NDUFV2

Identyfikatory
NDUFV2
, CI-24k, NADH: podjednostka rdzenia oksydoreduktazy ubichinonu V2,
identyfikatory zewnętrzne MC1DN7
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Dehydrogenaza NADH [ubichinon] flawoproteina 2, mitochondrialna (NDUFV2) jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen NDUFV2 . Kodowane białko NDUFV2 jest podjednostką kompleksu I mitochondrialnego łańcucha oddechowego , który znajduje się na wewnętrznej błonie mitochondrialnej i bierze udział w fosforylacji oksydacyjnej . Mutacje w tym genie są związane z chorobą Parkinsona , chorobą afektywną dwubiegunową , schizofrenią i stwierdzono je w jednym przypadku kardiomiopatii przerostowej i encefalopatii o wczesnym początku .

Struktura

NDUFV2 znajduje się na ramieniu p chromosomu 18 w pozycji 11.22 i ma 9 eksonów . Gen NDUFV2 wytwarza białko o masie cząsteczkowej 27,4 kDa, złożone z 249 aminokwasów . NDUFV2, białko kodowane przez ten gen, jest członkiem złożonej rodziny podjednostek I 24 kDa. Zawiera kofaktora dla klastra 2Fe-2S i tranzytową domenę peptydową . Białko składa się z 2 zwojów, 3 nici beta i 7 helis alfa . Nie transkrybowany pseudogen tego locus znajduje się na chromosomie 19 .

Funkcjonować

Kompleks NADH-oksydoreduktaza ubichinonu (kompleks I) mitochondrialnego łańcucha oddechowego katalizuje przenoszenie elektronów z NADH do ubichinonu i składa się z co najmniej 43 podjednostek. Kompleks znajduje się w wewnętrznej błonie mitochondrialnej . Ten gen koduje podjednostkę 24 kDa kompleksu I i bierze udział w przenoszeniu elektronów . NDUFV2 jest oksydoreduktazą i składnikiem fragmentu flawoproteiny-siarki (FP) enzymu. Uważa się, że jest wymagany do montażu i katalizy.

Aktywność katalityczna

NADH + ubichinon + 5 H+(wejście) = NAD+ + ubichinol + 4 H+(wyjście).

NADH + akceptor = NAD + + zredukowany akceptor.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie NDUFV2 są związane z niedoborem mitochondrialnego kompleksu I , który jest autosomalny recesywny . Ten niedobór jest najczęstszym defektem enzymatycznym fosforylacji oksydacyjnej . Niedobór kompleksu mitochondrialnego I wykazuje skrajną heterogeniczność genetyczną i może być spowodowany mutacjami w genach kodowanych w jądrze lub w genach kodowanych w mitochondriach . Nie ma oczywistych korelacji genotyp-fenotyp , a wnioskowanie o podstawowej podstawie z obrazu klinicznego lub biochemicznego jest trudne, jeśli nie niemożliwe. Jednak większość przypadków jest spowodowana mutacjami w genach kodowanych w jądrze. Powoduje szeroki zakres zaburzeń klinicznych, od śmiertelnych chorób noworodków po zaburzenia neurodegeneracyjne wieku dorosłego . Fenotypy obejmują makrocefalię z postępującą leukodystrofią , niespecyficzną encefalopatię , kardiomiopatię przerostową , miopatię , chorobę wątroby , Zespół Leigha , dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera i niektóre postacie choroby Parkinsona .

Interakcje

Wykazano, że NDUFV2 ma 102 binarne interakcje białko-białko, w tym 80 interakcji współzłożonych. Wydaje się, że NDUFV2 wchodzi w interakcje z HSCB, CCNC, GOLM1 , FAM114A2 , CRMP1 , KAT5 , SP110 .

Dalsza lektura

  •   Pilkington SJ, Walker JE (kwiecień 1989). „Mitochondrialna reduktaza NADH-ubichinonu: komplementarne sekwencje DNA importowanych prekursorów bydlęcej i ludzkiej podjednostki 24-kDa”. Biochemia . 28 (8): 3257–64. doi : 10.1021/bi00434a021 . PMID 2500970 .
  •   Hattori N, Suzuki H, Wang Y, Minoshima S, Shimizu N, Yoshino H, Kurashima R, Tanaka M, Ozawa T, Mizuno Y (listopad 1995). „Organizacja strukturalna i lokalizacja chromosomalna ludzkiego genu jądrowego (NDUFV2) dla 24-kDa podjednostki żelazowo-siarkowej kompleksu I w mitochondrialnym łańcuchu oddechowym”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 216 (3): 771–7. doi : 10.1006/bbrc.1995.2688 . PMID 7488192 .
  •   Hattori N, Yoshino H, Tanaka M, Suzuki H, Mizuno Y (kwiecień 1998). „Genotyp w genie podjednostki 24 kDa (NDUFV2) kompleksu mitochondrialnego I i podatność na chorobę Parkinsona”. Genomika . 49 (1): 52–8. doi : 10.1006/geno.1997.5192 . PMID 9570948 .
  •   Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (grudzień 1998). „cDNA ośmiu podjednostek kodowanych w jądrze NADH: oksydoreduktaza ubichinonu: charakterystyka cDNA ludzkiego kompleksu I zakończona” . Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 253 (2): 415–22. doi : 10.1006/bbrc.1998.9786 . PMID 9878551 .
  •    Bénit P, Beugnot R, Chretien D, Giurgea I, De Lonlay-Debeney P, Issartel JP, Corral-Debrinski M, Kerscher S, Rustin P, Rötig A, Munnich A (czerwiec 2003). „Zmutowana podjednostka NDUFV2 kompleksu mitochondrialnego I powoduje wczesny początek kardiomiopatii przerostowej i encefalopatii” . Ludzka mutacja . 21 (6): 582–6. doi : 10.1002/humu.10225 . PMID 12754703 . S2CID 19514743 .
  •    Washizuka S, Kakiuchi C, Mori K, Kunugi H, Tajima O, Akiyama T, Nanko S, Kato T (lipiec 2003). „Związek mitochondrialnego kompleksu I podjednostki genu NDUFV2 w 18p11 z chorobą afektywną dwubiegunową”. American Journal of Medical Genetics. Część B, Genetyka neuropsychiatryczna . 120B (1): 72–8. doi : 10.1002/ajmg.b.20041 . PMID 12815743 . S2CID 10851458 .
  •    Washizuka S, Iwamoto K, Kazuno AA, Kakiuchi C, Mori K, Kametani M, Yamada K, Kunugi H, Tajima O, Akiyama T, Nanko S, Yoshikawa T, Kato T (październik 2004). „Związek genu podjednostki I kompleksu mitochondrialnego NDUFV2 w 18p11 z chorobą afektywną dwubiegunową w rodowodach japońskiego i Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego” . Psychiatria Biologiczna . 56 (7): 483–9. doi : 10.1016/j.biopsych.2004.07.004 . PMID 15450783 . S2CID 35140676 .
  •   Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (wrzesień 2005). „Sieć interakcji ludzkiego białka z białkiem: zasób do opisywania proteomu”. komórka . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID   8235923 .
  •    Washizuka S, Kametani M, Sasaki T, Tochigi M, Umekage T, Kohda K, Kato T (kwiecień 2006). „Związek mitochondrialnego kompleksu I genu podjednostki NDUFV2 w 18p11 ze schizofrenią w populacji japońskiej”. American Journal of Medical Genetics. Część B, Genetyka neuropsychiatryczna . 141B (3): 301–4. doi : 10.1002/ajmg.b.30285 . PMID 16508936 . S2CID 34154064 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=NDUFV2&oldid=1136216132 ”