „Dyskeratoza wrodzona spowodowana delecją 3 ': mozaicyzm zarodkowy i somatyczny u nosicielki”. Krew . 94 (4): 1254–60. doi : 10.1182/krew.V94.4.1254 . PMID 10438713 .
Heiss NS, Girod A, Salowsky R i in. (2000). „Dyskerin lokalizuje się w jąderku i jest mało prawdopodobne, aby jego błędna lokalizacja odgrywała rolę w patogenezie wrodzonej dyskeratozy” . Szum. Mol. Genet . 8 (13): 2515–24. doi : 10.1093/hmg/8.13.2515 . PMID 10556300 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ i in. (2000). „Niewyjaśniona niedokrwistość aplastyczna, niedobór odporności i niedorozwój móżdżku (zespół Hoyeraala-Hreidarssona) z powodu mutacji w genie wrodzonej dyskeratozy, DKC1”. br. J. Hematol . 107 (2): 335–9. doi : 10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x . PMID 10583221 . S2CID 23750791 .
Mitchell JR, Wood E, Collins K (1999). „Składnik telomerazy jest wadliwy w ludzkiej chorobie dyskeratosis congenita”. Natura . 402 (6761): 551–5. Bibcode : 1999Natur.402..551M . doi : 10.1038/990141 . PMID 10591218 . S2CID 4430482 .
Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K i in. (2000). „Nakładanie się wrodzonej dyskeratozy z zespołem Hoyeraala-Hreidarssona”. J. Pediatr . 136 (3): 390–3. doi : 10.1067/mpd.2000.104295 . PMID 10700698 .
Heiss NS, Bächner D, Salowsky R i in. (2000). „Struktura genu i ekspresja genu wrodzonej dyskeratozy myszy, dkc1”. Genomika . 67 (2): 153–63. doi : 10.1006/geno.2000.6227 . PMID 10903840 .
Pogacić V, Dragon F, Filipowicz W (2000). „Ludzkie małe jądrowe RNP i telomeraza H / ACA mają wspólne ewolucyjnie konserwowane białka NHP2 i NOP10” . Mol. Komórka. Biol . 20 (23): 9028–40. doi : 10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000 . PMC86556 . _ PMID 11074001 .
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonowanie DNA przy użyciu rekombinacji specyficznej dla miejsca in vitro” . Genom Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A i in. (2001). „Systematyczna lokalizacja subkomórkowa nowych białek zidentyfikowanych przez sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Przedstawiciel EMBO 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Rycerz SW, Vulliamy TJ, Morgan B i in. (2001). „Identyfikacja nowych mutacji DKC1 u pacjentów z wrodzoną dyskeratozą: implikacje dla patofizjologii i diagnozy”. Szum. Genet . 108 (4): 299–303. doi : 10.1007/s004390100494 . PMID 11379875 . S2CID 23829134 .

Linki zewnętrzne

Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW dotyczący dyskeratozy wrodzonej