Zespół niestabilności chromosomów

Zespoły niestabilności chromosomów to grupa dziedzicznych stanów związanych z niestabilnością i pękaniem chromosomów . Często prowadzą do zwiększonej skłonności do rozwoju niektórych typów nowotworów złośliwych.

Znane są następujące zespoły niestabilności chromosomów:

• Ataksja telangiektazja
• Zaburzenia podobne do ataksji-teleangiektazji
• Zespół Blooma
• niedokrwistość Fanconiego
• Zespół złamania Nijmegen

Choroby neurodegeneracyjne

Zespoły niestabilności chromosomów obejmują kilka dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych , które są spowodowane mutacjami w genach kodujących enzymy niezbędne do naprawy DNA . Zmiany epigenetyczne często występują w związku z defektem naprawy DNA i takie zmiany prawdopodobnie odgrywają rolę w etiologii choroby . Zespoły niestabilności chromosomów spowodowane upośledzoną naprawą DNA oraz cechami neurodegeneracji i zmian epigenetycznych zostały podsumowane przez Bernsteina i Bernsteina. Zespoły te obejmują zespół Aicardi-Goutieres , stwardnienie zanikowe boczne , ataksja-telangiektazja , zespół Cockayne'a , zespół łamliwego chromosomu X , ataksja Friedricha , choroba Huntingtona , ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 , trichotiodystrofia i xeroderma pigmentosum .

hipogonadyzm

Geny MCM8 i MCM9 kodują białka, które tworzą kompleks. Ten kompleks działa w rekombinacji homologicznej i naprawie pęknięć podwójnej nici DNA . Odziedziczone mutacje w genach MCM8 i MCM9 mogą powodować zespół niestabilności chromosomów charakteryzujący się niewydolnością jajników . Kompleks linii zarodkowej MCM8-MCM9 jest najprawdopodobniej wymagany do rozwiązania pęknięć dwuniciowych, które występują podczas rekombinacji homologicznej w stadium pachytenu mejozy I.