Zaburzenia metabolizmu żelaza

Zaburzenie metabolizmu żelaza
Zaburzenie metabolizmu żelaza
	Struktura hemu b ; „Fe” jest chemicznym symbolem żelaza, „II” oznacza stopień utlenienia.
Specjalność	Genetyka medyczna

Zaburzenia metabolizmu żelaza mogą dotyczyć wielu genów, w tym HFE i TFR2 .

Hepcydyna jest głównym regulatorem metabolizmu żelaza i dlatego większość genetycznych form przeładowania żelazem można w ten czy inny sposób traktować jako względny niedobór hepcydyny. Na przykład ciężka postać przeładowania żelazem, młodzieńcza hemochromatoza , jest wynikiem ciężkiego niedoboru hepcydyny. Większość przypadków jest spowodowana mutacjami w hemojuvelinie gen (HJV lub RGMc/odpychająca cząsteczka kierująca c). Wyjątki, ludzie, którzy mają mutacje w genie dla ferroportyny, potwierdzają regułę: ci ludzie mają dużo hepcydyny, ale ich komórki nie reagują na nią. Tak więc u osób z białkami ferroportyny, które transportują żelazo z komórek bez odpowiedzi na sygnały hepcydyny do zatrzymania, mają niedobór działania hepcydyny, jeśli nie samej hepcydyny.

Jednak dokładne mechanizmy większości różnych form hemochromatozy u dorosłych, które składają się na większość genetycznych zaburzeń związanych z przeciążeniem żelazem , pozostają nierozwiązane. Tak więc, chociaż naukowcy byli w stanie zidentyfikować mutacje genetyczne powodujące kilka dorosłych wariantów hemochromatozy, teraz muszą zwrócić uwagę na normalne funkcjonowanie tych zmutowanych genów.

Geny te reprezentują wiele etapów na ścieżce regulacji żelaza, od zdolności organizmu do wyczuwania żelaza, do zdolności organizmu do regulowania wychwytu i magazynowania. Opracowanie funkcji każdego genu w tej ścieżce będzie ważnym narzędziem do znalezienia nowych metod leczenia zaburzeń genetycznych, a także do zrozumienia podstawowego działania tej ścieżki.

Tak więc, chociaż wiele tajemnic dotyczących metabolizmu żelaza wciąż pozostaje tajemnicą, odkrycie hepcydyny już teraz pozwala na znacznie lepsze zrozumienie natury regulacji żelaza i napawa naukowców optymizmem, że wkrótce nastąpi wiele kolejnych przełomów w tej dziedzinie.

Zobacz też

Linki zewnętrzne

http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_iron.html
Andrews NC (grudzień 1999). „Zaburzenia metabolizmu żelaza” . N. angielski J. Med. 341 (26): 1986–95. doi : 10.1056/NEJM199912233412607 . PMID 10607817 .