Schwannoma wewnątrzgałkowy

W okulistyce medycznej schwannoma wewnątrzgałkowy , zwany także schwannoma błony naczyniowej oka , jest rodzajem nerwiaka osłonkowego (homogenicznego guza) występującego w oku. Guzy te prawie zawsze mają charakter łagodny i chociaż udokumentowano złośliwe formy w innych obszarach ciała, nie odnotowano tego w regionie błony naczyniowej oka. Złożone z komórek Schwanna masy te na ogół wolno rosną i można je znaleźć w przewodzie nerwów obwodowych, często wokół głowy i szyi.

Symptomy i objawy

Istnieje kilka oznak i objawów oka, które mogą wskazywać na wzrost guza, które obejmują:

• Biała lub zaczerwieniona źrenica
• Powiększenie lub wybrzuszenie oczu
• Zaczerwienienie lub podrażnienie
• Zaburzenia widzenia
• Utrata wzroku lub zmiany
• Opadająca powieka.

Mechanizm

Komórki Schwanna to komórki glejowe , które zostały pierwotnie odkryte przez Theodore'a Schwanna , współtwórcę teorii komórek , w XIX wieku. Obecnie wiadomo, że te komórki są zaangażowane w utrzymanie obwodowego układu nerwowego (PNS) i można je podzielić na dwa typy, mielinizowane i niemielinizowane. Komórki te owijają się wokół aksonów PNS, a ze względu na swoją plastyczność są w stanie wykonywać różnorodne podstawowe funkcje.

Funkcjonować

Kluczową funkcją komórek Schwanna jest mielinizacja lub po prostu izolacja aksonów. Ta powłoka tłuszczowa pomaga w przewodzeniu sygnałów neuronalnych, umożliwiając wydajną transmisję. Komórki te pomagają również w usuwaniu resztek komórkowych, regeneracji i utrzymaniu aksonów. Dodatkowo komórki Schwanna biorą aktywny udział w tworzeniu reakcji zapalnej jako odpowiedzi na uszkodzenie PNS. Ponieważ urazy mogą prowadzić do uszkodzenia aksonów, komórki Schwanna pomagają w naprawie uszkodzeń aksonów i promowaniu nowego wzrostu. Ze względu na swoje właściwości lecznicze, komórki te mogą być stosowane w urazach rdzenia kręgowego w celu pobudzenia regeneracji uszkodzonych aksonów. Wreszcie, te wielofunkcyjne komórki są kluczowe w tworzeniu zewnętrznej bariery ochronnej lub otoczki okołonerwowej, która tworzy istotną separację nerwów obwodowych.

Powiązane warunki

Istnieje również kilka chorób związanych z komórkami Schwanna, które należy odnotować. Na początek, niektóre zaburzenia demielinizacyjne obejmują: stwardnienie rozsiane , chorobę Charcota-Mariego-Tootha (CMT) i zespół Guillain-Barré . Chociaż nauka nie przedstawiła jeszcze jednoznacznych dowodów na to, że przeszczep komórek Schwanna jest skutecznym sposobem leczenia zaburzeń demielinizacyjnych, możliwe jest, że w przyszłości będzie można to zastosować w praktyce klinicznej. Istnieją również dwie dziedziczne choroby nowotworowe, które zostały powiązane z komórkami Schwanna, nerwiakowłókniakowatość typu 1 i typ 2. Chociaż obie są chorobami genetycznymi związanymi z łagodnymi nowotworami, nerwiakowłókniakowatość typu I to nerwiakowłókniaki i dlatego składa się z różnych komórek i elementów, w tym Schwanna komórki i mastocyty między innymi. W przeciwieństwie, nerwiakowłókniakowatość typu II charakteryzuje się schwannoma zlokalizowanymi na ósmym nerwie czaszkowym . To niefortunne umiejscowienie prowadzi do zaburzeń równowagi, słuchu, a czasem nawet wzroku.

Opis

Podczas gdy nerwiaki nerwiakowe w ogólnym sensie można znaleźć w różnych miejscach, w których znajdują się komórki Schwanna, nerwiaki wewnątrzgałkowe są rzadkim, ale poważnym stanem, który dotyczy konkretnie oka. Uważa się, że guzy te pochodzą z komórek Schwanna nerwów rzęskowych i nie bez powodu zostały również nazwane „pseudomelanoma”. Nadano im tę nazwę, ponieważ często przypominają pospolity i niebezpieczny nowotwór oka, czerniaka złośliwego błony naczyniowej oka . Ta powszechność może prowadzić do błędnej diagnozy i niepotrzebnego wyłuszczenia oka w rezultacie. Z powodu tego zamieszania schwannoma są najczęściej diagnozowane po usunięciu. Chociaż dokonanie rozróżnienia na podstawie rutynowych badań i środków diagnostycznych może być trudne, jeśli nie niemożliwe, kluczowa jest świadomość możliwości wystąpienia nerwiaków wewnątrzgałkowych i poszukiwanie wszelkich nietypowych cech, które mogą się pojawić.

Diagnoza

Mając na uwadze powyższe objawy, lekarze prawdopodobnie szukaliby pogorszenia widzenia i mas wewnątrzgałkowych podczas stawiania diagnozy, ponieważ zostały one udokumentowane jako najczęstsze objawy nerwiaka osłonkowego wewnątrzgałkowego. Dodatkowo guzy te najczęściej występują w naczyniówce (60%), w porównaniu z ciałem rzęskowym (40%) i tęczówką (11%). Nerwiaki na ogół przedstawiają się jako gładkie, jajowate masy, pozbawione pigmentacji. Jednak guzy te rzadko mogą być zabarwione i zrazikowane. To nakładanie się może prowadzić do czerniaka błony naczyniowej oka diagnozy, ponieważ mogą to być cechy obu.

Leczenie

Nerwiaki wewnątrzgałkowe są uleczalne i istnieje kilka opcji leczenia, które można rozważyć, w zależności od wielkości i konkretnej lokalizacji guza. W przypadku małych guzów, wykrytych wcześnie, można początkowo zastosować obserwację, o ile zachowane jest dobre widzenie. Należy jednak zauważyć, że w badaniu przeprowadzonym przez You i in. wszyscy pacjenci, u których początkowo obserwowano guzy, wymagali dalszego leczenia i wyłuszczenia, ponieważ ich stan się pogorszył. W przypadku guzów, które są początkowo bardziej agresywne, większe lub podejrzewane jako nowotworowe, opcjami są również miejscowa resekcja i wyłuszczenie. Radioterapia , jednak nie może być stosowany w tym przypadku, ponieważ schwannoma są oporne na to leczenie.

Rokowanie

Rokowanie ogólnoustrojowe i oczne w przypadku schwannoma wewnątrzgałkowego jest pozytywne. Chociaż pacjent może stracić oko, jest mało prawdopodobne, aby napotkał przerzuty lub zagrażającą życiu zmianę złośliwą. Chociaż dane z obserwacji wykazały potencjalną potrzebę ponownego wycięcia i wystąpienia działań niepożądanych, problemy te są niewielkie, a ogólny wynik dla pacjentów jest doskonały.

Epidemiologia

Badanie przeprowadzone przez You i in. był w stanie ocenić tylko 47 udokumentowanych przypadków, które zostały wykonane do tej pory. Według tego badania nerwiaki wewnątrzgałkowe są bardziej rozpowszechnione u kobiet niż u mężczyzn w stosunku 3:1. Ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia schwannoma wewnątrzgałkowego jest większe u osób w młodszym wieku niż czerniaka błony naczyniowej oka, najczęstszego nowotworu wewnątrzgałkowego. Według uczestników ocenianych w tym badaniu średni wiek występowania wynosił 37 lat, jednak należy zauważyć, że udokumentowany przedział wiekowy obejmował osoby w wieku 9–76 lat.