Wrodzone znamię melanocytowe
 | |
| Wrodzone znamię melanocytowe Wrodzone | |
|---|---|
| znamię melanocytowe | |
| Specjalność |
Onkologia , dermatologia 
|
Wrodzony znamię melanocytowe jest typem znamiona melanocytowego (lub pieprzyka) występującego u niemowląt po urodzeniu . Ten typ znamię występuje u około 1% niemowląt na całym świecie; znajduje się w okolicy głowy i szyi w 15% przypadków.
Symptomy i objawy
Wrodzone znamię melanocytowe ma postać ograniczonej, jasnobrązowej do czarnej plamy lub blaszki, potencjalnie bardzo niejednorodnej konsystencji, pokrywającej powierzchnię dowolnej wielkości i dowolną część ciała.
W porównaniu ze znamionami melanocytowymi , wrodzone znamiona melanocytowe mają zwykle większą średnicę i mogą mieć nadmiar włosów końcowych, stan zwany nadmiernym owłosieniem . Jeśli ponad 40 cm (16 cali) rzutowanej średnicy dorosłego z nadmiernym owłosieniem, jest to czasami nazywane olbrzymim znamię włochate; częściej te największe formy są znane jako duże lub olbrzymie wrodzone znamiona melanocytowe. Szacowana częstość występowania największych form wynosi 0,002% urodzeń.
W miarę dojrzewania dziecka znamiona melanocytowe często rosną proporcjonalnie do wielkości ciała. W miarę dojrzewania często nabierają grubości i stają się podwyższone, chociaż te cechy mogą być również obecne od urodzenia. Często tworzą się wydatne włosy końcowe, zwłaszcza po okresie dojrzewania. Wraz z dojrzałością znamię może mieć różny kolor, a powierzchnia może być teksturowana z naroślami proliferacyjnymi.
Melanoza nerwowo-skórna jest związana z obecnością wrodzonych olbrzymich znamion melanocytowych lub nieolbrzymich znamion skóry. Szacuje się, że melanoza nerwowo-skórna występuje u 2–45% pacjentów z olbrzymimi wrodzonymi znamionami melanocytowymi. Melanoza nerwowo-skórna charakteryzuje się obecnością wrodzonych znamion melanocytowych na skórze oraz guzów melanocytowych w oponach mózgowych ośrodkowego układu nerwowego.
Przyczyna
Duże wrodzone znamiona są spowodowane mutacją w komórkach organizmu, która pojawia się na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, zwykle w ciągu pierwszych dwunastu tygodni ciąży. Czasami mutacje występują w genach kodujących NRAS i KRAS . Nie jest znana metoda zapobiegania.
Diagnoza
Łagodne znamiona wrodzone mogą mieć cechy histologiczne przypominające czerniaki , często łamiąc większość, jeśli nie wszystkie, zasady ABCDE . Wyniki badań dermatoskopowych mniejszych postaci łagodnych znamion wrodzonych mogą pomóc w różnicowaniu ich z innymi nowotworami barwnikowymi.
Mikroskopowo wrodzone znamiona melanocytowe wydają się podobne do znamion nabytych z dwoma godnymi uwagi wyjątkami. W przypadku znamion wrodzonych komórki nerwowe znajdują się głębiej w skórze właściwej . Również głębsze komórki znamienia można znaleźć wraz z wiązkami nerwowo-naczyniowymi , zarówno z otaczającymi mieszkami włosowymi , gruczołami łojowymi , jak i tłuszczem podskórnym . Takie załączniki i tkanka podskórna mogą być również niedorozwojowe lub odwrotnie, mogą mieć cechy hamartoma .
Klasyfikacja
Wrodzone znamiona melanocytowe można podzielić na następujące typy:
- Małe wrodzone znamię melanocytowe definiuje się jako mające średnicę mniejszą niż 2 cm (0,79 cala).
- Średniej wielkości wrodzony znamię melanocytowe definiuje się jako mające średnicę większą niż 2 cm (0,79 cala), ale mniejszą niż 20 cm (7,9 cala).
- Olbrzymie wrodzone znamię melanocytowe (znane również jako „znamię tułowia kąpielowego”, „znamię odzieży”, „olbrzymie włochate znamię” i „znamię pigmentosus et pilosus”) jest definiowane przez jedną lub więcej dużych, ciemno zabarwionych, a czasem owłosionych plam.
Leczenie
Wycięcie chirurgiczne jest standardem postępowania. Niektóre osoby opowiadają się za stosowaniem lasera do usuwania włosów w leczeniu znamion wrodzonych. Chociaż jest to prawdopodobnie bezpieczne i skuteczne w przypadku małych znamion wrodzonych, laserowe usuwanie większych zmian może stanowić obciążenie dla chirurga laserowego, jeśli nowotwór rozwinął się z głębokiego (skórnego) składnika znamiona, do którego nie dociera laser. Repigmentacja po laserowym leczeniu znamion wrodzonych lub łyżeczkowaniu powierzchownym potwierdza tę obawę.
Wiele usuwa się chirurgicznie ze względów estetycznych i odciąża psychospołecznie, ale większe usuwa się również w celu zapobiegania nowotworom, chociaż nie można ocenić korzyści dla żadnego indywidualnego pacjenta. Guzki proliferacyjne są zwykle poddawane biopsji i regularnie, ale nie systematycznie, są uznawane za łagodne. Szacunki transformacji w czerniaka wahają się w literaturze od 2 do 42%, ale najczęściej uważa się, że znajduje się ona na dolnym końcu tego spektrum ze względu na wczesną stronniczość obserwatora.
Rokowanie
Duże, a zwłaszcza olbrzymie znamiona wrodzone są bardziej narażone na zwyrodnienie złośliwe w czerniaka. Ze względu na potencjał stanu przednowotworowego akceptowalną praktyką kliniczną jest planowe usuwanie znamion wrodzonych u wszystkich pacjentów w celu zmniejszenia przeciążenia newokocytów.
Zobacz też
Notatki
- Kahn, Michael A. Podstawowa patologia jamy ustnej i szczękowo-twarzowej , tom 1. 2001. [ potrzebne lepsze źródło ]