HLA-A33
| HLA-A33 | ||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ( MHC klasy I , antygen powierzchniowy komórki ) | ||||||||||||||||
 HLA-A33
| ||||||||||||||||
| O | ||||||||||||||||
| Białko | receptor / ligand transbłonowy | |||||||||||||||
| Struktura | heterodimer αβ | |||||||||||||||
| podjednostki | HLA-A *33--, β2 - mikroglobulina | |||||||||||||||
| Podtypy | ||||||||||||||||
| ||||||||||||||||
| Łączenie alleli z bazą danych IMGT/HLA w EBI | ||||||||||||||||
HLA-A33 (A33) to ludzki serotyp antygenu leukocytarnego należący do grupy serotypów HLA-A . Serotyp jest określany przez rozpoznawanie przez przeciwciało podzbioru α33 łańcuchów α HLA-A. W przypadku A33 łańcuch alfa „A” jest kodowany przez grupę alleli HLA-A *33 , a łańcuch β jest kodowany przez locus B2M . A33 i A *33 są prawie synonimami w znaczeniu. A33 jest rozszczepionym antygenem szerokiego serotypu antygenu A19 . A33 jest serotypem siostrzanym A29 , A30 , A31 , A32 i A74 .
A33 występuje częściej w Afryce Subsaharyjskiej .
Serotyp
| A*33 | A33 | 19 _ | Próbka |
| allel | % | % | rozmiar (N) |
| *3301 | 87 | 3 | 687 |
| *3303 | 95 | 0 | 807 |
A33 ma niski wskaźnik serotypowania.
częstotliwości A33
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Pakistan Karaczi Parsowie | 12.2 | |
| Portugalia północna | 7.6 | |
| Tunezja | 6.1 | |
| Maroko Nador Metalsa | 5.5 | |
| Mongolia Buriat | 4.6 | |
| Gwinea Bissau | 4.6 | |
| Jordan Amman | 3.5 | |
| Wyspy Zielonego Przylądka NW | 3.2 | |
| Centrum Portugalii | 3.0 | |
| Iran Baloch | 2.8 | |
| Pakistan Baloch | 2.4 | |
| Francja Południowo-Wschodnia | 2.3 | |
| sudański | 1.8 | |
| Japonia Okinawa Ryukyuan | 1.8 | |
| Mali Bandiagara | 1.8 | |
| Bułgaria | 1.8 | |
| Pakistański Kałasz | 1.7 | |
| Uganda Kampala | 1.5 | |
| Gruzja Swanetia | 1.3 | |
| Kenia Luo | 1.3 | |
| Oman | 1.3 | |
| Zambia Lusaka | 1.2 | |
| Chiny Guangdong Meizhou | 1.0 | |
| rumuński | 1.0 | |
| Chorwacja | 1.0 | |
| Chiny Qinghai Hui | 0,9 | |
| Republika Czeska | 0,9 | |
| Kenia | 0,7 | |
| Irlandia Północna | 0,7 | |
| Singapurski Chińczyk | 0,6 | |
| Kamerun Bamileke | 0,6 | |
| Indie Północne Delhi | 0,5 | |
| Gruzja Tbilisi | 0,5 | |
| Belgia | 0,5 | |
| Kamerun Beti | 0,3 | |
| Kenia Nandi | 0,2 |
A33 pokazuje dwie różne dystrybucje, które można rozróżnić na podstawie zdolności SSP-PCR do tworzenia podtypów .
Dystrybucja A*3301
Wydaje się, że pierwsza dystrybucja ma dystrybucję zachodnią, która introgresuje do Europy w wyniku okresów postneolitycznych. Jest to powszechnie spotykane w nierównowadze sprzężeń w haplotypie A * 3301-Cw * 0802-B * 1402, który w niektórych przypadkach można rozszerzyć na DRB1 i DQB1 (patrz poniżej). Źródłem jego ogólnej ekspansji wydaje się być Bliski Wschód lub Lewant, jak to ma miejsce w populacji palestyńskiej. B14 dzieli się na B64 (B*1401) i B65 (B*1402), ale jedynymi Arabami, którzy wykazują oba antygeny, są Zjednoczone Emiraty Arabskie. [ potrzebne źródło ]
Dystrybucja A*3303
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Kamerun Baka | 25.0 | |
| Kamerun Sawa | 23.1 | |
| Indie Zachodnie Bhils | 18.0 | |
| Burusho z Pakistanu | 17,9 | |
| Korea Południowa (3) | 16.3 | |
| Indie Zachodnie Parsowie | 14.0 | |
| Singapur tajski | 13.3 | |
| Indie Mumbai Marathów | 13.0 | |
| Japonia | 12.8 | |
| Pakistan Baloch | 12.7 | |
| Chiny Południowe Han | 11,5 | |
| Singapur Riau malajski | 10.9 | |
| Singapurski Chińczyk | 10.1 | |
| chiński z Hongkongu | 10.0 | |
| Chaoshan | 9.8 | |
| Mali Bandiagara | 9.4 | |
| Chiny Mongolia Wewnętrzna | 9.3 | |
| Singapurski chiński Han | 9.3 | |
| Singapur jawajski | 9.0 | |
| Indie Północne Hindusi | 8.7 | |
| Gwinea Bissau | 8.5 | |
| Tajwan Minnan | 8.3 | |
| Tajwan Hakka | 8.2 | |
| Senegal Mandenka | 8.1 | |
| Pakistański Brahui | 8.0 | |
| pakistański sindhi | 7.6 | |
| Rosja Tuwan | 7.1 | |
| Pakistański Patan | 7.1 | |
| Republika Południowej Afryki Natal Tamil | 7.0 | |
| Pakistan Karaczi Parsowie | 6.7 | |
| Indie Tamil Nadu Nadar | 6.6 | |
| izraelscy Żydzi | 6.4 | |
| Indie Andhra Pradesh Golla | 6.3 | |
| Chiny Północne Han | 6.2 | |
| Chiny Pekin Tianjian | 6.2 | |
| Indie Nowe Delhi | 6.1 | |
| Pakistański Kałasz | 5.8 | |
| Iran Baloch | 5.6 | |
| Chiny Qinghai Hui | 5.5 | |
| Chiny Kanton | 5.4 | |
| Kamerun Bamileke | 4.5 | |
| Chiny Yunnan Nu | 4.4 | |
| Chiny Guangxi Maonan | 4.2 | |
| Chiny Guangdong Meizhou | 4.0 | |
| Wyspy Zielonego Przylądka SW | 4.0 | |
| Tajwan Pazeh | 3.6 | |
| Uganda Kampala | 3.1 | |
| Chiny Pekin | 3.0 | |
| Indie Khandesh Pawra | 3.0 | |
| Kamerun Jaunde | 2.8 | |
| sudański | 2.5 | |
| Zimbabwe Harare Shona | 2.4 | |
| Wyspy Zielonego Przylądka NW | 2.4 | |
| Kamerun Beti | 2.3 | |
| Oman | 2.1 | |
| Chiny Tybet | 1.6 | |
| Chorwacja | 1.3 | |
| rumuński | 1.2 | |
| Chiny Yunnan Lisu | 1.1 | |
| Druzowie Arabscy | 1.0 | |
| Gruzja Tbilisi | 1.0 | |
| Belgia | 1.0 | |
| Kenia Luo | 0,9 | |
| Lakota Sioux | 0,5 | |
| Australijski indyk. Przylądek York | 0,5 | |
| Tunezja | 0,5 | |
| Południowoafrykański Natal Zulus | 0,5 | |
| Kenia | 0,3 | |
| Irlandia Północna | 0,3 | |
| Kenia Nandi | 0,2 |
Niektóre allele zakłócają historię populacji. Na szczycie tej listy znajduje się A*3303. Ten allel wydaje się przeskakiwać, w przenośni, z Afryki Zachodniej do Azji Południowej. Punktem pochodzenia jest Afryka, najprawdopodobniej Afryka Środkowa lub Zachodnia, biorąc pod uwagę niski poziom w Afryce Wschodniej (chociaż większość Afryki Wschodniej jest niedostateczna). W niektórych badanych populacjach Bliskiego Wschodu poziom A*3303 jest albo bardzo niski, albo nie istnieje. W Afryce Wschodniej Sudan wydaje się być najwyższy i wynosi około 2%. Częstotliwość A*3303 zaczyna rosnąć we wschodniej Arabii (Oman, Zjednoczone Emiraty Arabskie), a następnie wyraźnie wzrasta w Brahui i Balochi w Pakistanie. Wyróżnia się jeden haplotyp, haplotyp A33-B58-DR3-DQ2, który występuje w Afryce Zachodniej, w Sudanie i Pakistanie, rozrzuconych wzdłuż zachodnich wybrzeży Indii, republik tureckich i wydaje się, że niedawno introgresował do Korei (po Yayoi w Japonii) i Chinach. Tak niedawny przyjazd do Azji, że poziom HLA DR3-DQ2 w Korei wynosi 2,9%. Korea jest głównym niedawnym źródłem japońskich genów, w okresie Yayoi, który trwał od 3000 do 1600 lat temu, około 3/4 japońskiego materiału genetycznego przypisuje się tej migracji. A jednak istnieje ślad DR3-DQ2 w języku japońskim, nie ma go u Ainu ani w wielu innych rdzennych grupach syberyjskich.
Haplotypy A33
A33-Cw8-B14-DR1-DQ5
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Parsowie (Pakistan) | 4.4 | |
| sardyński | 3.0 | |
| Parsowie na zachodnim wybrzeżu Indii | 3.3 | |
| portugalski | 2.7 | |
| ormiański | 2.5 | |
| indyjski | 2.0 | |
| Polski | 2.0 | |
| Żydzi aszkenazyjscy | 1.8 | |
| Francuski | 1.8 | |
| hiszpański | 1.7 | |
| albański | 1.5 | |
| Niemiecki | 1.5 | |
| toskański | 1.3 | |
| grecki | 1.1 | |
| Marathanie | 1.1 | |
| Włoski | 1.0 |
Kiedy mamy do czynienia z haplotypami, jeśli założymy, że nierównowaga sprzężeń jest przypadkowa, wówczas można oszacować czas równowagi na podstawie wielkości haplotypu, haplotyp AB-DR ma długość ponad 2 milionów nukleotydów. Biorąc pod uwagę tę długość, jest mało prawdopodobne, aby rozprzestrzenił się w neolitu . Bardziej przypominające przypuszczenie, kiedy się rozprzestrzenił, był wczesny okres historyczny, wraz z rozprzestrzenianiem się kultury fenickiej i mykeńskiej w całym basenie Morza Śródziemnego . Jego obecność w Indiach , zwłaszcza w północnych Indiach, wskazuje na możliwe rozprzestrzenianie się tego haplotypu w regionie Morza Czarnego przed migracją kultury indo-aryjskiej przez rzekę Indus. Specyficzna nomenklatura dla tego typu to:
A *3301 : C *0802 : B *1402 : DRB1 *0102 : DQA1 *0102 : DQB1 *0501
A33-B44
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Iyers | 9.6 | |
| Korea | 8.0 | |
| Japonia | 6.1 | |
| Tajowie | 4.7 | |
| Parsowie (Pakistan) | 4.4 | |
| Bhargawowie | 4.0 | |
| Jawa | 3.7 | |
| Plemiona (Indie) | 3.0 | |
| chiński (Tajlandia) | 2.8 | |
| wietnamski | 2.7 |
Ten haplotyp wydaje się poprzedzać A33-B58 w Azji, niosąc ze sobą haplotyp DR7-DQ2. Istnieją dwie wersje haplotypu, prawdopodobnie o różnym pochodzeniu. To dobry powód, dla którego nie należy polegać wyłącznie na serotypowaniu. Pierwszy haplotyp to A33-Cw14-B44-DR13-DQ6.4
A *3303 : C *1403 : B *4403 : DRB1 *1302 : DQA1 *0102 : DQB1 *0604 : DPB1 *0401
Ten haplotyp występuje w Japonii i Korei i jest najczęstszym typem 5 locus HLA w Korei, wysoki na poziomie 4,2%, 25 razy wyższy niż w Chinach. W Japonii wynosi 4,8% i może zostać rozszerzony do DPB1 na poziomie 3,6%. Chociaż wyraźnie nie pokazuje poziomu nierównowagi haplotypu Super B8, poziom nierównowagi jest wysoki, co wskazuje na ekspansywną migrację do tych regionów w pewnym momencie w niedalekiej przeszłości, najprawdopodobniej w okresie poprzedzającym okres Yayoi w Japonii.
A *3303 : C *0701 : B *4403 : DRB1 *0701 : DQA1 *0201? : DQB1 *0202
Drugi haplotyp, jak A33-B58, występuje w Korei, ale nie w Japonii. Ten haplotyp ma inny wspólny haplotyp DQ2, DQ2.2. Cw*0701 znajduje się w haplotypie A*33-B58 i jest jakby wynikiem rekombinacji pomiędzy A33-Cw7 i innym haplotypem B44-DR7. Te haplotypy wskazują, że interpretacja zależności między populacjami według alleli lub nawet informacji o haplotypie o niskiej rozdzielczości jest podatna na błędy i sugeruje potrzebę badań haplotypów wielogenowych o wysokiej rozdzielczości.
A33-Cw3-B58-DR3-DQ2
| częstotliwość | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| chiński (Tajlandia) | 12.6 | |
| Beludż (Pakistan) | 11.1 | |
| Chaoshan (Chiny) | 8.1 | |
| chiński (Singapur) | 5.5 | |
| Buruszo (Pakistan) | 4.6 | |
| Hui | 4.0 | |
| mongolski | 3.7 | |
| Kałasz (Pakistan) | 3.6 | |
| Korea | 3.5 | |
| Jaku | 3.2 | |
| Pantan (Pakistan) | 3.0 | |
| Plemiona (Indie) | 3.0 | |
| Beludż (południowo-wschodni Iran) | 2.9 | |
| Brahui (Pakistan) | 2.9 | |
| Południowy Han | 2.8 | |
| Tajowie | 2.5 | |
| wietnamski | 2.3 | |
| mongolski wewnętrzny | 2.2 | |
| Miao | 2.1 | |
| Afryka Zachodnia | 2.1 | |
| Południowa Afryka | 1.9 | |
| Oman | 1.6 | |
| Sindhi (Pakistan) | 1.5 | |
| mandżurski | 1.2 | |
| Sudan | 1.2 | |
| Kamerun Jaunde | 1.1 |
We wschodniej Azji A*3303 znajduje się w nierównowadze sprzężeń, w szczególności z haplotypem, specyficzny skład genetyczny to:
A *3303 : C *0302 : B *5801 : DRB1 *0301 : DQA1 *0501 : DQB1 *0201
Interesujące jest to, że allel Cw w populacji pakistańskiej jest taki sam jak allel w populacji wschodnioazjatyckiej C*0302. 8,3 z 11,1% A33-B58 w puszce Baloch Pakistani jest połączone z DR3 i przypuszczalnie DQ2.5 (poza Afryką jest kilka wyjątków). To rozszerza haplotyp, tworząc półkole wokół subkontynentu indyjskiego, co wskazuje na istotny i stosunkowo niedawny związek genetyczny. Parsowie w Pakistanie nie mają A33-B58, podobnie jak grupy na dalekim zachodzie Pakistanu. Wydaje się, że haplotyp A33-B58-DR3-DQ2 pochodzi w całości z Afryki Zachodniej, z obecnymi możliwościami dla Sudanu lub północnej Etiopii jako punktów wyjścia z Afryki i migracji przez Ocean Indyjski na zachodnią stronę rzeki Indus.
A33-Cw7-B58-DR13-DQ6
We wschodniej Azji A*3303 znajduje się w nierównowadze sprzężeń, w szczególności z haplotypem, specyficzny skład genetyczny to:
A *3303 : C *0701 : B *5801 : DRB1 *1302 : DQA1 *0102 : DQB1 *0609
Ten haplotyp składa się z genów najczęściej występujących w częściach zachodniej Afryki. Obejmuje to A*3303, B*5801, DRB1*1302 i DQB1*0609. Haplotyp DRB1 * 0609 w węzłach we wschodniej / środkowej Afryce w Ugandzie, Rwandzie, Kongo, Kamerunie, podczas gdy allel występuje z niską częstotliwością w Europie Zachodniej, a jego rozmieszczenie jest również zgodne z migracją z Afryki Wschodniej bezpośrednio do rzeki Dolny Indus .