Zespół Franceschettiego-Kleina
Zespół Franceschettiego-Kleina | |
---|---|
Inne nazwy | Dyzostoza żuchwowo-twarzowa |
Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. |
Zespół Franceschetti-Kleina (znany również jako „dyzostoza żuchwowo-twarzowa”) to zespół, który obejmuje szpary antymongoloidalne powieki, hipoplazję kości twarzy, makrostomię , sklepione podniebienie, wady rozwojowe zarówno ucha zewnętrznego, jak i wewnętrznego, przetokę policzkowo-uszną, nieprawidłowy rozwój szyi z rozciąganiem policzków, dodatkowymi pęknięciami twarzy i deformacjami szkieletu. Czasami jest utożsamiany z zespołem Treachera Collinsa .
Zobacz też
Linki zewnętrzne