HLA-B48
|
główny kompleks zgodności tkankowej (ludzki), klasa I, B48
|
||
| Allele |
B*4801 B*4802 B*4803 |
|
| Struktura (Patrz HLA-B ) | ||
| Symbolika) | HLA-B | |
| EBI-HLA | B*4801 | |
| EBI-HLA | B*4802 | |
| EBI-HLA | B*4803 | |
| Umiejscowienie | rozdz.6 6p21.31 | |
HLA-B48 (B48) jest serotypem HLA - B . Serotyp identyfikuje bardziej powszechne produkty genów HLA-B*48. B48 występuje najczęściej wzdłuż zachodniego wybrzeża Pacyfiku, rdzennych mieszkańców obu Ameryk i mieszkańców północnej Eurazji. B*4801 jest częścią grupy alleli, w tym B*4201, które dzielą sekwencję intronu 1 z B*0702, który jest powszechny w Azji Zachodniej i Środkowej, a jego rozmieszczenie wskazuje na wczesną i długą obecność u ludzi z Eurazji. Wydaje się, że A * 48 jest wynikiem zdarzenia rekombinacyjnego, które miało miejsce na początku historii osadnictwa w Azji Środkowej, a następnie rozprzestrzeniło się na wschód, na północno-zachodni brzeg Pacyfiku i Nowy Świat. (Aby uzyskać pomoc dotyczącą terminologii, zobacz: samouczek dotyczący serotypu HLA )
Serotyp
| B*48 | B48 | Inny | Próbka |
| allel | % | % | rozmiar (N) |
| 4801 | 78 | 10 | 610 |
| 4802 | 3 | 60 | 39 |
| 4803 | 66 | 13 | 32 |
Allele
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Ami (Tajwan) | 26.0 | |
| Lama ( Lamowie , Peru) | 24,7 | |
| Chiriguano (Argentyna) | 21.7 | |
| Truku (Tajwan) | 19.1 | |
| Atayal (Tajwan) | 17.0 | |
| Pima (Arizona, Stany Zjednoczone) | 16,9 | |
| Nieńcy (Rosja) | 15.7 | |
| Yup'ik (Alaska, USA) | 14.7 | |
| Toba Rosario (Argentyna) | 13.4 | |
| Puyuma (Tajwan) | 12.0 | |
| Niwch ( Sachalin , Rosja) | 11.3 | |
| Samoa (Samoa) | 10.0 | |
| Canoncito Navajo (Nowy Meksyk, USA) | 9.8 | |
| Tarahumara ( Chihuahua , Meksyk) | 9.1 | |
| Ivatan (Filipiny) | 8.0 | |
| Ainu (Hokkaido, Japonia) | 7.0 | |
| Rukai (Tajwan) | 7.0 | |
| Manchu (Harbin, Chiny) | 5.8 | |
| Północny Han (Chiny) | 5.7 | |
| Chałka (Mongolia) | 5.7 | |
| Pazeh (Tajwan) | 5.5 | |
| Pekin, Chiny) | 5.3 | |
| Mongolia Wewnętrzna (Chiny) | 4.9 | |
| Siraya (Tajwan) | 4.9 | |
| Tuvans (Rosja) | 4.7 | |
| Północnokoreański (Harbin, Chiny) | 4.5 | |
| Majowie (Meksyk) | 4.5 | |
| Zapotekowie (Oaxaca, Meksyk) | 4.5 | |
| Japonia (5) | 4.3 | |
| Tybet (Chiny) | 4.1 | |
| Tao (Tajwan) | 4.0 | |
| Dzungar (Mongolia) | 3.9 | |
| Korea Południowa (3) | 3.4 | |
| Hrabstwo Linqu (Shandong, Chiny) | 3.3 | |
| Seri (Sonora, Meksyk) | 3.0 | |
| Wanigela ( Papua Nowa Gwinea ) | 2.3 | |
| Lakota Sioux (Dakota Południowa, USA) | 2.2 | |
| Madang ( Madang , Papua-Nowa Gwinea) | 1.8 | |
| Kurdowie (Gruzja Tbilisi) | 1.7 | |
| Południowy Han (Chiny) | 1.6 | |
| Rabaul (Płn. Brytania, PNG) | 1.3 | |
| Tajlandia | 1.1 | |
| Północni Hindusi (Indie) | 1.0 | |
| Saomi ( Murmańsk , Rosja) | 1.0 | |
| Sindhi (Pakistan) | 0,5 |
Haplotypy
Znany jest haplotyp, który obejmuje odległość od Ameryki Południowej do Syberii
A *2402 : C *08 : B *4801 : DRB1 *08 : DQA1 *0401 : DQB1 *0402
i być może wskazuje na niedawną migrację na duże odległości. Ten haplotyp występuje w Peru, Meksyku, Eskimosach. A *2402 : C *0801 : B *4801 podskładnik występuje również u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego, latynoskiego, rdzennych Tajwańczyków, północnych Filipin, Japończyków, Orochon, Tybetańczyków. Wydaje się, że składnik haplotypu A-Cw-B został zachowany, jednak równowaga powiązań z DR-DQ jest bardziej widoczna w populacjach azjatyckich i rdzennych Amerykanów. Wariant alleliczny Cw * 0803 tego haplotypu występuje w Japonii, Eskimosach, Amerykanach pochodzenia azjatyckiego, Amerykanach latynoskich i mieszkańcach Oaxaca. Osobliwością tego rozmieszczenia jest to, że poza Manchu z północnych Chin, chińska populacja jest pozbawiona głównych haplotypów A24-B48 i A2-B48. Wskazuje to na przepływ genów wzdłuż zachodniego wybrzeża Pacyfiku do Nowego Świata i przez Syberię, łącząc Tybet i Japonię. B48 znajduje się wyżej u Ainu i Nivkhi niż u Japończyków.
Innym haplotypem, który pokazuje związki na duże odległości, jest A * 0206 : C * 0801 : B * 4801. Ten haplotyp występuje w populacji aborygeńskiej Tajwanu, Okinawy, Japończyków, Amerykanów pochodzenia azjatyckiego, Orochon, Koreańczyków i Latynosów. Ten haplotyp można rozszerzyć o DRB1 *0407 : DQA1 *0301 : DQB1 *0302
Cw8-B48-DRB1*0407-DQB1*0302 występuje w populacjach lam peruwiańskich i japońskich. Jednak poziomy w Japonii, biorąc pod uwagę malejący gradient na południe, wskazują, że te haplotypy są wynikiem domieszki z populacjami północnego Jomon w okresie po Jomon.
Haplotypy B*48 wskazują, że region Morza Japońskiego był prawdopodobnym gorącym punktem migracji zarówno na południe, jak i do Nowego Świata.
Orochon, które mają najwyższy poziom A*24-B*48, żyją wzdłuż rzeki Amur w północno-wschodnich Chinach i mają wiele podobieństw z Ainu z Hokkaido i Nivkhi z północnej wyspy Sakalin. Haplotypy HLA B*48 wskazują na sposób przejścia do Nowego Świata wzdłuż wybrzeża Syberii, możliwą lądową drogę przejścia przez Beringię lub później łodzią przez Cieśninę Beringa do Nowego Świata.