Pierwotny guz neuroektodermalny
| Pierwotny guz neuroektodermalny | |
|---|---|
| Inne nazwy | PNET |
 | |
| Mikrofotografia skrawka barwionego H&E peryferyjnej PNET. | |
| Specjalność | Onkologia |
Pierwotny guz neuroektodermalny jest złośliwym (nowotworowym) guzem grzebienia nerwowego . Jest to rzadki nowotwór , zwykle występujący u dzieci i młodych dorosłych poniżej 25 roku życia. Ogólny wskaźnik przeżycia 5-letniego wynosi około 53%.
Otrzymuje swoją nazwę, ponieważ większość komórek w guzie pochodzi z neuroektodermy , ale nie rozwinęła się i nie różnicowała w sposób, w jaki normalny neuron , a więc komórki wydają się „prymitywne”. PNET należy do rodziny guzów Ewinga .
Genetyka
Wykorzystując transfer genów dużego antygenu T SV40 w neuronalnych komórkach prekursorowych szczurów, stworzono model guza mózgu. PNET były histologicznie nie do odróżnienia od ludzkich odpowiedników i zostały wykorzystane do identyfikacji nowych genów zaangażowanych w karcynogenezę ludzkiego guza mózgu. Model wykorzystano do potwierdzenia p53 jako jednego z genów związanych z ludzkimi rdzeniakami, ale ponieważ tylko około 10% ludzkich guzów wykazywało mutacje w tym genie, model można wykorzystać do identyfikacji innych partnerów wiążących się z dużym antygenem T SV40 , inne niż p53. [ potrzebne dodatkowe cytaty ]
Diagnoza
Klasyfikacja
Dzieli się go na dwa typy, w zależności od umiejscowienia w ciele: obwodowy PNET i CNS PNET. [ potrzebne źródło ]
PNET peryferyjny
Obecnie uważa się, że obwodowy PNET (pPNET) jest praktycznie identyczny z mięsakiem Ewinga :
„Aktualne dowody wskazują, że zarówno mięsak Ewinga, jak i PNET mają podobny fenotyp neuronalny, a ponieważ mają identyczną translokację chromosomową, należy je postrzegać jako ten sam nowotwór, różniący się jedynie stopniem zróżnicowania neuronalnego. Nowotwory wykazujące różnicowanie nerwowe za pomocą światła mikroskopia, immunohistochemia lub mikroskopia elektronowa były tradycyjnie oznaczane jako PNET, a te, które nie zostały zróżnicowane w tych analizach, zostały zdiagnozowane jako mięsak Ewinga”.
PNET OUN
PNET OUN ogólnie odnosi się do nadnamiotowych PNET.
- W przeszłości rdzeniaki uważano za PNET; jednakże różnią się genetycznie, transkrypcyjnie i klinicznie. Jako takie, „podnamiotowe” PNET są obecnie określane jako rdzeniak zarodkowy [ potrzebne źródło ] .
- Szyszyniaki zarodkowe to guzy zarodkowe wywodzące się z szyszynki i prawdopodobnie różnią się od nadnamiotowych PNET.
Leczenie
Podejście do postępowania z PNET OUN polega przede wszystkim na uzyskaniu szczegółowego obrazowania za pomocą MRI, a także dodatkowych skanów ciała pacjenta (prześwietlenie rentgenowskie, tomografia komputerowa, PET, a nawet biopsje szpiku kostnego) w celu wykrycia przerzutów lub innych powiązanych nowotworów złośliwych. Guz będzie musiał zostać poddany biopsji, aby potwierdzić diagnozę. Po potwierdzeniu rozpoznania PNET OUN postępowanie obejmuje neoadjuwantową chemioterapię i radioterapię (w celu zmniejszenia rozmiaru guza), całkowitą resekcję chirurgiczną z potwierdzonymi ujemnymi marginesami i/lub dodatkową uzupełniającą chemioterapię pooperacyjną. CNS PNET jest agresywny i musi być tak zarządzany. Służby opieki paliatywnej powinny również włączyć się w zespół opieki nad pacjentem w momencie postawienia diagnozy.