Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory MKS1
, BBS13, MES, MKS, POC12, zespół Meckela, typ 1, JBTS28, strefa przejściowa MKS podjednostka złożona 1
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Zespół Meckela typu 1 znany również jako MKS1 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen MKS1 .
Funkcjonować
Białko MKS1 wraz z meckeliną są częścią proteomu ciała podstawowego aparatu wiciowego i są wymagane do tworzenia rzęsek .
Znaczenie kliniczne
Mutacje w MKS1 są związane z zespołem Meckela lub zespołem Bardeta-Biedla .
Organizmy modelowe
Do badania funkcji MKS1 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Mks1 tm1a (EUCOMM) Wtsi, została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokoprzepustowego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.
Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia pięć testów na zmutowanych myszach i zaobserwowano dwie znaczące nieprawidłowości. Homozygotyczne zmutowane zarodki zidentyfikowane podczas ciąży miały polidaktylię , obrzęki i wady oczu lub twarzoczaszki. Żaden nie przeżył do odsadzenia . Pozostałe testy przeprowadzono na heterozygotycznych zmutowanych dorosłych myszach i nie zaobserwowano dalszych nieprawidłowości.
Dalsza lektura
Stelzl U, Worm U, Lalowski M i in. (2005). „Sieć interakcji ludzkiego białka z białkiem: źródło opisywania proteomu”. komórka . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
Bialas NJ, Inglis PN, Li C i in. (2009). „Funkcjonalne interakcje między białkiem zespołu Meckela 1 (MKS1) związanym z ciliopatią a dwoma nowymi białkami związanymi z MKS1 (MKSR)” . J. Cell Sci . 122 (Pt 5): 611–24. doi : 10.1242/jcs.028621 . PMC 2720918 PMID 19208769 .
Tammachote R, Hommerding CJ, Sinders RM i in. (2009). „Wady rzęskowe i centrosomalne związane z mutacją i wyczerpaniem genów zespołu Meckela MKS1 i MKS3” . Szum. Mol. Genet . 18 (17): 3311–23. doi : 10.1093/hmg/ddp272 . PMC 2733821 PMID 19515853 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Khaddour R, Smith U, Baala L i in. (2007). „Widmo mutacji MKS1 i MKS3 w zespole Meckela: korelacja genotyp-fenotyp. Mutacja w skrócie # 960. Online” . Szum. Mutacja . 28 (5): 523–4. doi : 10.1002/humu.9489 PMID 17397051 . S2CID 6528744 .
Paavola P, Salonen R, Weissenbach J, Peltonen L (1995). „Locus zespołu Meckela z wieloma wadami wrodzonymi odwzorowuje chromosom 17q21-q24”. Nat. Genet . 11 (2): 213–5. doi : 10.1038/ng1095-213 . PMID 7550354 . S2CID 20167521 .
Auber B, Burfeind P, Herold S i in. (2007). „Choroba powodująca delecję 29 par zasad w intronie 15 w genie MKS1 jest silnie związana z wariantem kampomelowym zespołu Meckela-Grubera”. Clin. Genet . 72 (5): 454–9. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00880.x . PMID 17935508 . S2CID 22385403 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2002). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Frank V, Ortiz Brüchle N, Mager S i in. (2007). „Nieprawidłowy splicing jest powszechnym mechanizmem mutacyjnym w MKS1, kluczowym graczu w zespole Meckela-Grubera” . Szum. Mutacja . 28 (6): 638–9. doi : 10.1002/humu.9496 PMID 17437276 . S2CID 27589823 .
Linki zewnętrzne
