Cytochrom C1
| Identyfikatory | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| cytochromu C1 | |||||||
| Symbol | CYK1 | ||||||
| Alt. symbolika | UQCR4, MC3DN6 | ||||||
| Alt. nazwy | Kompleks III podjednostka 4, kompleks ubichinol-cytochrom-c-reduktaza podjednostka cytochromu c1 | ||||||
| gen NCBI | 1537 | ||||||
| HGNC | 2579 | ||||||
| OMIM | 123980 | ||||||
| RefSeq | NM_001916.4 | ||||||
| UniProt | P08574 | ||||||
| Inne dane | |||||||
| Umiejscowienie | Chr. 8 243 | ||||||
| |||||||
Cytochrom C1 (znany również jako kompleks III podjednostka 4 ) jest białkiem kodowanym przez gen CYC1 . Cytochrom jest hem podjednostką kompleksu cytochromu b-c1 , która przyjmuje elektrony z białka Rieske i przenosi elektrony do cytochromu c w mitochondrialnym łańcuchu oddechowym . Powstaje w cytozolu i jest kierowana do przestrzeni międzybłonowej mitochondriów . Cytochrom c1 należy do białek cytochromu c .
Funkcjonować
Cytochrom C1 odgrywa rolę w przenoszeniu elektronów podczas fosforylacji oksydacyjnej . Gdy białko żelazowo-siarkowe zbliża się do kompleksu b-c1, przyjmuje elektron z podjednostki cytochromu b , a następnie przechodzi zmianę konformacyjną , aby przyłączyć się do cytochromu c1. Tam elektron przenoszony przez białko żelazowo-siarkowe jest przenoszony do hemu przenoszonego przez cytochrom c1. Ten elektron jest następnie przenoszony do hemu przenoszonego przez cytochrom c. Tworzy to zredukowany rodzaj cytochromu c, który oddziela się od kompleksu b-c1 i przechodzi do ostatniego enzymu w łańcuchu transportu elektronów, oksydazy cytochromu c (kompleks IV).
Gatunek
CYC1 jest ludzkim genem konserwowanym u szympansa , małpy rezus , psa, krowy, myszy, szczura, danio pręgowanego , muszki owocowej , komara, C. elegans , S. cerevisiae , , K. lactis E. gossypii , S. pombe , N. crassa , A. thaliana , ryż i żaba. Istnieją ortologi CYC1 w 137 znanych organizmach.
funkcji kompleks cytochromu b-c1 wykazuje rozległą analogię do kompleksu cytochromu b6f chloroplastów i sinic ; cytochrom c1 pełni analogiczną rolę do cytochromu f , pomimo ich odmiennej budowy.
Znaczenie kliniczne
Mutacje w genie CYC1 są związane z niedoborem mitochondrialnego kompleksu III typu jądrowego 6. Objawy choroby obejmują początek ciężkiej kwasicy mleczanowej i kwasicy ketonowej we wczesnym dzieciństwie , zwykle w odpowiedzi na infekcję. Obecna jest również hiperglikemia reagująca na insulinę , ale rozwój psychomotoryczny wydaje się prawidłowy. Zaobserwowano, że mutacja CYC1 powoduje niestabilność kompleksu cytochromu b-c1, co zmniejsza jego zdolność do wytwarzania energii poprzez fosforylację oksydacyjną. Niedobór jądrowy mitochondrialnego kompleksu III typu 6 jest autosomalny recesywny .
Linki zewnętrzne
- Cytochrom + c1 w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)