Hemosyderoza
| Hemosyderoza | |
|---|---|
| Inne nazwy | Hemosyderoza |
 | |
| Obraz nerki oglądany pod mikroskopem. Brązowe obszary zawierają hemosyderynę | |
| Specjalność | Hematologia |
Hemosyderoza jest formą zespołu przeładowania żelazem, w wyniku którego dochodzi do gromadzenia się hemosyderyny .
Typy obejmują:
Dotknięte narządy:
- Odkładanie się hemosyderyny w płucach jest często obserwowane po rozlanym krwotoku pęcherzykowym , który występuje w chorobach takich jak zespół Goodpasture'a , ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń i idiopatyczna hemosyderoza płucna . Zwężenie zastawki mitralnej może również prowadzić do hemosyderozy płucnej .
- Hemosyderyna gromadzi się w całym ciele w hemochromatozie .
- Odkładanie się hemosyderyny w wątrobie jest częstą cechą hemochromatozy i jest przyczyną niewydolności wątroby w tej chorobie.
- Selektywne odkładanie się żelaza w komórkach beta wysp trzustkowych prowadzi do cukrzycy z powodu rozmieszczenia receptora transferyny na komórkach beta wysp trzustkowych iw skórze prowadzi do hiperpigmentacji.
- Odkładanie się hemosyderyny w mózgu obserwuje się po krwawieniach z dowolnego źródła, w tym z przewlekłym krwotokiem podtwardówkowym , malformacjami tętniczo-żylnymi mózgu , naczyniakami jamistymi .
- Hemosyderyna gromadzi się w skórze i jest powoli usuwana po stłuczeniu; hemosyderyna może pozostać w niektórych stanach, takich jak zastoinowe zapalenie skóry .
- Hemosyderyna w nerkach jest związana z wyraźną hemolizą i rzadkim zaburzeniem krwi zwanym napadową nocną hemoglobinurią .
Hemosyderyna może odkładać się w chorobach związanych z przeciążeniem żelazem. Choroby te są zazwyczaj chorobami, w przypadku których przewlekła utrata krwi wymaga częstych transfuzji krwi , takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i talasemia , chociaż mniejsza talasemia beta jest związana z odkładaniem się hemosyderyny w wątrobie u osób z niealkoholową stłuszczeniową chorobą wątroby, niezależnie od jakichkolwiek transfuzji.
Przeciążenie żelazem występuje, gdy spożycie żelaza jest zwiększone przez dłuższy czas z powodu regularnych transfuzji pełnej krwi i krwinek czerwonych lub z powodu zwiększonego wchłaniania żelaza przez przewód pokarmowy (GI).
Oba te zjawiska występują w talasemii , przy czym terapia transfuzją krwi jest główną przyczyną przeciążenia żelazem w talasemii major, a zwiększone wchłanianie z przewodu pokarmowego jest ważniejsze u pacjentów z talasemią pośrednią, którzy nie są często przetaczani.
Każda jednostka krwi zawiera około 200 mg żelaza. Po przetoczeniu 50 jednostek lub wcześniej u dzieci rozwija się sideroza, ze zwiększoną pigmentacją skóry narażonej na światło i podatnością na infekcje, zahamowaniem wzrostu i opóźnieniem rozwoju płciowego i dojrzewania (24 ) . Zalecany schemat transfuzji krwinek czerwonych dla pacjentów z β-talasemią wynosi 116-232 mg żelaza na kg masy ciała w skali roku (0,32-0,64 mg/kg/dzień).
Organizmowi ludzkiemu brakuje mechanizmu wydalania nadmiaru żelaza. Akumulacja żelaza jest toksyczna dla wielu tkanek, powodując niewydolność serca , marskość wątroby , raka wątroby , opóźnienie wzrostu i zaburzenia endokrynologiczne. W przypadku braku regularnej terapii chelatującej żelazo, wskaźniki nasycenia żelazem są różne. Monitorowanie przeładowania żelazem po transfuzji jest niezbędne dla skutecznej i bezpiecznej chelatacji żelaza dostosowanej do indywidualnych potrzeb.
poziom ferrytyny w surowicy (SF) mierzony co najmniej co 3 miesiące (obecnie akceptowana wartość docelowa to 500–1000 mg/l) oraz stężenie żelaza w wątrobie (LIC) oceniane za pomocą zwalidowanej i wystandaryzowanej techniki MRI oraz stężenie żelaza w mięśniu sercowym mierzone metodami opartymi na rezonansie magnetycznym za pomocą specjalnego oprogramowania T2*.
zaleca się obserwację pacjenta pod kątem cukrzycy , niedoczynności tarczycy , niedoczynności przytarczyc i hipogonadyzmu hipogonadotropowego .
Diagnoza
Dostępnych jest kilka metod diagnozowania i monitorowania hemosyderozy, w tym:
Ferrytyna w surowicy jest tanią, łatwo dostępną i minimalnie inwazyjną metodą oceny zapasów żelaza w organizmie. Jednak głównym problemem związanym ze stosowaniem go jako wskaźnika hemosyderozy jest to, że może być podwyższony w szeregu innych schorzeń niezwiązanych z poziomem żelaza, w tym w infekcji, zapaleniu, gorączce, chorobach wątroby, chorobach nerek i raku.
Chociaż biopsje wątroby zapewniają bezpośredni pomiar stężenia żelaza w wątrobie, mały rozmiar próbki w stosunku do wielkości wątroby może prowadzić do błędów pobierania próbek, biorąc pod uwagę niejednorodność stężenia żelaza w wątrobie. Ponadto inwazyjny charakter biopsji wątroby i związane z nią ryzyko powikłań (które mogą obejmować ból, krwotok, pęcherzyka żółciowego i inne choroby, aż do zgonu w około 1 na 10 000 przypadków) uniemożliwiają stosowanie jej jako regularnego narzędzia monitorowania.
Rezonans magnetyczny (MRI) pojawia się jako alternatywna metoda pomiaru ładunku żelaza w wątrobie, ponieważ jest nieinwazyjna , bezpieczniejsza i ogólnie tańsza w wykonaniu niż biopsja wątroby; nie ma problemów ze zmiennością próbkowania; i może być stosowany częściej niż wykonywanie biopsji wątroby.
Leczenie
Leczenie hemosyderyną koncentruje się na ograniczeniu skutków choroby podstawowej prowadzącej do dalszego odkładania się złogów. W hemochromatozie pociąga to za sobą częste upuszczania krwi , wymagana jest immunosupresja. Ograniczenie transfuzji krwi i wdrożenie terapii chelatującej żelazo w przypadku wykrycia przeciążenia żelazem są ważne w leczeniu anemii sierpowatej i innych przewlekłych niedokrwistości hemolitycznych .
Celem terapii chelatującej żelazo jest (a) terapia prewencyjna w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia powikłań związanych z żelazem, (b) terapia ratunkowa w celu usunięcia zapasów żelaza oraz (c) terapia ratunkowa w przypadku rozwoju niewydolności serca lub wystąpienia to tendencja spadkowa funkcji lewej komory (LV) , która wymaga hospitalizacji z zastosowaniem ciągłej dożylnej desferrioksaminy (DFO), prawdopodobnie w połączeniu z deferypronem (DFP). Ma na celu zrównoważenie tempa gromadzenia się żelaza z transfuzji krwi poprzez zwiększenie wydalania żelaza z moczem i kałem za pomocą środków chelatujących.
Obecnie istnieją trzy licencjonowane chelatory żelaza, DFO, DFP i Deferazyroks (DFX). Przewodnik postępowania w transfuzyjnej talasemii zależnej (TDT) wydany przez Międzynarodową Federację Talasemii (publikacja TIF nr 23, 2017) zawiera szczegółowe informacje na temat dostosowywania dawki i schematu leczenia chelatującego żelazo, przestrzegania zaleceń terapeutycznych i stosowania terapii skojarzonych, a także monitorowania terapia chelatująca w szczególnych okolicznościach, takich jak ciąża, niewydolność nerek i zalecenia podsumowujące.
Zobacz też
8. The Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassemia (TDT), wydanie 3, redaktorzy Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V, opublikowane i wydane przez Międzynarodową Federację Talasemii (publikacja TIF nr 23, 2017)
Linki zewnętrzne
- FerriScan — oparty na rezonansie magnetycznym test do pomiaru obciążenia żelazem