Diktyoma

Diktyoma
Histopatologia rdzeniaka wykazująca charakterystyczne nici przypominające cewę nerwową.

Diktyoma lub rdzeniak ciała rzęskowego lub potworniak to rzadki nowotwór wywodzący się z prymitywnego nabłonka rdzenia w ciele rzęskowym oka . Prawie wszystkie diktyoma powstają w ciele rzęskowym, chociaż rzadko mogą wyrastać z nerwu wzrokowego lub siatkówki .

Nazwa „diktyoma” pochodzi od charakterystycznych wyników badań histologicznych .

Objawy i symptomy

Najczęstszymi objawami diktyoma są utrata wzroku i ból, natomiast najczęstszymi objawami są leukokoria i obecność masy w tęczówce lub ciele rzęskowym. Inne oznaki i objawy obejmują podwichnięcie soczewki , jaskrę , zaćmę , wytrzeszcz , buphthalmos , zeza i opadanie powiek .

Diagnoza

Klasyfikacja

Diktyoma dzieli się na typy teratoidalne i nieteratoidalne, w oparciu o tkankę heteroplastyczną w pierwszym. Każdy typ może być sklasyfikowany jako łagodny lub złośliwy na podstawie histologii .

Na podstawie histologii guz jest klasyfikowany jako złośliwy, jeśli zawiera słabo zróżnicowane neuroblasty , pleomorfizm jądrowy , wyraźnie nieprawidłową aktywność mitotyczną , komponenty mięsakowate lub nacieka błonę naczyniową , rogówkę lub twardówkę . Większość diktyoma jest złośliwa.

Wyniki badań obrazowych

Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia (USG), tomografia komputerowa (CT) i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), mogą pomóc w postawieniu diagnozy . W badaniu ultrasonograficznym diktyomy zwykle pojawiają się jako echogeniczne, nieregularnie ukształtowane lub jajowate masy. Ultradźwięki doskonale nadają się do wykazania torbielowatych zbiorników płynu szklistego w guzie i mogą wykazywać zwapnienia typu teratoidalnego.

W tomografii komputerowej ditiomy zwykle pojawiają się jako gęste, nieregularne masy w ciele rzęskowym, które nasila się po podaniu dożylnego środka kontrastowego. Tomografia komputerowa doskonale nadaje się do wykazania zwapnień dystroficznych typu teratoidalnego.

Na obrazach MRI ditoma są zazwyczaj lekko lub umiarkowanie hiperdensyjne do szklistych na obrazach T1-zależnych i hipodensyjne na obrazach T2-zależnych, z wyraźnym jednorodnym wzmocnieniem (z wyjątkiem widocznych części składników torbielowatych, które, jeśli są obecne, mogą nadawać niejednorodność) po podaniu dożylny materiał kontrastowy. MRI doskonale nadaje się do wykrywania guzów o wielkości zaledwie 2 milimetrów.

Ogólne wyniki patologiczne

Ogólnie rzecz biorąc, guz wydaje się biały, szary lub żółty, o nieregularnej powierzchni, często usiany małymi torbielami. Więcej małych cyst można znaleźć na wyciętych skrawkach. Torbiele te mogą odrywać się od powierzchni i swobodnie unosić w cieczy wodnistej lub szklistej . Guz może również zawierać kredowe szarawo-białe cząstki. W niektórych przypadkach soczewka może być pokryta półprzezroczystą membraną. Guz może naciekać miejscowo, obejmując tęczówkę lub przednią część siatkówki, albo rogówkę lub twardówkę. W zaawansowanych przypadkach guz może wypełnić całą kulę ziemską, podobnie jak siatkówczak .

Wyniki badań histologicznych

Mikroskopowo komórki nowotworowe rekapitulują zarodkową czuciową siatkówkę lub niepigmentowany nabłonek rzęskowy. Kredowo-szaro-białe cząstki w masie guza odpowiadają ogniskom chrząstki w badaniu histologicznym; półprzezroczysta błona pokrywająca soczewkę w niektórych guzach odpowiada rozprzestrzenianiu się komórek nowotworowych.

Komórki nowotworowe tworzą charakterystyczny diktyomatyczny wzór ze złożonymi sznurkami i prześcieradłami przypominającymi sieć rybacką. We wczesnym rozwoju siatkówki komórki nabłonka rdzenia nabierają polarności, tak że błona podstawna połączona z ciałem szklistym tworzy wewnętrzną membranę ograniczającą z jednej strony, podczas gdy końcowe pręty tworzą zewnętrzną membranę graniczną z drugiej strony. Proliferujące komórki nowotworowe diktyoma zachowują tę samą polaryzację, ułożone w sznurki i arkusze zaginające się na siebie. W zależności od kierunku fałdowania, niektóre fałdy otaczają zbiornik płynu, a inne nie. Te wypełnione płynem przestrzenie odpowiadają makroskopowo obserwowanym małym cystom, które składają się głównie z ciała szklistego.

Około 30-50 procent diktyoma zawiera elementy heteroplastyczne, a zatem należy do podtypu teratoidalnego. Te elementy heteroplatyczne mogą obejmować chrząstkę szklistą , rabdomioblasty i tkankę glejową. W nowotworach złośliwych można zaobserwować elementy mięsakowe. Mogą być obecne ogniska zwapnień dystroficznych.

Leczenie

Diktyoma leczy się albo przez ścisłą obserwację, albo przez wyłuszczenie oka . Chirurgiczna resekcja nie jest już wykonywana ze względu na ryzyko późnych powikłań i przerzutów. Małe zmiany można leczyć brachyterapią płytkową jodem-125. Odległe przerzuty i śmiertelność są rzadkie. Śmiertelność może wystąpić u pacjentów z pozagałkowym rozszerzeniem mózgu. Brak zróżnicowania gleju, co wykazano przez negatywne barwienie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (GFAP), może zapewnić korzystne rokowanie.

Epidemiologia

Średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 5 lat. Chociaż większość przypadków występuje u małych dzieci, zgłaszano przypadki dorosłych. Częstość występowania jest podobna u mężczyzn i kobiet oraz wśród różnych ras.