LRRC50

Identyfikatory
DNAAF1 , CILD13, LRRC50, ODA7, czynnik składania dyneiny (aksonomalny) 1, współczynnik składania aksonów dyneiny 1, swt,
identyfikatory zewnętrzne
	DAU1
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Bogate w leucynę białko 50 zawierające powtórzenia jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen LRRC50 .

Funkcjonować

Bogate w leucynę białko 50 zawierające powtórzenia jest swoiste dla rzęski i jest wymagane dla stabilności architektury rzęskowej. Bierze udział w regulacji mikrotubul i mikrokosmków rąbka szczoteczkowego na bazie aktyny .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie LRRC50 są związane z pierwotną dyskinezą rzęsek .

Dalsza lektura

•    van Rooijen E, Giles RH, Voest EE i in. (2008). „LRRC50, konserwowane białko rzęskowe zaangażowane w wielotorbielowatość nerek” . J. Am. soc. Nefrol . 19 (6): 1128–38. doi : 10.1681/ASN.2007080917 . PMC 2396934 . PMID 18385425 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y i in. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2002). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Loges NT, Olbrich H, Becker-Heck A i in. (2009). „Delecje i mutacje punktowe LRRC50 powodują pierwotną dyskinezę rzęsek z powodu defektów ramienia dyneiny” . Jestem. J. Hum. Genet . 85 (6): 883–9. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.018 . PMC 2795801 . PMID 19944400 .

Linki zewnętrzne

• Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW dotyczący pierwotnej dyskinezy rzęsek

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .