Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory SDCCAG8
, BBS16, CCCAP, CCCAP SLSN7, NPHP10, NY-CO-8, SLSN7, hCCCAP, HSPC085, serologicznie zdefiniowany antygen raka okrężnicy 8, regulator sygnalizacji SHH i ciliogenezy SDCCAG8 Identyfikatory
zewnętrzne
Wikidane
Serologicznie zdefiniowany antygen raka okrężnicy 8 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SDCCAG8 . Białko to lokalizuje się w centriolach .
Znaczenie kliniczne
Stwierdzono, że mutacje w SDCCAG8 powodują ciliopatie związane z nefronoftyzą .
Interakcje
Wykazano, że SDCCAG8 oddziałuje bezpośrednio z OFD1 , białkiem, które jest również związane z ciliopatiami związanymi z nefronoftyzą.
Dalsza lektura
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Brandenberger R, Wei H, Zhang S i in. (2005). „Charakterystyka transkryptomu wyjaśnia sieci sygnalizacyjne, które kontrolują wzrost i różnicowanie ludzkich komórek ES”. Nat. Biotechnologia . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Andersen JS, Wilkinson CJ, burmistrz T i in. (2003). „Charakterystyka proteomiczna ludzkiego centrosomu za pomocą profilowania korelacji białek”. Natura . 426 (6966): 570–4. Bibcode : 2003Natur.426..570A . doi : 10.1038/natura02166 . PMID 14654843 . S2CID 4427303 .
Kenedy AA, Cohen KJ, Loveys DA i in. (2003). „Identyfikacja i charakterystyka nowego białka CCCAP związanego z centrosomem”. gen . 303 : 35–46. doi : 10.1016/S0378-1119(02)01141-1 . PMID 12559564 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Zhang QH, Ye M, Wu XY i in. (2001). „Klonowanie i analiza funkcjonalna cDNA z otwartymi ramkami odczytu dla 300 wcześniej niezdefiniowanych genów ulegających ekspresji w hematopoetycznych komórkach macierzystych/progenitorowych CD34+” . Genom Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934 PMID 11042152 .
