Złośliwy ectomesenchymoma

Malignant ectomesenchymoma (MEM) jest rzadkim, szybko rosnącym nowotworem układu nerwowego lub tkanek miękkich , występującym u dzieci i młodych dorosłych . MEM należy do grupy małych guzów okrągłokomórkowych, która obejmuje nerwiaka niedojrzałego , mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego , chłoniaka nieziarniczego i rodzinę guzów Ewinga .

Typowa patologia

Mały niebieski okrągły guz komórkowy pod mikroskopem

Złośliwe ectomesenchymoma mogą tworzyć się w obrębie głowy i szyi , brzucha , krocza , moszny lub kończyn . Guz jest definiowany przez jego heterologiczne rabdomioblastyczne . Histologia MEM dotyczy wydłużonej komórki o morfologii embrionalnej . Czas zachorowania jest stosunkowo szybki i pojawia się we wczesnym okresie życia, a średni wiek zachorowania wynosi 0,6 roku. Wiadomo jednak, że dzieci rozwijają MEM do 5 roku życia. Neuroektoderma _ składnik ma potencjał do wyświetlania dowolnego guza neuroblastycznego , w tym nerwiaka niedojrzałego , nerwiaka zwojowego i komórek zwojowych z podścieliskiem Schwanna lub bez niego . Składnik rabdomioblastyczny pochodzi z pluripotencjalnych wędrownych komórek grzebienia nerwowego . Natura i szerokie wzorce migracji komórek grzebienia nerwowego pozwalają im na tworzenie zarówno tkanki nerwowej, jak i nienerwowej, w tym neuronów , gleju , mięśni gładkich i melanocytów . Pacjenci mogą wykazywać pierwotne guzy w różnych lokalizacjach przed przerzutami , co czyni ten rak szczególnie skomplikowanym.

Różne reprezentacje u pacjentów

Niestety, heterogenne guzy mogą potencjalnie reprezentować dalszą heterogeniczność między pacjentami. Ze względu na rzadkość występowania przypadków w 2014 roku w piśmiennictwie opisano tylko 64 przypadki, większość badań nad ectomesenchymoma ogranicza się do bardzo małych liczebności kohort. W badaniu sześciu przypadków naukowcy podjęli próbę stworzenia profilu dla różnych prezentacji w guzach ektomezenchymomalnych. mezenchymalne , reprezentowane przez mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego , były dominującym składnikiem w większości przypadków (5/6), podczas gdy morfologia zarodka i pęcherzyków płucnych miał równy rozkład (3/6). Pacjenci z podtypem pęcherzykowym mieli charakterystyczne translokacje , w tym translokację genu FOXO1 łączącego się z genem PAX3 lub PAX7 . W neuroektodermalnym składniku guzów nowotwór neuroblastyczny był najczęstszą prezentacją (4/6), a pozostałe dwa przypadki reprezentowały prymitywną morfologię podobną do guza neuroektodermalnego .

Czynniki genetyczne

Kilka translokacji i markerów genetycznych zostało zidentyfikowanych jako możliwe transformacje onkogenne w ectomesenchymoma:

  • Fuzja FOXO1 z PAX3 lub PAX7 w ekspresji pęcherzykowej
  • Amplifikacja chromosomów 6p21.32-p21.2 i 6p11.2 w embrionalnej ekspresji RMS

Leczenie chemioterapią doprowadziło do zmniejszenia amplifikacji 6p21.32-p21.2 i 6p11.2, prowadząc do uratowania ekspresji białek HMGA1 i HMGA2 .

Historia

Pierwsze wzmianki o ectomesenchymoma pochodzą z 1971 roku w badaniach nad nowotworami o mieszanym pochodzeniu mezenchymalnym i neuroepitelialnym . W tym samym roku inna grupa badawcza zidentyfikowała gangliorhabdomyosarcoma wywodzącą się z ectomesenchymu. Termin ectomesenchymoma został po raz pierwszy nazwany w 1977 roku w odniesieniu do guza twarzy znalezionego u 6-miesięcznej dziewczynki. Guz ten utrzymywał się z objawami odrastania 8 miesięcy po intensywnym zmniejszeniu objętości , potrójnej chemioterapii i radioterapii . Biopsja zidentyfikowali cztery różne fenotypy obecne w guzie i wszystkie pierwotnie pochodziły z linii komórek grzebienia nerwowego. Zróżnicowany charakter tych guzów wywołał pytania o czynniki transformacyjne, które prowadzą do ekspresji raka w wielu typach dojrzałych komórek. Publikacja z 2017 roku była pierwszą, w której zidentyfikowano FOX01 w ectomesemchymoma.

Leczenie i komplikacje

Obecne możliwości leczenia ectomesenchymoma są ograniczone do tradycyjnych terapii, jak opisano w literaturze. Typowe opcje leczenia obejmują chemioterapię , radioterapię i chirurgiczne odciążenie, jeśli to możliwe. Brak określonych terapii może powodować dyskomfort i szkody dla pacjenta. Ponieważ większość dotkniętej populacji ectomesenchymoma to młode osobniki, długoterminowe rakotwórcze i rozwojowe związane z radioterapią jest dość wysokie. Ryzyko rozwoju białaczki i raka tarczycy również znacznie wzrasta wraz z leczeniem raka. Innym poważnym problemem związanym z chemioterapią i radioterapią , szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym i mózgu , jest potencjalny wpływ na rozwój.

  1. ^ „Definicja medyczna małego okrągłego guza niebieskokomórkowego” . MedicineNet . Źródło 2020-04-12 .
  2. ^ abc Dantonello .; , Tobiasz M    Leuschner, Ivo; Vokuhl, chrześcijanin; Gfroerer, Stefan; Schuck, Andreas; Kube, Stefanie; Nathrath, Michaela; Bernbeck, Benedikt; Kaatsch, Peter; Kumpel, Niklas; Ljungman, Gustaw (2013). „Złośliwy ectomesenchymoma u dzieci i młodzieży: raport ze spółdzielni Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS)”. Krew i rak u dzieci . 60 (2): 224–229. doi : 10.1002/pbc.24174 . ISSN 1545-5017 . PMID 22535600 . S2CID   21224318 .
  3. ^   Holandia, James F.; Frei III, Emil ; Weichselbaum, Ralph R.; Bast, Robert C.; Gansler, Ted S.; Kufe, Donald W.; Pollock, Raphael E., wyd. (2003), „Podobieństwo do tkanki embrionalnej”, Holland-Frei Cancer Medicine (wyd. 6), Hamilton, Ontario, Kanada: BC Decker, ISBN 1-55009-213-8 , OCLC 53895425 , dostęp 3 grudnia 2011 r.
  4. ^ a b    Boudjemaa, Sabah; Mały, Arnaud (2019). „Złośliwy Ectomesenchymoma: potencjalna pułapka diagnostyczna w spektrum dziecięcych guzów drobnoniebieskich okrągłokomórkowych”. Stosowana immunohistochemia i morfologia molekularna . 27 (6): e63 – e64. doi : 10.1097/PAI.0000000000000584 . ISSN 1541-2016 . PMID 28968263 .
  5. ^   Szachowa, Olga; Sommer , Lukas ( 2008 ) _ _ _ _ _ _ _
  6. Bibliografia    _ Siaghani, P.; Wu, WW; Nael, K.; Shane, Lisa; Romanski, SG (2014). „Złośliwy ektomeschymoma z przerzutami, początkowo prezentujący się jako masa miednicy: opis przypadku i przegląd literatury” . Opisy przypadków w pediatrii . 2014 : 792925. doi : 10.1155/2014/792925 . PMC 4227373 . PMID 25405050 .
  7. ^ abc Janos ; Sumegi,    Streblow, Renae; Frayer, Robert W.; Cin, Paola Dal; Rosenberg, Andrzej; Meloni-Ehrig, Aurelia; Most, Julia A. (2010). „Nawracające (2;2) i (2;8) translokacje w mięśniakomięsaku prążkowanokomórkowym bez kanonicznego bezpiecznika PAX-FOXO1 PAX3 do członków rodziny koaktywatorów transkrypcyjnych receptora jądrowego (NCOA)” . Geny, chromosomy i rak . 49 (3): 224–236. doi : 10.1002/gcc.20731 . ISSN 1045-2257 . PMC 2808450 . PMID   19953635 .
  8. ^ ab Griffin     , Brannan B.; Chou, Pauline M.; Jerzy, Dawid; Jennings, Lawrence J.; Arva, Nicoleta C. (2018). „Złośliwy Ectomesenchymoma: analiza serii histologicznie i genetycznie heterogennego guza”. Międzynarodowy Dziennik Patologii Chirurgicznej . 26 (3): 200–212. doi : 10.1177/1066896917734915 . ISSN 1940-2465 . PMID 28994342 . S2CID 4875773 .
  9. ^ ab Griffin     , Brannan B.; Chou, Pauline M.; Jerzy, Dawid; Jennings, Lawrence J.; Arva, Nicoleta C. (2018-05-01). „Złośliwy Ectomesenchymoma: analiza serii histologicznie i genetycznie heterogennego guza”. Międzynarodowy Dziennik Patologii Chirurgicznej . 26 (3): 200–212. doi : 10.1177/1066896917734915 . ISSN 1066-8969 . PMID 28994342 . S2CID 4875773 .
  10. Bibliografia     _ Netsky, Martin G. (1971-04-01). „Nowotwory o mieszanym pochodzeniu mezenchymalnym i neuroepitelialnym Związek z„ mięsakiem monstrokomórkowym ”lub„ glejakiem olbrzymiokomórkowym ” . Journal of Neuropatology & Experimental Neurology . 30 (2): 290–309. doi : 10.1097/00005072-197104000-00010 . ISSN 0022-3069 . PMID 4947980 . S2CID 26687724 .
  11. Bibliografia    _ Rosenblum, WI (1971). „ „Gangliorhabdomyosarcoma”: guz ectomesenchyme. Opis przypadku. Dziennik neurochirurgii . 34 (3): 417–422. doi : 10.3171/jns.1971.34.3.0417 . ISSN 0022-3085 . PMID 5313338 .
  12. ^    Karcioglu, Zeynel; Someren, Ayten; Matematyka, Stephen J. (1977). „Ectomesenchymoma: złośliwy nowotwór pozostałości wędrownego grzebienia nerwowego (ektomesenchymy) wykazujący zróżnicowanie zwojowe, schwanniańskie, melanocytowe i rabdomioblastyczne” . Rak . 39 (6): 2486–2496. doi : 10.1002/1097-0142(197706)39:6<2486::aid-cncr2820390627>3.0.co;2-e . ISSN 1097-0142 . PMID 872048 .
  13. Bibliografia     _ Siaghani, P.; Wu, WW; Nael, K.; Shane, Lisa; Romanski, SG (2014). „Przerzutowy złośliwy ektomesenchymoma początkowo prezentujący się jako masa miednicy: opis przypadku i przegląd literatury” . Opisy przypadków w pediatrii . 2014 : 792925. doi : 10.1155/2014/792925 . ISSN 2090-6803 . PMC 4227373 . PMID 25405050 .
  14. ^     Kutanzi, Kristy R.; Lumen, Annie; Koturbasz, Igor; Miousse, Isabelle R. (2016). „Narażenie dzieci na promieniowanie jonizujące: względy rakotwórcze” . Międzynarodowy Dziennik Badań Środowiskowych i Zdrowia Publicznego . 13 (11): 1057. doi : 10.3390/ijerph13111057 . ISSN 1661-7827 . PMC 5129267 . PMID 27801855 .
  15. Bibliografia    _ Kramer, Joel H.; Ablin, Artur; Matthay, Katherine K. (2000). „Szybkość przetwarzania, pamięć robocza i IQ: rozwojowy model deficytów poznawczych po radioterapii czaszki”. Neuropsychologia . 14 (2): 189–200. doi : 10.1037/0894-4105.14.2.189 . ISSN 1931-1559 . PMID 10791859 .

Linki zewnętrzne

  • Złośliwy wpis ectomesenchymoma w domenie publicznej NCI Dictionary of Cancer Terms

Public Domain Ten artykuł zawiera materiały należące do domeny publicznej ze Słownika terminów związanych z rakiem . Amerykański Narodowy Instytut Raka .

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Malignant_ectomesenchymoma&oldid=1140420315 ”