Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory BSCL2
, GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, wrodzona lipodystrofia 2 Berardinellego-Seipa (seipin), związana z biogenezą kropli lipidów seipin, związana z biogenezą kropelek lipidów BSCL2, seipin, identyfikatory zewnętrzne
HMN5C
Wikidane
Seipin białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen BSCL2 .
Znaczenie kliniczne
Może to być związane z wrodzoną lipodystrofią uogólnioną typu 2 .
Linki zewnętrzne
Dalsza lektura
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY i in. (1996). „Metoda„ podwójnego adaptera ”do ulepszonej konstrukcji biblioteki strzelb”. Analny. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Yu W, Andersson B, Worley KC i in. (1997). „Sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Genom Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 PMID 9110174 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Patel H, Hart PE, Warner TT i in. (2001). „Wariant zespołu Silvera dziedzicznej spastycznej paraplegii mapuje się na chromosomie 11q12-q14, z dowodami na heterogeniczność genetyczną w obrębie tego podtypu” . Jestem. J. Hum. Genet . 69 (1): 209–15. doi : 10.1086/321267 . PMC 1226036 PMID 11389484 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Simha V, Garg A (2003). „Fenotypowa heterogeniczność rozkładu tkanki tłuszczowej u pacjentów z wrodzoną uogólnioną lipodystrofią spowodowaną mutacjami w genach AGPAT2 lub seipin” . J. Clin. Endokrynol. Metab . 88 (11): 5433–7. doi : 10.1210/jc.2003-030835 PMID 14602785 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Ebihara K, Kusakabe T, Masuzaki H i in. (2004). „Analiza genów i fenotypów wrodzonej uogólnionej lipodystrofii w języku japońskim: nowa homozygotyczna mutacja nonsensowna w genie seipin” . J. Clin. Endokrynol. Metab . 89 (5): 2360–4. doi : 10.1210/jc.2003-031211 PMID 15126564 .
Fu M, Kazlauskaite R, Baracho Mde F, et al. (2004). „Mutacje w Gng3lg i AGPAT2 w wrodzonej lipodystrofii Berardinellego-Seipa i zespole Brunzella: zmienność fenotypu sugeruje ważne efekty modyfikujące” . J. Clin. Endokrynol. Metab . 89 (6): 2916–22. doi : 10.1210/jc.2003-030485 . PMC 3390418 PMID 15181077 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Auer-Grumbach M, Schlotter-Weigel B, Lochmüller H, et al. (2005). „Fenotypy wrodzonej mutacji lipodystrofii 2 N88S Berardinelli-Seip”. Ann. Neurol . 57 (3): 415–24. doi : 10.1002/ana.20410 . PMID 15732094 . S2CID 10908812 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T i in. (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji białko-białko człowieka”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
van de Warrenburg BP, Scheffer H, van Eijk JJ i in. (2006). „Mutacje BSCL2 w dwóch holenderskich rodzinach z nakładającym się zespołem Silvera - dystalną dziedziczną neuropatią ruchową”. nerwowo-mięśniowy. nieład . 16 (2): 122–5. doi : 10.1016/j.nmd.2005.11.003 . PMID 16427281 . S2CID 42079115 .
Gomes KB, Pardini VC, Ferreira AC, Fernandes AP (2006). „Fenotypowa heterogeniczność parametrów biochemicznych koreluje z mutacjami w genach AGPAT2 lub Seipin wśród pacjentów z wrodzoną lipodystrofią Berardinellego-Seipa”. J. dziedziczyć. Metab. Dis . 28 (6): 1123–31. doi : 10.1007/s10545-005-0038-5 . PMID 16435205 . S2CID 2333336 .
Cho HJ, Sung DH, Ki CS (2007). „Identyfikacja mutacji de novo BSCL2 Ser90Leu w koreańskiej rodzinie z zespołem Silvera i dystalną dziedziczną neuropatią ruchową”. Nerw mięśniowy . 36 (3): 384–6. doi : 10.1002/mus.20792 . PMID 17486577 . S2CID 26522445 .
