kolpocefalia

Colpocefalia
Colpocefalia
	Embrionalny mózg
Specjalność	Neurologia

Colpocefalia jest zaburzeniem głowy obejmującym nieproporcjonalne powiększenie rogów potylicznych komór bocznych i jest zwykle diagnozowana wcześnie po urodzeniu z powodu napadów padaczkowych . Jest to odkrycie niespecyficzne i wiąże się z wieloma zespołami neurologicznymi , w tym agenezją ciała modzelowatego , malformacją Chiariego , bezmózgowiem i małogłowiem . Chociaż dokładna przyczyna kolpocefalii nie jest jeszcze znana, powszechnie uważa się, że występuje ona w wyniku zaburzeń migracji neuronów podczas wczesnego rozwoju mózgu, zaburzeń wewnątrzmacicznych , urazów okołoporodowych i innych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego . Osoby z kolpocefalią mają różne stopnie niepełnosprawności ruchowej, wady wzroku, spastyczność oraz umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną . Nie istnieje żadne specyficzne leczenie kolpocefalii, ale pacjenci mogą poddać się pewnym zabiegom w celu poprawy funkcji motorycznych lub niepełnosprawności intelektualnej.

Objawy

Istnieją różne objawy kolpocefalii, a pacjenci mogą odczuwać skutki od łagodnych do ciężkich. Niektórzy pacjenci nie wykazują większości objawów związanych z colpocephaly, takich jak zaburzenia psychoruchowe i agenezja ciała modzelowatego. W niektórych przypadkach objawy pojawiają się w późniejszym okresie życia, a u znacznej liczby dzieci pojawiają się jedynie niewielkie niepełnosprawności. Poniższa lista zawiera typowe objawy kolpocefalii.

częściowa lub całkowita agenezja ciała modzelowatego
upośledzenie intelektualne
nieprawidłowości motoryczne
wady wzroku, takie jak skrzyżowanie oczu, brak pól widzenia i niedorozwój nerwu wzrokowego
spastyczność
drgawki
porażenie mózgowe

Nieprawidłowości wewnątrzczaszkowe obejmują:

Powoduje

Nie jest znany ostateczny pojedynczy mechanizm, który powoduje kolpocefalię. Jednak naukowcy uważają, że istnieje wiele możliwych przyczyn kolpocefalii. Jest częstym objawem innych neurologicznych u noworodków, może być wynikiem leczenia zastawkowego wodogłowia , zaburzeń rozwojowych u wcześniaków , na skutek zaburzeń wewnątrzmacicznych w czasie ciąży , wad genetycznych, niedorozwoju lub braku istoty białej w mózgu , oraz narażenie matki i rozwijającego się płodu na leki, infekcje, promieniowanie lub substancje toksyczne . Ponadto występuje zwykle częściej u wcześniaków niż u niemowląt urodzonych o czasie, zwłaszcza u dzieci urodzonych z niedotlenieniem lub niedojrzałością płuc.

Niektóre zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego , które są związane z kolpocefalią, są następujące:

Często kolpocefalia występuje w wyniku wodogłowia . Wodogłowie to nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w komorach lub w przestrzeni podpajęczynówkowej nad mózgiem . Zwiększone ciśnienie spowodowane tym stanem rozszerza rogi potyliczne, powodując kolpocefalię.

Najbardziej ogólnie przyjętą teorią jest teoria zaburzeń migracji neuronów występujących w drugim do piątym miesiącu życia płodowego. Zaburzenia migracji neuronów są spowodowane nieprawidłową migracją , proliferacją i organizacją neuronów podczas wczesnego rozwoju mózgu. W siódmym tygodniu ciąży neurony zaczynają namnażać się w macierzy zarodkowej, która znajduje się w warstwie podwyściółkowej ścian komór bocznych. W ósmym tygodniu ciąży neurony zaczynają następnie migrować ze strefy zarodkowej do kory mózgowej wzdłuż wyspecjalizowanych promieniowych włókien glejowych . Następnie neurony organizują się w warstwy i tworzą kontakty synaptyczne z innymi neuronami obecnymi w korze mózgowej. W normalnych warunkach neurony tworzące warstwę zarodkową wokół komór migrują na powierzchnię mózgu i tworzą korę mózgową i zwoje podstawy . Jeśli proces ten jest nieprawidłowy lub zaburzony, może dojść do powiększenia rogów potylicznych komór bocznych. Typowe zaburzenia prenatalne, które, jak wykazano, zakłócają proces migracji neuronów, obejmują:

kontynuacja doustnych środków antykoncepcyjnych
ekspozycja na alkohol
niedożywienie wewnątrzmaciczne
infekcje wewnątrzmaciczne, takie jak toksoplazmoza
przyjmowanie leków przez matkę we wczesnej ciąży, takich jak kortykosteroidy , salbutamol i teofilina

Badacze uważają również, że czynniki te mogą powodować zniszczenie elementów neuronalnych, które wcześniej zostały normalnie uformowane.

Sugeruje się, że przyczyną kolpocefalii może być niedorozwój lub brak istoty białej rozwijającego się płodu. Częściowy lub całkowity brak istoty białej, znany również jako agenezja ciała modzelowatego, powoduje wady anatomiczne, które mogą prowadzić do kolpocefalii. Zaczyna się to dziać mniej więcej od połowy drugiego do piątego miesiąca ciąży . Komory boczne są uformowane jako duże jamy pęcherzyka kresomózgowia . Wielkość komór zmniejsza się w normalnym rozwoju po utworzeniu otworu Magendie , który powoduje dekompresję jam komorowych. Mielinizacja ścian komór i włókien asocjacyjnych ciała modzelowatego i szczeliny kości piętowej pomaga w kształtowaniu rogów potylicznych. W przypadkach, gdy ten proces rozwojowy zostaje przerwany, rogi potyliczne są nieproporcjonalnie powiększone.

Colpocefalia jest związana z nieprawidłowościami chromosomalnymi , takimi jak mozaika trisomii 8 i mozaika trisomii 9 . W literaturze znajduje się również kilka doniesień o genetycznie przenoszonej kolpocefalii. Niektóre z nich pochodzą od dwojga rodzeństwa, jednojajowych i bliźniąt nieidentycznych. Autorzy sugerują pochodzenie genetyczne z dziedziczeniem autosomalnym lub recesywnym sprzężonym z chromosomem X, a nie wynikające z wczesnych zaburzeń prenatalnych.

Diagnoza

Prezentacja

Ciało modzelowate

Colpocefalia charakteryzuje się nieproporcjonalnie dużymi rogami potylicznymi komór bocznych (w niektórych przypadkach również przednich i skroniowych). Skany MRI i CT pacjentów wykazują nienormalnie grubą istotę szarą z cienką, słabo mielinowaną istotą białą . Dzieje się tak w wyniku częściowego lub całkowitego braku ciała modzelowatego . Ciało modzelowate to pasmo istoty białej łączące dwie półkule mózgowe . Ciało modzelowate odgrywa niezwykle ważną rolę w komunikacji międzypółkulowej, dlatego brak lub brak tych włókien nerwowych skutkuje szeregiem niepełnosprawności.

Znak cytryny na tomografii komputerowej pacjentów odnosi się do kształtu czaszki płodu, gdy kości czołowe tracą swój normalny wypukły kontur i wydają się spłaszczone lub pofałdowane do wewnątrz. Daje to czaszce kształt podobny do cytryny. Znak ten widoczny jest na poprzecznych sonogramach czaszki płodu uzyskanych na poziomie komór. W literaturze występuje szczególny przypadek, w którym lissencephaly , colpocephaly i agenezja przegrody występują razem. Na tomografii komputerowej pacjenta widać układ komorowy o unikalnym wyglądzie korony króla. Nazywa się to „ZNAKIEM KORONY”.

Prenatalny

Rozpoznanie kolpocefalii w okresie prenatalnym jest trudne, ponieważ w wielu przypadkach objawy zaczynają pojawiać się po urodzeniu. Diagnozę prenatalną stawia się na podstawie stwierdzenia powiększenia jednego lub obu rogów potylicznych komór bocznych. Zwykle ultrasonografia prenatalna nie wykazuje nieprawidłowości w obrębie głowy, aw przypadkach, w których wykazują nieprawidłowości, ma niską dokładność, co utrudnia zdiagnozowanie kolpocefalii. Często nieprawidłowości w prenatalnych USG mogą być błędnie diagnozowane jako wodogłowie.

Pourodzeniowy

Po urodzeniu można wykonać obrazowanie MR w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie głowy. Jest to najczęściej stosowana metoda diagnozowania kolpocefalii. Lekarze szukają nienormalnie dużych rogów potylicznych komór bocznych i zmniejszonej grubości istoty białej. Stukanie lędźwiowe nie jest preferowaną metodą diagnostyczną, ponieważ noworodki z kolpocefalią lub wodogłowiem mają otwarte ciemiączka , co utrudnia pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego. Również kolpocefalia nie jest związana ze zwiększonym ciśnieniem.

Leczenie

Kolpocefalia zwykle nie prowadzi do zgonu. Przeprowadzono stosunkowo niewiele badań mających na celu poprawę metod leczenia kolpocefalii i nie jest jeszcze znane ostateczne leczenie kolpocefalii. Specyficzne leczenie zależy od towarzyszących objawów i stopnia dysfunkcji. przeciwdrgawkowe , aby zapobiec powikłaniom napadów, a fizjoterapia jest stosowana w celu zapobiegania przykurczom (skurczowi lub skróceniu mięśni) u pacjentów z ograniczoną mobilnością. Pacjenci mogą również poddać się zabiegom chirurgicznym zesztywnienia stawów w celu poprawy funkcji motorycznych. Rokowanie dla osób z kolpocefalią zależy od ciężkości powiązanych stanów i stopnia nieprawidłowego rozwoju mózgu.

W literaturze opisano rzadki przypadek kolpocefalii, który jest kojarzony z makrocefalią zamiast małogłowiem. W stanie tym stwierdzono również podwyższone ciśnienie śródczaszkowe. Stwierdzono podobne objawy (brak ciała modzelowatego i zwiększony obwód głowy) jak w przypadku kolpocefalii towarzyszącej małogłowiu. Wykonano dwukomorowy przeciek otrzewnowy, który znacznie złagodził objawy choroby. Do odprowadzenia płynu do jamy otrzewnej stosuje się zastawki komorowo-otrzewnowe .

Historia

Te nieprawidłowości w mózgu zostały po raz pierwszy opisane przez Bendę w 1940 roku jako „pęcherzowo-cefalia”. W 1946 roku Jakowlew i Wadsworth ukuli termin kolpocefalia od greckiego słowa kolpos (pusty) i kephalos (głowa). ^{[ potrzebne źródło ]} Sugerowano, że powiększenie komór nastąpiło w wyniku zatrzymania rozwoju istoty białej we wczesnym okresie życia płodowego. Stwierdzili, że „pozorne rozszerzenie rogów potylicznych… oznaczało to niepowodzenie rozwoju ściany mózgowej z utrzymywaniem się pęcherzykowego charakteru embrionalnego mózgu”. Jakowlew chciał, aby termin ten odnosił się do wyniku zaburzeń w rozwoju mózgu. Zasugerował, aby używać terminu „wodogłowie ex vauco” na określenie powiększenia rogów potylicznych komór bocznych w wyniku uszkodzenia mózgu po jego prawidłowym uformowaniu. Jednak dzisiaj termin kolpocefalia jest używany do opisania obu sytuacji.

Przyszłe badania

komórkami macierzystymi jest uważana za bardzo obiecującą metodę leczenia pacjentów z kolpocefalią. Można zastosować komórki oligodendrogleju , które zwiększą produkcję mieliny i złagodzą objawy kolpocefalii. Uszkodzenie rozwijających się oligodendrocytów w pobliżu komór mózgowych powoduje porażenie mózgowe, a także inne choroby demielinizacyjne , takie jak stwardnienie rozsiane i leukodystrofie . Demielinizacja zmniejsza szybkość przewodzenia w dotkniętych nerwach, powodując upośledzenie funkcji poznawczych, czuciowych i motorycznych. Dlatego przy użyciu komórek macierzystych oligodendrocytów można leczyć skutki mózgowego porażenia dziecięcego i łagodzić inne objawy kolpocefalii.