Dehydrogenaza glicyny (dekarboksylująca)

Identyfikatory
GLDC
	, GCE, GCSP, HYGN1, dehydrogenaza glicyny, dekarboksylaza glicyny
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Identyfikatory
dekarboksylazy glicynowej
nr WE	1.4.4.2
nr CAS	37259-67-9
Bazy danych
IntEnz	Widok IntEnz
BRENDA	Wpis BRENDY
ExPASy	Widok NiceZyme
KEGG	Wpis KEGG
MetaCyc	szlak metaboliczny
PRYM	profil
Struktury PDB	RCSB PDB PDBe PDB suma
Ontologia genów	AmiGO / QuickGO
Szukaj PKW artykuły PubMed artykuły NCBI białka

Dekarboksylaza glicyny, znana również jako białko P układu rozszczepiania glicyny lub dehydrogenaza glicyny , jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen GLDC .

Reakcja

Dekarboksylaza glicynowa ( EC 1.4.4.2 ) jest enzymem , który katalizuje następującą reakcję chemiczną :

glicyna + H-białko-lipoilolizyna ${\ Displaystyle \ rightleftharpoons}$ H-białko-S-aminometylodihydrolipoilolizyna + _CO2

Zatem dwoma substratami tego enzymu są glicyna i białko H-lipoilolizyna, podczas gdy jego dwoma produktami są białka H-S-aminometylodihydrolipoilolizyna i CO2 _.

Enzym ten należy do rodziny oksydoreduktaz , w szczególności działających na grupę donorów CH-NH2 z dwusiarczkiem jako akceptorem. Enzym ten uczestniczy w metabolizmie glicyny, seryny i treoniny. Wykorzystuje jeden kofaktor , fosforan pirydoksalu .

Funkcjonować

Dekarboksylaza glicyny jest białkiem P systemu rozszczepiania glicyny u eukariontów . System rozszczepiania glicyny katalizuje degradację glicyny. Białko P wiąże grupę alfa-aminową glicyny poprzez swój kofaktor fosforanu pirydoksalu . Dwutlenek węgla jest uwalniany, a pozostałe ugrupowanie metyloaminowe jest następnie przenoszone do kofaktora lipoamidowego białka H.

Degradacja glicyny jest spowodowana przez układ rozszczepiania glicyny, który składa się z czterech mitochondrialnych składników białkowych: białka P (dekarboksylaza glicyny zależna od fosforanu pirydoksalu), białka H (białka zawierającego kwas liponowy), białka T (tetrahydrofolianu- wymagające enzymu) i białko L (dehydrogenaza lipoamidowa).

Znaczenie kliniczne

Encefalopatia glicynowa jest spowodowana defektami GLDC lub AMT systemu rozszczepiania glicyny.

Dalsza lektura

•   Hiraga K, Kikuchi G (1980). „Mitochondrialny system rozszczepiania glicyny. Funkcjonalne powiązanie dekarboksylazy glicyny i aminometylowego białka nośnikowego” . J. Biol. chemia . 255 (24): 11671-6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)70184-7 . PMID 7440563 .
•   Perham RN (2000). „Ramiona wahadłowe i domeny wahadłowe w enzymach wielofunkcyjnych: maszyny katalityczne do reakcji wieloetapowych”. rok Wielebny Biochem . 69 : 961–1004. doi : 10.1146/annurev.biochem.69.1.961 . PMID 10966480 .
•   Broadwater JA, Haas JA, Fox BG, Booker SJ (2005). „Ekspresja, oczyszczanie i charakterystyka fizyczna lipoilo(oktanoilo)transferazy Escherichia coli”. Eksp. białka Purif . 39 (2): 269–82. doi : 10.1016/j.pep.2004.10.021 . PMID 15642479 . * Applegarth DA, Toone JR (2001). „Nieketotyczna hiperglicynemia (encefalopatia glicyny): diagnostyka laboratoryjna”. Mol. Genet. Metab . 74 (1–2): 139–46. doi : 10.1006/mgme.2001.3224 .   PMID 11592811 .
•    Kure S, Takayanagi M, Narisawa K i in. (1992). „Identyfikacja wspólnej mutacji u fińskich pacjentów z hiperglicynemią nieketonową” . J. Clin. Zainwestuj . 90 (1): 160–4. doi : 10.1172/JCI115831 . PMC 443076 . PMID 1634607 .
•   Sakakibara T, Koyata H, Ishiguro Y i in. (1991). „Jedna z dwóch genomowych kopii cDNA dekarboksylazy glicynowej została usunięta w regionie 5' u pacjenta z nieketonową hiperglicynemią”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 173 (3): 801–6. doi : 10.1016/S0006-291X(05)80858-7 . PMID 2268343 .
•   Burton BK, Pettenati MJ, Block SM i in. (1989). „Nieketotyczna hiperglicynemia u pacjenta z zespołem 9p”. Jestem. J. Med. Genet . 32 (4): 504–5. doi : 10.1002/ajmg.1320320416 . PMID 2773994 .
•   Hayasaka K, Kochi H, Hiraga K, Kikuchi G (1981). „Oczyszczanie i właściwości dekarboksylazy glicynowej, składnika układu rozszczepiania glicyny, z mitochondriów wątroby szczura oraz porównanie immunochemiczne tego enzymu z różnych źródeł”. J. Biochem . 88 (4): 1193-9. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a133074 . PMID 6778858 .
•    Hiraga K, Kochi H, Hayasaka K i in. (1981). „Wadliwy system rozszczepiania glicyny w nieketotycznej hiperglicynemii. Występowanie mniej aktywnej dekarboksylazy glicynowej i nieprawidłowego aminometylowego białka nośnikowego” . J. Clin. Zainwestuj . 68 (2): 525–34. doi : 10.1172/JCI110284 . PMC 370827 . PMID 6790577 .
•   Takayanagi M, Kure S, Sakata Y i in. (2000). „Ludzki gen dekarboksylazy glicynowej (GLDC) i jego wysoce konserwatywny przetworzony pseudogen (psiGLDC): ich struktura i ekspresja oraz identyfikacja dużej delecji w rodzinie z nieketotyczną hiperglicynemią”. Szum. Genet . 106 (3): 298–305. doi : 10.1007/s004390051041 . PMID 10798358 .
•   Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2000). „Badania biochemiczne i molekularne pacjentów z hiperglicynemią nieketonową”. Mol. Genet. Metab . 70 (2): 116–21. doi : 10.1006/mgme.2000.3000 . PMID 10873393 .
•   Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2001). „Nawracające mutacje w białkach P i T kompleksu cięcia glicyny i nowa mutacja białka T (N145I): strategia badań molekularnych pacjentów z hiperglicynemią nieketotyczną (NKH)”. Mol. Genet. Metab . 72 (4): 322–5. doi : 10.1006/mgme.2001.3158 . PMID 11286506 .
•    Kure S, Kojima K, Ichinohe A i in. (2002). „Heterozygotyczne mutacje genów GLDC i GCSH w przejściowej hiperglicynemii noworodków”. Ann. Neurol . 52 (5): 643–6. doi : 10.1002/ana.10367 . PMID 12402263 . S2CID 7553866 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Toone JR, Applegarth DA, Laliberte G (2003). „Symbol genu: GLDC. Choroba: encefalopatia glicynowa NKH”. Szum. Genet . 113 (5): 465. doi : 10.1007/s00439-003-1014-5 . PMID 14552331 .
•    Dinopoulos A, Kure S, Chuck G i in. (2006). „Mutacje dekarboksylazy glicynowej: charakterystyczny fenotyp nieketotycznej hiperglicynemii u dorosłych”. Neurologia . 64 (7): 1255-7. doi : 10.1212/01.WNL.0000156800.23776.40 . PMID 15824356 . S2CID 38972294 .
•    Flusser H, Korman SH, Sato K i in. (2006). „Łagodna encefalopatia glicynowa (NKH) u dużej rodziny z powodu cichej egzonowej mutacji splicingowej GLDC”. Neurologia . 64 (8): 1426–30. doi : 10.1212/01.WNL.0000158475.12907.D6 . PMID 15851735 . S2CID 6661158 .
•   Boneh A, Korman SH, Sato K i in. (2005). „Pojedyncza substytucja nukleotydu, która znosi kodon inicjatora metioniny genu GLDC, jest powszechna wśród pacjentów z encefalopatią glicyny w Jerozolimie” . J. Hum. Genet . 50 (5): 230–4. doi : 10.1007/s10038-005-0243-y . PMID 15864413 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y i in. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•    Korman SH, Wexler ID, Gutman A i in. (2006). „Leczenie od urodzenia nieketotycznej hiperglicynemii z powodu nowej mutacji GLDC”. Ann. Neurol . 59 (2): 411–5. doi : 10.1002/ana.20759 . PMID 16404748 . S2CID 37119917 .