Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 2
| Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 2 | |
|---|---|
| Inne nazwy | zespół Schmidta |
 | |
| HLA-DQ2 jeden z genotypów ludzkich antygenów leukocytarnych odpowiedzialny za ten stan | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
| Objawy | Asplenia |
| Czynniki ryzyka | Ludzki antygen leukocytarny (HLA-DQ2, HLA-DQ8 i HLA-DR4) |
| Metoda diagnostyczna | USG, MRI |
| Leczenie | Hormon stymulujący tarczycę |
Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 2 , postać autoimmunologicznego zespołu poliendokrynnego, znana również jako APS-II lub PAS II, jest najczęstszą postacią zespołów niewydolności wielogruczołowej. PAS II definiuje się jako związek między autoimmunologiczną chorobą Addisona a autoimmunologiczną chorobą tarczycy , cukrzycą typu 1 lub obydwoma. Jest heterogenny i nie został powiązany z jednym genem . Raczej osoby są bardziej narażone na ryzyko, gdy są nosicielami określonego ludzkiego antygenu leukocytarnego ( HLA-DQ2 , HLA-DQ8 i HLA-DR4 ). APS-II dotyka kobiet w większym stopniu niż mężczyzn.
Symptomy i objawy
Oznaki i objawy, które są spójne u osoby dotkniętej autoimmunologicznym zespołem poliendokrynnym typu 2, są następujące:
- Mdłości
- Częste oddawanie moczu
- Kołatanie serca
- Utrata masy ciała
- Anoreksja
- Niskie ciśnienie krwi
- niedoczynność przytarczyc
- bóle mięśni
- Zapalenie tarczycy Hashimoto
- Choroba Gravesa-Basedowa
- Niedokrwistość
- hipogonadyzm
- Cukrzyca
Genetyka
Jeśli chodzi o genetykę, stwierdza się, że autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 2 ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia z niepełną penetracją. Co więcej, ludzkim antygenem leukocytarnym zaangażowanym w ten stan są HLA-DQ2(DR3 (DQB*0201)) i HLA-DQ8(DR4 (DQB1*0302)), mówiąc genetycznie , co również wskazuje, że jest to zaburzenie wieloczynnikowe.
Jeśli którykolwiek z zajętych narządów wykazuje przewlekły naciek zapalny ( limfocyty ), byłoby to wskazaniem. Co więcej, autoprzeciwciała reagujące na określone antygeny są powszechne w układzie odpornościowym chorego osobnika.
Diagnoza
Jeśli chodzi o testy genetyczne , podczas gdy są one wykonywane dla typu 1 tego schorzenia, typ 2 ujawni (lub zidentyfikuje) tylko te geny, które narażają osobę na większe ryzyko. Inne metody/badanie mające na celu ustalenie, czy dana osoba ma autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 2 to:
Leczenie
Leczenie autoimmunologicznego zespołu poliendokrynnego typu 2 obejmuje:
- Cyklosporyna A
- Terapia izohormonalna
- Glikokortykosteroidy
- Hormon stymulujący tarczycę
- Wytyczne dietetyczne (w zależności od cukrzycy/Addison d.)
Historia
Stan ten został rozpoznany przez Martina Benno Schmidta (1863 – 1949), niemieckiego patologa, po raz pierwszy opisany w 1926 roku. Trzeci podtyp, PAS III, został opisany u dorosłych, ale oprócz braku niewydolności nadnerczy, nie ma klinicznych różnic między typami II i III zostały opisane. Z tego powodu oba te podtypy są ogólnie określane jako PAS II.
Zobacz też
Godne uwagi przypadki
- prezydent USA John F. Kennedy cierpiał na autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu II.
Dalsza lektura
- Michels, AW; Eisenbarth, GS (2009-05-01). „Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 1 (APS-1) jako model do zrozumienia autoimmunologicznego zespołu poliendokrynnego typu 2 (APS-2)” . Journal of Internal Medicine . 265 (5): 530–540. doi : 10.1111/j.1365-2796.2009.02091.x . ISSN 1365-2796 . PMID 19382992 . S2CID 205340006 .
- Wass, John AH; Stewart, Paul M. (2011-07-28). Oxford Textbook of Endokrynologia i cukrzyca . OUP Oksford. ISBN 9780199235292 . Źródło 19 kwietnia 2017 r .
- Renz, Harald (2012). Diagnostyka autoimmunologiczna . Waltera de Gruytera. ISBN 9783110228656 . Źródło 19 kwietnia 2017 r .
Linki zewnętrzne
