HLA-B7
|
||
|
główny kompleks zgodności tkankowej (ludzki), klasa I, B7
|
||
| Allele | B*0702, *0703, *0704, *0705 |
|
| Struktura (Patrz HLA-B ) | ||
| Allele (Patrz Serotypowanie ) | ||
| Umiejscowienie | rozdz.6 6p21.31 | |
HLA-B7 (B7) jest serotypem HLA - B . Serotyp identyfikuje bardziej powszechne produkty genu HLA-B*07. (W celu uzyskania pomocy terminologicznej patrz: samouczek dotyczący serotypów HLA ) B7, wcześniej HL-A7, był jednym z pierwszych rozpoznanych antygenów „HL-A”, głównie ze względu na częstość występowania B*0702 w Europie Północnej i Zachodniej oraz Stanach Zjednoczonych. B7 występuje w dwóch głównych haplotypach w Europie, gdzie osiąga szczytową częstotliwość w Irlandii. Jeden haplotyp A3-B7-DR15-DQ1 można znaleźć na rozległym obszarze i znajduje się on w widocznej selektywnej nierównowadze. B7 jest czynnikiem ryzyka raka szyjki macicy , sarkoidoza i spondyloartropatie o wczesnym początku. [ potrzebne źródło ]
Serologia
| B*07 | B7 | Próbka |
| allel | % | rozmiar (N) |
| 98 | 10841 | |
| 93 | 15 | |
| 89 | 44 | |
| 95 | 42 | |
| 96 | 23 | |
| 92 | 13 | |
| 78 | 9 | |
| Połączenie alleli z IMGT/ HLA Databease w EBI | ||
Allele
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Irlandia Południowa | 17.6 | |
| Irlandia Północna | 17.3 | |
| Australia Nowa Południowa Walia | 12.0 | |
| Chorwacja | 9.7 | |
| Azory S. Maria & Miguel | 9.0 | |
| Kamerun Beti | 8.6 | |
| Arabia Saudyjska Guraiat i Grad | 8.3 | |
| Azory Centralne Wyspy | 8.0 | |
| Francja Południowo-Wschodnia | 7.2 | |
| Kamerun Bamileke | 7.1 | |
| Centrum Portugalii | 7.0 | |
| Włochy Północne pop 1 | 6.7 | |
| Japonia Środkowa | 6.5 | |
| Republika Czeska | 6.1 | |
| Uganda Kampala | 5.9 | |
| Mali Bandiagara | 5.8 | |
| Senegal Niokholo Mandenka | 5.8 | |
| Indie Mumbai Marathów | 4.9 | |
| Zambia Lusaka | 4.6 | |
| Zimbabwe Harare Shona | 4.6 | |
| Południowoafrykański Natal Zulus | 4.5 | |
| rumuński | 3.7 | |
| Korea Południowa (3) | 3.5 | |
| Shijiazhuang Tianjian Han, Chiny | 3.4 | |
| Indie Północne Delhi | 3.3 | |
| Kenia Luo | 2.5 | |
| Chiny Guangzhou Han | 2.4 | |
| Meksykański Chihuahua Tarahumara | 2.3 | |
| sudański | 2.3 | |
| Indonezyjczycy z Singapuru, Jawajczycy | 2.0 | |
| Hiszpania Wschodnia Andaluzja Cygańska | 2.0 | |
| Nowa Kaledonia | 1.9 | |
| Oman | 1.7 | |
| Amerykańscy tubylcy z Alaski Yupik | 1.6 | |
| Chiny Pekin | 1.5 | |
| Tunezja | 1.5 | |
| Argentyna Toba Rosario | 1.2 | |
| Singapurski chiński Han | 1.2 | |
| USA Arizona Pima | 1.1 | |
| Samoa Amerykańskie | 1.0 | |
| Japonia Ainu Hokkaido | 1.0 | |
| Kenia Nandi | 1.0 | |
| Portugalia Południowa | 1.0 | |
| Singapur Riau malajski | 1.0 | |
| Singapur tajski | 1.0 |
w chorobie
Rak szyjki macicy
HLA-B7 wraz z HLA-DQ8 zwiększają ryzyko raka szyjki macicy u zagrożonych kobiet z Kostaryki i Indian z Azji
Sarkoidoza
Słaby związek między HLA-B7 a sarkoidozą jest znany od ponad 30 lat, jednak nie był konsekwentnie powtarzalny we wszystkich badaniach. Częstym serologicznie zdefiniowanym haplotypem u Europejczyków jest HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6.2, który składa się z alleli A*0301:Cw*0701:B*0702:DRB1*1501:DQA1*0102:DQB1*0602. W uporczywej sarkoidozie ten haplotyp wydaje się podwyższony, dalsze badania wyeliminowały ryzyko związane z A3-Cw7 i DQ6.2, co wskazuje, że haplotyp B7-DR15 zawiera ryzyko choroby (OR = 2,5). Odpowiadający region chromosomu 6 zawiera prawie milion nukleotydów, więc te geny lub inny blisko z nimi powiązany gen mogą być zaangażowane w takie zbrylanie się ziarniniaków zapalnych.
Młodzieńcze spondylartropatie
wykryto dwa allele HLA-B27 związane z chorobą, B*2702, B*2705. W badaniu wykazano również B*0702 we współpracy z B*27, kombinację HLA-B*07/B*27 z genomowym allelem markerowym D6S273-134 i stwierdzono, że nie jest to wynik nierównowagi sprzężeń. Stwierdzono, że B*2705 jest związany z dominującym allelem.
Hemochromatoza
Gen HFE odpowiedzialny za hemochromatozę znajduje się dystalnie na chromosomie 6 od HLA-A i bardziej od HLA-B, odległość wystarczająca (3 miliony nukleotydów) umożliwia zrównoważenie loci. Niemniej jednak stwierdzono powiązanie między haplotypem A3-B7 a hemochromatozą. Region ma długość prawie 1,4 miliona nukleotydów i zawiera wiele innych genów, które mogą być zaangażowane. W nowszym badaniu przyjrzano się wielu połączonym allelom genów i stwierdzono, że I82-2:D6S265-1:HLA-A3:D6S128-2:HLA-F1:D6S105-8 był stale związany, podczas gdy B7 pojawił się poza haplotypem związanym z chorobą .
COVID-19
W październiku 2021 roku zespół naukowców z Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine w Montrealu w Kanadzie ogłosił odkrycie markera genetycznego HLA-B7 jako potencjalnej przyczyny ciężkiej postaci covid-19. Chociaż zauważyli, że konieczne będą dalsze prace, aby potwierdzić to odkrycie, odkryli, że osoby posiadające marker genetyczny HLA-B7, który reprezentuje 35% populacji na całym świecie, są bardziej narażone na mniej skuteczną odpowiedź immunologiczną na covid-19.