Haplogrupa DE

Haplogrupa DE
Możliwy czas pochodzenia 68 500 lat pne, 68 555 lat pne, 76 500 lat pne
Wiek koalescencji 65 200 lat p.n.e
Możliwe miejsce pochodzenia Afryka czy Eurazja
Przodek tomografia komputerowa
Potomków E , D
Definiowanie mutacji M1/YAP, M145 = P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183

Haplogrupa DE to haplogrupa DNA ludzkiego chromosomu Y. Jest zdefiniowany przez mutacje polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) lub UEP, M1 (YAP), M145 (P205), M203, P144, P153, P165, P167, P183. DE jest wyjątkowy, ponieważ jest rozproszony w kilku odrębnych geograficznie klastrach. Bezpośrednia podklada, haplogrupa D (znana również jako D-CTS3946), występuje głównie w Azji Wschodniej , części Azji Środkowej i na Wyspach Andamańskich , ale także sporadycznie w Afryce Zachodniej i Azji Zachodniej . Druga bezpośrednia podklada, haplogrupa E , jest powszechna w Afryce iw mniejszym stopniu na Bliskim Wschodzie iw południowej Europie .

Najbardziej znanym unikalnym polimorfizmem zdarzeń (UEP), który definiuje DE, jest polimorfizm Alu chromosomu Y „YAP ” . Mutacja została spowodowana, gdy nić DNA, znana jako Alu , wstawiła swoją kopię do chromosomu Y. Stąd wszystkie chromosomy Y należące do DE, D, E i ich podkladów są YAP-dodatnie (YAP+). Wszystkie chromosomy Y należące do innych haplogrup i podkladów są YAP-ujemne (YAP-).

Wiek haplogrupy DE, wcześniej szacowany na od 65 000 do 71 000 lat, został później oszacowany na około 68 555 lat, a ostatnio na około 76 500 lat.

Pochodzenie

Oszacowanie drzewa haplogrup przez Hallasta i in. 2020
Najbardziej oszczędna filogeneza YAP według Underhill i Kivisild 2007

Odkrycie

Wstawka YAP została odkryta przez naukowców pod kierunkiem Michaela Hammera z University of Arizona. W latach 1997-1998 Hammer opublikował trzy artykuły dotyczące pochodzenia haplogrupy DE. Artykuły te stwierdzają, że wstawianie YAP pochodzi z Azji. Jeszcze w 2007 roku niektóre badania, takie jak Chandrasekar i in. 2007, cytują publikacje Hammera, argumentując za azjatyckim pochodzeniem wstawienia YAP.

Scenariusze nakreślone przez Hammera obejmują migrację poza Afrykę ponad 100 000 lat temu, insercję YAP + na azjatyckim chromosomie Y 55 000 lat temu i powrotną migrację YAP + z Azji do Afryki 31 000 lat temu przez haplogrupę E podklady. w oparciu o fakt, że starsze linie afrykańskie, takie jak haplogrupy A i B , były YAP negatywne, podczas gdy młodsza linia, haplogrupa E był YAP pozytywny. Haplogrupa D, która jest YAP dodatnia, była wyraźnie azjatycką linią, występującą tylko w Azji Wschodniej z wysokimi częstotliwościami na Wyspach Andamańskich, Japonii i Tybecie. Ponieważ zaobserwowano, że mutacje definiujące haplogrupę E znajdują się w stanie przodków w haplogrupie D, a haplogrupa D w wieku 55 kya była znacznie starsza niż haplogrupa E w wieku 31 kya, Hammer doszedł do wniosku, że haplogrupa E była podkladą haplogrupy D i wyemigrowała z powrotem do Afryki .

W badaniu z 2000 r. dotyczącym pochodzenia mutacji YAP + przeanalizowano 841 chromosomów Y reprezentujących 36 populacji ludzkich o szerokim rozmieszczeniu geograficznym pod kątem obecności specyficznej dla Y wstawki Alu (chromosomy YAP +). Przeanalizowali również modele poza Afryką i poza Azją pod kątem mutacji YAP. Według autorów, najstarszą mutację YAP+ znaleziono w azjatyckiej linii Tybetańczyków, ale, co ciekawe, nie w liniach japońskich. Nowsze linie YAP + były rozmieszczone prawie równo u Azjatów i Afrykanów, z mniejszą dystrybucją w Europie. Naukowcy doszli do wniosku, że dostępne informacje nie pozwalają na wybór pomiędzy modelem poza Azją a modelem poza Afryką. Ponadto zasugerowali, że mutacja YAP + powstała już 141 000 lat temu.

Studia współczesne

Od 2000 roku wielu naukowców zaczęło ponownie oceniać hipotezę o azjatyckim pochodzeniu wstawienia YAP i sugerować pochodzenie afrykańskie.

Underhill i in. 2001 zidentyfikowali mutację D-M174, która definiuje haplogrupę D. Allel M174 znajduje się w stanie przodków we wszystkich liniach afrykańskich, w tym w haplogrupie E. Odkrycie mutacji M174 oznaczało, że haplogrupa E nie mogła być podkladą haplogrupy D. Odkrycia te skutecznie zneutralizowały argument o azjatyckim pochodzeniu YAP + oparty na stan charakteru mutacji M40 i M96, które definiują haplogrupę E. Według Underhill i in. 2001, same dane M174 potwierdzałyby afrykańskie pochodzenie wstawienia YAP.

W Altheide i Hammer 1997 autorzy argumentują, że haplogrupa E powstała w Azji na przodku allelu YAP + przed migracją z powrotem do Afryki. Jednak niektóre badania, takie jak Semino i in., Wskazują, że najwyższa częstotliwość i różnorodność haplogrupy E występuje w Afryce, a Afryka Wschodnia jest najbardziej prawdopodobnym miejscem pochodzenia haplogrupy.

Modele potwierdzające afrykańskie lub azjatyckie pochodzenie insercji YAP + wymagały wyginięcia przodka chromosomu YAP, aby wyjaśnić obecną dystrybucję polimorfizmu YAP +. Paragrupa DE* nie posiada ani mutacji, które definiują haplogrupę D, ani haplogrupę E. Gdyby paragrupa DE* została znaleziona w jednym miejscu, ale nie w innym, wzmocniłoby to jedną teorię nad drugą. Haplogrupa DE* została znaleziona w Nigerii , Gwinei Bissau , a także w Tybecie . Pokrewieństwo filogenetyczne trzech sekwencji DE* nie zostało jeszcze określone, ale wiadomo, że sekwencje z Gwinei Bissau różnią się od sekwencji z Nigerii co najmniej jedną mutacją. Weale i in. stwierdzają, że odkrycie DE* wśród Nigeryjczyków cofa datę powstania ostatniego wspólnego przodka (MRCA) afrykańskich chromosomów YAP. Jego zdaniem skutkuje to skróceniem okna czasowego, w którym mogłaby nastąpić ewentualna migracja powrotna z Azji do Afryki.

Chandrasekhar i in. 2007, argumentowali za azjatyckim pochodzeniem YAP+. Stwierdzają: „Obecność insercji YAP w północno-wschodnich plemionach Indian i mieszkańcach wysp Andamańskich z haplogrupą D sugeruje, że niektóre chromosomy M168 dały początek insercji YAP i mutacji M174 w Azji Południowej”. Twierdzą również, że YAP + migrował z powrotem do Afryki wraz z innymi haplogrupami eurazjatyckimi, takimi jak haplogrupa R1b1 * (18-23kya), którą obserwowano ze szczególnie dużą częstotliwością wśród członków niektórych ludów w północnym Kamerunie , oraz haplogrupa T (39-45 kya), które zaobserwowano w Afryce na niskich częstotliwościach. Haplogrupa E w wieku 50 kya jest znacznie starsza niż te haplogrupy i była obserwowana z częstotliwością 80-92% w Afryce.

W badaniu z 2007 roku Peter Underhill i Toomas Kivisild stwierdzili, że zawsze będzie niepewność co do dokładnego pochodzenia wariantów sekwencji DNA, takich jak YAP, z powodu braku wiedzy na temat prehistorycznej demografii i ruchów populacji. Jednak Underhill i Kivisild twierdzą, że przy wszystkich dostępnych informacjach afrykańskie pochodzenie polimorfizmu YAP + jest bardziej oszczędne i bardziej prawdopodobne niż hipoteza pochodzenia azjatyckiego.

W komunikacie prasowym dotyczącym badania przeprowadzonego przez Karafet et al. 2008, Michael Hammer zrewidował daty powstania haplogrupy DE z 55 000 lat temu na 65 000 lat temu. W przypadku haplogrupy E Hammer zmienił daty z 31 000 lat temu na 50 000 lat temu. Hammer jest również cytowany, jak powiedział: „Wiek haplogrupy DE wynosi około 65 000 lat, tylko trochę mniej niż inna główna linia opuszczająca Afrykę, która ma około 70 000 lat”, w czym sugeruje, że haplogrupa DE opuściła Afrykę wkrótce po haplogrupie CT.

Badanie z 2018 roku, oparte na analizie markerów matczynych i ojcowskich, ich obecnym rozmieszczeniu oraz wnioskach z DNA neandertalczyków z Ałtaju, przemawia za azjatyckim pochodzeniem ojcowskiej haplogrupy DE i matczynej haplogrupy L3. Badanie sugeruje powrotną migrację do Afryki i następującą po niej domieszkę rdzennych Afrykanów z ludami imigrującymi z Azji. Sugeruje się, że DE powstało około 70 000 lat temu gdzieś w pobliżu Tybetu i Azji Środkowej . Dodatkowo autorzy argumentują, że obecność DE* w Tybecie oraz to, że Tybet wykazuje największe zróżnicowanie pod względem haplogrupy D, przemawia za pochodzeniem DE* w tym regionie. Dalej argumentuje się, że haplogrupa E jest pochodzenia azjatyckiego i że haploidalna różnorodność haplogrupy E wspiera silny przepływ genów męskich w Eurazji. Autorzy doszli do wniosku, że potwierdza to azjatyckie pochodzenie i może również wyjaśniać sygnały niewielkiego odsetka DNA neandertalczyka znalezionego w północnych i niektórych zachodnich Afrykańczykach.

Badanie z 2019 roku przeprowadzone przez Habera i in. argumentuje za afrykańskim pochodzeniem haplogrupy DE*, opierając się częściowo na odkryciu haplogrupy D0 znalezionej u trzech Nigeryjczyków (według autorów gałąź linii DE w pobliżu podziału DE, ale na gałęzi D), a także na analiza filogenezy chromosomu Y, niedawno obliczone daty dywergencji haplogrup i dowody na istnienie przodków Euroazjatów poza Afryką. Autorzy rozważają inne możliwe scenariusze, ale konkludują na korzyść modelu obejmującego afrykańskie pochodzenie hapologrupy DE, z haplogrupami E i D0 również pochodzącymi z Afryki, wraz z migracją z Afryki trzech linii (C, D i FT) które obecnie tworzą zdecydowaną większość nieafrykańskich chromosomów Y. Autorzy znajdują czasy dywergencji dla DE*, E i D0, wszystkie prawdopodobnie w okresie około 76 000-71 000 lat temu, oraz prawdopodobną datę wyjścia przodków współczesnych Eurazjatów z Afryki (i wynikającej z tego domieszki neandertalczyków) później około 50 300-59 400 lat temu, co, jak twierdzą, również potwierdza afrykańskie pochodzenie tych haplogrup.

FTDNA w 2019 roku znalazła trzy inne próbki D0: jedną u mężczyzny z Rosji pochodzenia syryjskiego ze strony ojca i dwie w Al Wajh na zachodnim wybrzeżu Arabii Saudyjskiej. Według Runfeldta i Sagera z FTDNA (jak również stwierdzili Haber i in.), D0 jest bardzo rozbieżnym odgałęzieniem na gałęzi D, odszczepiającym się około 71 000 lat temu i pozbawionym mutacji M174, która definiuje inne chromosomy D. „D0” był również na przemian nazywany „D2”, a dawny D (D-M174) jest obecnie określany jako „D1” od czasu odkrycia D0. W 2020 roku Michael Sager z FTDNA ogłosił, że u Afroamerykanina znaleziono kolejną próbkę D0 / D2, należącą do gałęzi tak głęboko zakorzenionej, jak próbka mężczyzny pochodzenia syryjskiego. Zgodnie z ich schematami istnieją dwie główne gałęzie D2 (rozdzielające się około 26 000 lat temu): jedna znaleziona u Rosjan pochodzenia syryjskiego i Afroamerykanów oraz jedna znaleziona w Nigerii i Arabii Saudyjskiej. Próbki znalezione u syryjskiego potomka i Afroamerykanina są jak dotąd najbardziej podstawowymi próbkami D2.

Dystrybucja

Podklady DE nadal wprawiają w zakłopotanie badaczy próbujących zrekonstruować migrację ludzi, ponieważ chociaż są powszechne w Afryce i Azji Wschodniej, są również w dużej mierze nieobecne między tymi dwoma regionami. Ponieważ paragrupa DE (xD, E), w tym DE *, jest niezwykle rzadka, większość męskich linii DE należy do podklad D-CTS3946 lub E-M96 . Sugeruje się, że D-CTS3946 pochodzi z Afryki, chociaż jego najbardziej rozpowszechniona podklada, D-M174 , prawdopodobnie pochodzi z Azji – jedynego miejsca, w którym obecnie występuje D-M174. Bardziej prawdopodobne jest, że pochodzi z E-M96 Afryka Wschodnia . Jednak niektórzy uczeni uważają, że pochodzenie E-M96 z Azji Zachodniej jest możliwe. Wszystkie podklady DE, w tym D i E, wydają się być wyjątkowo rzadkie - prawie nieistniejące - w kontynentalnej części Azji Południowej i Azji Południowo-Wschodniej. Biorąc pod uwagę, że D-M174 dominuje w Japonii, na Andamanach i Tybecie, podczas gdy E-M96 jest stosunkowo powszechny w Afryce i na Bliskim Wschodzie, niektórzy badacze sugerują, że rzadkość linii DE w Indiach – regionie uważanym za ważny w rozproszenie współczesnego człowieka – może mieć znaczenie. Dla porównania, podklady CF – jedyna haplogrupa „rodzeństwa” DE – występuje w Indiach w znacznych proporcjach.

Możliwe DE*

Podstawowa DE* jest niezwykle niezwykła, ponieważ występuje przy bardzo niskich częstotliwościach u mężczyzn z trzech odległych od siebie regionów: Afryki Zachodniej , Karaibów i Azji Wschodniej .

Badanie przeprowadzone w 2003 roku przez Weale i wsp., dotyczące DNA ponad 8000 mężczyzn na całym świecie, wykazało, że pięciu z 1247 nigeryjskich mężczyzn należało do DE*. DE* znalezione przez tych pięciu Nigeryjczyków, według autorów badania, było „najsłabiej wywodzącym się ze wszystkich chromosomów YAP według obecnie znanych markerów binarnych” – do tego stopnia, że ​​sugerowało, że DE pochodzi z Afryki Zachodniej i rozprzestrzenił się z Tam. Jednak Weale i in. Ostrzegali, że takie wnioski mogą być błędne. W dodatku pozornie „ parafiletyczny ”. „(Podstawowy) status nigeryjskich przykładów DE-YAP może być„ iluzoryczny”, ponieważ„kolejność rozgałęzień, a tym samym pochodzenie haplogrup pochodzących z YAP, pozostaje niepewna”.„Łatwo było źle zinterpretować najwyraźniej grupy parafiletyczne” i późniejsze badania mogą wykazać, że nigeryjskie przykłady DE były tak różne od DE *, D * i E *. „Jedyną genealogicznie znaczącą definicją wieku kladu jest czas do jego ostatniego wspólnego przodka, ale tylko jeśli DE * jest naprawdę parafiletyczny, czy ... staje się automatycznie starszy niż D lub E ... ” Związek między DE *, według Weale i in., „można postrzegać jako problem brakujących danych…” W 2007, zgłoszono inny zachodnioafrykański przykład DE* – prowadzony przez mówcę Język Nalu , który był wśród 17 próbek Y-DNA pobranych w Gwinei Bissau . Sekwencja tego osobnika różniła się jedną mutacją od osobników z Nigerii, co wskazuje na wspólne pochodzenie, chociaż związek między tymi dwiema liniami nie został określony.

Tybetu (dwóch z 594), należących do grupy tybetańsko-birmańskiej, zidentyfikowano podstawowy marker ojcowski należący do DE* .

Badanie z 2010 roku (przeprowadzone przez Veeramah i in.) Odkryło sześć dodatkowych próbek DE * (xE) (linia DE, która nie należała do gałęzi E) w południowo-wschodniej Nigerii u osób z grup etnicznych Ibibio , Igbo i Oron .

W 2012 r. haplogrupa DE* została znaleziona w jednej próbce z Karaibów.

Badanie z 2019 roku przeprowadzone przez Habera i in. odkryli, że trzech z pięciu Nigeryjczyków analizowanych przez Weale i in. w 2003 należał nie do DE *, ale do D0, proponowanej haplogrupy, która miała reprezentować głęboko zakorzenioną linię DE rozgałęziającą się blisko bifurkacji DE (w pobliżu podziału D i E), ale na gałęzi D jako grupa zewnętrzna dla wszystkich inne znane chromosomy D. Innym nosicielem D0 (odnoga D-FT75) jest słynny skater pochodzenia syryjskiego Ruslan bin Makin Al-Bitar . W 2019 roku w Al Wajh (na zachodnim wybrzeżu Arabii Saudyjskiej) znaleziono dwie inne próbki D0 ). W drzewie Recent ISOGG nazwa D0 została zmieniona na D2, a nazwa D-M174 została zmieniona na D1. W 2020 roku u Afroamerykanina znaleziono kolejną próbkę D0 / D2.

Badanie z 2021 r. przeprowadzone przez Mengge Wang i in. odkryli, że jedna próbka chromosomu Y DE-M145 w grupie 679 Mongołów , ale stwierdziła, że ​​nie jest pewne, czy była to (niezróżnicowana) linia DE*, czy podlinia, stwierdzając, że „nie mogli potwierdzić szczegółowych linii podrzędnych osobników przynależność do DE-M145 ze względu na brak podhaplogrup E."

Drzewa filogenetyczne

Według drzewa ISOGG （Wersja: 14.151）.

Drzewo szkieletowe Y-DNA

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Haplogroup_DE&oldid=1139879701 ”