HLA-A1
| HLA-A1 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ( MHC klasy I , antygen powierzchniowy komórki ) | ||||||||||
 Renderowanie: α (produkt genu A*01:01) , β2 - mikroglobulina i peptyd MAGE-1 .
| ||||||||||
| O | ||||||||||
| Białko | receptor / ligand transbłonowy | |||||||||
| Struktura | heterodimer αβ | |||||||||
| podjednostki | HLA-A *01--, β2 - mikroglobulina | |||||||||
| Starsze nazwy | HL-A1 | |||||||||
| Podtypy | ||||||||||
| ||||||||||
| Rzadkie allele | ||||||||||
| ||||||||||
| Łączenie alleli z bazą danych IMGT/HLA w EBI | ||||||||||
HLA-A1 (A1) to ludzki serotyp antygenu leukocytarnego należący do grupy serotypów HLA-A „A”. Serotyp jest określany przez rozpoznawanie przez przeciwciało podzbioru α1 łańcuchów α HLA-A. Dla A1 łańcuch alfa „A” jest kodowany przez grupę alleli HLA-A *01 , a łańcuch β jest kodowany przez locus B2M . Ta grupa jest obecnie zdominowana przez A*01:01. A1 i A *01 są prawie synonimami w znaczeniu. A1 występuje częściej w Europie niż gdzie indziej, jest częścią długiego haplotypu wydaje się, że było to częste wśród starożytnych ludów północno-zachodniej Europy. A1 jest częstym składnikiem haplotypu AH8.1 . Obecność serotypu A1 jest z grubsza powiązana z dużą liczbą chorób i stanów zapalnych, o których uważa się, że mają wpływ na układ odpornościowy. Ze względu na jego powiązanie w haplotypie AH8.1 wiele badań wykazało powiązanie z A1 lub A1, B8 dopiero później, aby wykazać dryf asocjacji w kierunku alleli genów regionu klasy II, DR3 i DQ2.5. Chociaż nie jest jasne, jaką rolę odgrywa A1 w chorobach zakaźnych, niektóre powiązania z częstością infekcji w HIV pozostają związane z regionem A1 haplotypu.
Serotyp
| A*01 | A1 | Próbka |
| allel | % | rozmiar (N) |
| *01:01 | 99 | 5612 |
| *01:02 | 95 | 129 |
| *01:03 | 78 | 9 |
We wszystkich dotychczasowych przypadkach stwierdzono, że HLA-A1 jest powiązany z chorobą przez asocjację, ale jest kilka, które definiują, że HLA-A1 ma dominujące ryzyko genetyczne w porównaniu z innymi allelami genów w pobliżu genu A1 na większym haplotyp.
A1 i choroby autoimmunologiczne
Serotyp A1 był powiązany z wieloma chorobami, ponieważ po raz pierwszy opisano antygeny „HL-A” . Powiązania szybko rozszerzyły się, obejmując „HL-A8” HLA-B8 , ponieważ stwierdzono, że HLA A1 i B8 są powszechnie połączone. Gdy scharakteryzowano DRw3, ryzyko autoimmunologiczne dryfowało w kierunku regionu klasy II.
Haplotyp A1-B58 (A1-B17, gdzie B58 jest dominujący) może pozostać związany z przeciwciałem przeciw cytoplazmie neutrofili (ANCA)
A1 w cukrzycy
Z wyjątkiem cukrzycy typu 1, większość dowodów na bezpośredni związek A1 z chorobami autoimmunologicznymi wyparowała, gdy scharakteryzowano geny DR3 i DQ2. Podczas gdy cukrzyca typu 1 wykazuje rozszerzony związek na haplotypie HLA A1-B8-DR3-DQ2, wydaje się, że związek ten nie wykracza poza locus HLA-B. Niedawne badanie fenotypu DR3-DQ2/DR4-DQ8 wykazało, że A1-cw7-B8 było w rzeczywistości niższe niż oczekiwano w stosunku do innych typów AB, co wskazuje, że geny związane z ryzykiem znajdują się między B8 a DR3. Jednak badanie przeprowadzone w innym miejscu wykazało, że A*01:01 wydaje się zmieniać ryzyko cukrzycy typu 1 ale nie Cw7-B8. Przykład cukrzycy typu 1 pokazuje nieodłączną trudność w stosowaniu samej analizy powiązań do ryzyka szyfrowania.
A1 i choroby alergiczne, wrażliwości
Na początku badań nad HLA stwierdzono związek między HL A1, B8 w chorobie alergicznej, stwierdzono, że łączą się one z rozszerzonym regionem HLA A1-B8.
Co dziwne, stwierdzono również, że A1 jest związany z marskością wątroby wywołaną przez metotreksat . Podczas gdy stwierdzono, że A1 jest negatywnie powiązany z innymi chorobami, takimi jak pylica płucna pracowników węgla i trąd.
A1 i choroby zakaźne
We wczesnych badaniach stwierdzono, że A1 jest związany z niektórymi chorobami zakaźnymi lub jest przed nimi chroniony. Przykładami są niektóre choroby związane z A1, które w rzeczywistości łączą się z rozszerzonym haplotypem A1-B8, wirusowym zapaleniem wątroby i przyspieszoną progresją HIV.
A1 z B8 wykazały zwiększone ryzyko zakażenia odrą , jednak istotność nie była spójna. Nowsza praca wykazała związek A*01:01 z niższymi niż przeciętne odpowiedziami na szczepionkę przeciwko odrze . W przypadku różyczki A1-B8 częściej stwierdzano u osób zakażonych w wyniku przeniesienia przez matkę. Stwierdzono również, że A1 wiąże się z opryszczką okołoustną . Opisano również związek między A1 a opryszczką . Następnie wykazano również związek z opryszczką pospolitą .
A1 w chłoniaku
W chłoniaku Hodgkina HLA-A1, ale DR3 nie stwierdzono wyższego. Haplotyp A1-B8-DR3-DQ2 ma znany związek z chłoniakiem T-komórkowym związanym z enteropatią , około 70% pacjentów to homozygoty dla DQ2 z co najmniej jedną kopią DR3-DQ2.
Allele
| Badana populacja |
Częstotliwość (W %) |
|---|---|
| Irlandia Południowa | 25.0 |
| Anglia Lancaster | 21,5 |
| Walia | 21.1 |
| Irlandia Północna | 20.2 |
| Anglia Sheffield | 19.7 |
| Anglii Liverpoolu | 19.4 |
| Anglia Newcastle | 19.3 |
| Hiszpania Baskijska dolina Arratia… | 19.2 |
| Anglia Leeds | 19.1 |
| Anglia Manchester | 18.9 |
| Australia Nowa Południowa Walia | 18.7 |
| Australia Zachodnia | 18,5 |
| Szkocja Orkney | 17.0 |
| Republika Południowej Afryki Natal Tamil | 17.0 |
| Belgia | 15,5 |
| Włochy Północne (1) | 15.4 |
| izraelscy Żydzi | 15.2 |
| Francja Południowo-Wschodnia | 15.0 |
| Niemiecki Essen | 14.4 |
| Rosja Archangielsk Pomors | 14.0 |
| Nador Metalsa (Berberowie) | 13.7 |
| Szwecja Sztokholm | 13.6 |
| Hiszpania Basków Gipuzkoa Pro… | 13,5 |
| Burkina Faso Fulani | 13.3 |
| pakistański sindhi | 13.3 |
| Serbia | 13.2 |
| Centrum Portugalii | 13.0 |
| Szwecja Hrabstwo Uppsala | 13.0 |
| Republika Czeska | 12.7 |
| Indie Andhra Pradesh Goll… | 12,5 |
| Izrael Gaza Palestyńczycy | 12.4 |
| Indie Mumbai Marathów | 12.3 |
| Tunezja | 12.3 |
| Algieria1 | 12.3 |
| rumuński | 12.2 |
| Włochy | 12.1 |
| Rosja północno-zachodnia | 11.9 |
| Kenia Nandi | 11.8 |
| Hiszpania Andaluzja Wschodnia | 11.4 |
| Macedonia (4) | 11.3 |
| Tunezja | 11.2 |
| Turcja (I) | 10.9 |
| Hiszpania Północno-Kantabryjski | 10.8 |
| Grecja Północna | 10.0 |
| Chorwacja | 9.7 |
| Włochy Południowa Kampania | 9.7 |
| Grecja (3) | 9.2 |
| Brazylia | 9.1 |
| Finlandia | 8.9 |
| Arabia Saudyjska | 8.7 |
| Hiszpania Katalonia Girona | 8.6 |
| Pakistan Karaczi Parsowie | 8.3 |
| Uganda Kampala | 8.3 |
| Mongolia Khalkha | 8.0 |
| Jordan Amman | 7.9 |
| Hiszpania Północne Cabuernigo | 7.6 |
| Kenia Luo | 7.4 |
| Bułgaria | 7.3 |
| Rosja Czuwaski | 7.3 |
| Oman | 7.2 |
| Singapur jawajski Indone… | 7.0 |
| Gruzja Tbilisi Kurdowie | 6.7 |
| Francja Korsyka | 6.5 |
| Gruzja Tbilisi Gruziński… | 5.7 |
| Georgia Svaneti Svans | 5.6 |
| Chiny Qinghai Hui | 5.5 |
| Przylądek australijskich Aborygenów… | 5.3 |
| sudański | 5.0 |
| Włochy Sardynia(3) | 4.5 |
| Rosja Murmańsk Saomi | 4.0 |
| Hiszpania Dolina Pas | 3.8 |
| Zambia Lusaka | 3.5 |
| Burkina Faso Rimaibe | 3.2 |
| Singapur Riau malajski | 3.2 |
| Kenia | 3.1 |
| Rosjanie Nieńcy | 3.1 |
| Kameruński Bakola Pigmej | 3.0 |
| Tajlandia | 2.8 |
| Australijski Aborygen Groo… | 2.7 |
| Senegal Niokholo Mandenka | 2.7 |
| Kamerun Bamileke | 2.6 |
| Indie Jalpaiguri Toto | 2.5 |
| Chiny Szanghaj | 2.4 |
| Tajlandia północno-wschodnia | 2.4 |
| Przedstawiono tylko częstości alleli | |
| Badana populacja |
Częstotliwość (W %) |
|---|---|
| Indie Północne Delhi | 3.3 |
| Kenia Nandi | 2.7 |
| Republika Zielonego Przylądka południowo-wschodnia I… | 1.6 |
| Senegal Niokholo Mandenka | 1.6 |
| Mali Bandiagara | 1.1 |
| Tunezja | 1.0 |
| Gwinea Bissau | 0,8 |
| Madera | 0,8 |
| Afroamerykanie z USA (3) | 0,7 |
| Argentyna Toba Rosario | 0,6 |
| Amerykanin latynoski | 0,6 |
| Kenia Luo | 0,4 |
| Kamerun Beti | 0,3 |
| Rosja Tuwa (2) | 0,3 |
| Uganda Kampala | 0,3 |
| Przedstawiono tylko częstości alleli | |
| Badana populacja |
Częstotliwość (W %) |
|---|---|
| Izrael aszkenazyjscy i nie… | 2.1 |
| Kenia Nandi | 1.7 |
| sudański | 1.5 |
| Kenia | 0,7 |
| Arabia Saudyjska Gurajat i… | 0,7 |
| Iran Baloch | 0,6 |
| Ch. Guangdong Meizhou Han | 0,5 |
| Chiny Pekin Shijiazhuan… | 0,2 |
| Przedstawiono tylko częstości alleli | |
Większość ryzyka choroby związanego z A*01:01 jest reprezentowana albo przez serotyp A1, albo przez serotyp A1-B8 (w Europie A1-B8 prawie zawsze składa się z A*01:01 i B*08:01). Inne allele, A*01:02 i A*01:03, mogą wiązać się z określonym ryzykiem. Na przykład stwierdzono, że A*01:02 jest powiązany z rodzajem udaru często obserwowanym u dzieci z anemią sierpowatokrwinkową.
Istnieje doniesienie, że w społecznościach somalijskich w USA 2/3 nosicieli A1 ma izoformę A * 01:03.
haplotypy A1-B
- A1-B8 zachodnia irlandzka, północno-irlandzka, szkocka, walijska, północno-zachodnia Anglia, Skandynawia, Jugosławia, Rosja....
- A1-B7 Armenia, Austria, NW Europa (regionalna rekombinacja między A1-B8 a A2/A3-B7)
- A1-B13 uralski
- A1-B35 (Albania, Belgia, Włochy, Grecja, Francja - pochodzenie ze wschodniej części Morza Śródziemnego)
- A1-B37 Jakuci, Tribal-India, Iyers-India, mongolski, indyjski, Orochon, rumuński, jugosławia, koreański, Albania, francuski, niemiecki, mandżurski
- A1-B51 Jugosławia, Niemcy, Iberia, Włochy
- A1-B52 Bharghavas-Indie, Tribal-India, Włochy, Iberia, Francja
- A1-B57 (Patrz tabele na stronie dyskusji)
- A1-B58 (Patrz tabele na stronie dyskusji)