Niezbędna fruktozuria

Niezbędna fruktozuria
Inne nazwy	Niedobór ketoheksokinazy
Fruktoza
Specjalność	Genetyka medyczna

Fruktozuria samoistna , spowodowana niedoborem enzymu fruktokinazy wątrobowej , jest klinicznie łagodnym stanem charakteryzującym się niepełnym metabolizmem fruktozy w wątrobie, co prowadzi do jej wydalania z moczem. Fruktokinaza (czasami nazywana ketoheksokinazą) jest pierwszym enzymem zaangażowanym w rozkład fruktozy do fruktozo-1-fosforanu w wątrobie.

Ta wadliwa degradacja nie powoduje żadnych objawów klinicznych, fruktoza jest albo wydalana w postaci niezmienionej z moczem, albo metabolizowana do fruktozo-6-fosforanu alternatywnymi szlakami w organizmie, najczęściej przez heksokinazę w tkance tłuszczowej i mięśniach.

Przyczyna

Niezbędna fruktozuria jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny . Odpowiedzialne są mutacje w KHK , zlokalizowanym na chromosomie 2p23.3-23.2. Częstość występowania fruktozurii samoistnej oszacowano na 1:130 000. Rzeczywista częstość występowania jest prawdopodobnie wyższa, ponieważ osoby dotknięte chorobą są bezobjawowe.

Diagnoza

Rozpoznanie samoistnej fruktozurii jest zazwyczaj stawiane po pozytywnym rutynowym teście redukującym cukry w moczu. Konieczne jest również wykonanie dodatkowego testu z oksydazą glukozową (z wynikiem ujemnym wskazującym na samoistną fruktozurię), ponieważ dodatni wynik testu na obecność cukrów redukujących jest najczęściej wynikiem glukozurii wtórnej do cukrzycy . Wydalanie fruktozy z moczem nie jest stałe, zależy w dużej mierze od spożycia.

Leczenie

Nie ma wskazań do leczenia samoistnego fruktozurii, natomiast stopień fruktozurii zależy od spożycia fruktozy w diecie, nie ma ona żadnych objawów klinicznych. Ilość fruktozy rutynowo traconej z moczem jest dość mała. Inne błędy w metabolizmie fruktozy mają większe znaczenie kliniczne. Wrodzona nietolerancja fruktozy lub obecność fruktozy we krwi (fruktozemia) jest spowodowana niedoborem aldolazy B , drugiego enzymu biorącego udział w metabolizmie fruktozy.

Ten niedobór enzymu powoduje gromadzenie się fruktozo-1-fosforanu, co hamuje produkcję glukozy i skutkuje zmniejszoną regeneracją trifosforanu adenozyny . Klinicznie, pacjenci z dziedziczną nietolerancją fruktozy są znacznie bardziej dotknięci chorobą niż pacjenci z samoistną fruktozurią, z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego , zaburzeniami wzrostu i mogą prowadzić do śpiączki, jeśli nie są leczeni.