Zespół Franceschettiego-Kleina

Zespół Franceschettiego-Kleina
Inne nazwy Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Autosomal dominant - en.svg
Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Franceschetti-Kleina (znany również jako „dyzostoza żuchwowo-twarzowa”) to zespół, który obejmuje szpary antymongoloidalne powieki, hipoplazję kości twarzy, makrostomię , sklepione podniebienie, wady rozwojowe zarówno ucha zewnętrznego, jak i wewnętrznego, przetokę policzkowo-uszną, nieprawidłowy rozwój szyi z rozciąganiem policzków, dodatkowymi pęknięciami twarzy i deformacjami szkieletu. Czasami jest utożsamiany z zespołem Treachera Collinsa .

Zobacz też

Linki zewnętrzne