Idiopatyczna padaczka uogólniona

Idiopatyczna padaczka uogólniona
Specjalność Neurologia

Idiopatyczna padaczka uogólniona (IGE) to grupa zaburzeń padaczkowych , które, jak się uważa, mają silne podłoże genetyczne. Pacjenci z podtypem IGE są zazwyczaj normalni i nie mają strukturalnych nieprawidłowości w mózgu. Ludzie często mają rodzinną historię padaczki i wydają się mieć genetycznie predysponowane ryzyko napadów padaczkowych. IGE zwykle objawia się między wczesnym dzieciństwem a okresem dojrzewania, chociaż ostatecznie można ją zdiagnozować później. Genetyczna przyczyna niektórych typów IGE jest znana, chociaż dziedziczenie nie zawsze przebiega zgodnie z prostym monogenicznym .

IGE to grupa zaburzeń padaczkowych , które, jak się uważa, mają silne podłoże genetyczne. Zawiera sporadyczne padaczki mendlowskie lub monogenowe. Za przyczyną idiopatycznych padaczek uogólnionych kluczową rolę odgrywają predyspozycje genetyczne. Pacjenci z podtypem IGE są zazwyczaj normalni i nie mają strukturalnych nieprawidłowości w mózgu. Ludzie często mają rodzinną historię epilepsji i wydają się mieć genetycznie predysponowane ryzyko napadów padaczkowych. IGE zwykle objawia się między wczesnym dzieciństwem a okresem dojrzewania, chociaż ostatecznie można ją zdiagnozować później. Genetyczna przyczyna niektórych typów IGE jest znana, chociaż dziedziczenie nie zawsze jest proste i monogeniczne mechanizm. Spośród wszystkich padaczek bardzo często występuje idiopatyczna padaczka uogólniona (IGE). Cechami klinicznymi IGE są napady nieświadomości, napady miokloniczne i napady toniczno-kloniczne. Początek idiopatycznej padaczki uogólnionej (IGE) we wczesnym niemowlęctwie, dzieciństwie i idiopatycznej padaczki uogólnionej (IGE), ale czasami może rozpocząć się w wieku dorosłym. Napady zostały sklasyfikowane przez ILAE jako częściowe, uogólnione i niesklasyfikowane. Napady związane z IGE mogą występować w różnym stopniu i w różnych kombinacjach. W IGE można zaobserwować wiele kategorii stanu padaczkowego. IGE składa się z różnych mieszanin uogólnionych napadów toniczno-klonicznych, napadów nieświadomości i szarpnięć mioklonicznych.

Objawy

Zanim zacznie się napad

  • Dziwne zmiany w smaku
  • Zmiany w emocjach
  • Zmiany w wizji
  • Zmiany w zapachu

Podczas napadu

  • ugryźć się w policzek lub język
  • zacisnąć szczękę
  • stracić kontrolę nad pęcherzem lub jelitami
  • sinieć na twarzy

Po zajęciu

  • Brak zdarzenia pamięci
  • Senność
  • Ból głowy
  • Dezorientacja

Funkcja poznawcza

Problem poznawczy występuje u 40-60% pacjentów z IGE. Pacjenci z padaczką niepohamowaną są bardziej narażeni na występowanie dysfunkcji poznawczych. Leczenie farmakologiczne wielolekowe jest jednym z czynników dysfunkcji poznawczych w IGE.

Powoduje

Konkretny czynnik przyczynowy prowadzący do IGE jest nieznany, ale stwierdzono, że główną przyczyną IGE jest genetyka. Istnieją specyficzne mutacje i nieprawidłowości chromosomalne odnotowane w IGE. Istnieją dowody z różnych badań na związek między IGE a chromosomem 15. Nieregularna funkcja receptora GABA jest jednym z czynników sprawczych IGE. Ponieważ główna przyczyna IGE jest genetyczna, może być dziedziczona po rodzicach z powodu pewnych modyfikacji genetycznych. IGE jest związana z inną mutacją genu, która jest albo nowa, albo dziedziczna. Mutacje genetyczne powodujące IGE nie są całkowicie jasne, ale nie jest to mutacja pojedynczego genu. Jednym z genów odpowiedzialnych za IGE jest CHRNA7. Genetyczne dowody przyczynowe można zobaczyć w innym badaniu przeprowadzonym na bliźniętach jednojajowych niż na bliźniętach dwuzygotycznych.

Diagnoza

Chociaż rozpoznanie IGE opiera się głównie na cechach klinicznych, elektroencefalografia (EEG) odgrywa istotną rolę w diagnostyce IGE. Brak snu jest jedną z przyczyn nieprawidłowego zapisu EEG. W międzynapadowym EEG nie stwierdzono nieprawidłowości. W kilku przypadkach wyładowania fal szczytowych można zaobserwować zarówno w stanie czuwania, jak i snu. Diagnoza opiera się na historii klinicznej, wywiadzie rodzinnym, badaniu fizykalnym i neurologicznym przeprowadzonym przez ekspertów. Badanie pokazuje, że nie stwierdzono istotnych zmian strukturalnych w MRI pacjentów z IGE.

typy

Główny artykuł: rodzaje napadów

Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt (BMEI)

Ta postać padaczki jest bardzo rzadka i dwukrotnie częściej występuje u chłopców niż u dziewcząt. Stanowi mniej niż 2% przypadków IGE i 1% wszystkich padaczek. Wiek wystąpienia napadu wynosi od 4 miesięcy do 3 lat. Dzieci z tym zaburzeniem często zgłaszają się z opadami głowy i krótkimi szarpnięciami ramion. Chociaż uważa się, że to zaburzenie ma podłoże genetyczne, nie wykazano żadnego powiązania genetycznego. Istnieje niewiele ustaleń związanych z podobną historią rodzinną, a także dowody na dominację autosomalną w kilku przypadkach. Istnieje kilka powiązań w strefie chromosomalnej, ale nie znaleziono dokładnego genu. Prawie w 50% przypadków stwierdzono drgawki gorączkowe. Czasami na początkowym etapie był błędnie diagnozowany (diagnostyka różnicowa) jako zespół Westa. Pierwszą linią leczenia BMEI jest lek przeciwpadaczkowy, jakim jest kwas walproinowy (VPA). gdy napadu nie można było opanować kwasem walproinowym (VPA), zamiast tego można zastosować lobazam (CLB) lub etosuksymid (ESM).

Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus

Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus ( GEFS+ ) obejmuje wiele innych zespołów, które mają wspólne geny sprawcze. Pacjenci doświadczają drgawek gorączkowych we wczesnym dzieciństwie i dorastają, by doświadczać innych rodzajów drgawek w późniejszym życiu. W GEFS+ drgawki gorączkowe rozpoczynają się w wieku 6 miesięcy i trwają do ponad 6 roku życia. W okresie czasami gorączka jest obecna, czasami gorączka nie występuje. Znanymi genami sprawczymi GEFS+ są kanału sodowego SCN1A i SCN2A oraz gen podjednostki β SCN1B. Mutacje w receptorze GABA A Podjednostka γ GABRG1 jest również przyczyną tego zaburzenia. Czasami współwystępuje z autyzmem, lękiem i upośledzeniem umysłowym. GEFS+ jest dziedziczony, a jednym z czynników przyczynowych jest dominacja autosomalna. Leczenie GEFS+ zależy od ciężkości i rodzaju napadów. Dzieci, które mają bardziej złożone formy napadów, potrzebują kombinacji leków przeciwpadaczkowych. Dzieci z drgawkami gorączkowymi nie wymagają kompleksowych leków przeciwpadaczkowych. Ponieważ jest to rzadka jednostka, nie ma wielu dowodów na faktyczną częstość występowania. Rozpoznanie GEFS+ opiera się głównie na historii klinicznej, wywiadzie rodzinnym i ocenach neurologicznych. Ponieważ mutacja jest jednym z głównych powodów GEFS+, badanie krwi w celu wykrycia mutacji może być jednym z procesów diagnostycznych.

Padaczka z nieobecnościami mioklonicznymi (EMA)

Ta rzadka padaczka ma szeroki zakres wiekowy (od pierwszego roku życia do wczesnych nastolatków). Zespół ten występuje u 1 na 100-200 dzieci z padaczką. W porównaniu z dziewczętami występuje głównie u chłopców. Padaczka ta charakteryzuje się występowaniem napadów nieświadomości współistniejących z szarpnięciami mioklonicznymi, zwykle występującymi kilka razy dziennie. Nie ma dowodów na napady ogniskowe, a także napady nieświadomości współistniejące z szarpnięciami mioklonicznymi. Genetyka tego zaburzenia nie została nakreślona, ​​ale niewiele studiów przypadków wykazało, że istnieje związek z genem SYNGAP1. Napady z tego zaburzenia często ustępują w ciągu 5 lat. Rozpoznanie EMA opiera się zasadniczo na cechach klinicznych i historii klinicznej. EEG odgrywa ważną rolę w diagnostyce EMA. Nieprawidłowy zapis EEG może być spowodowany hiperwentylacją. Czasami w celu postawienia diagnozy klinicyści próbowali wywołać napad, zmuszając dziecko do nadmiernego oddychania. MRI jest wymagane, aby dowiedzieć się o zmianach strukturalnych w mózgu. Chociaż obrazowanie jest normalne, można było zobaczyć kilka atrofii. Napady nie były dobrze kontrolowane przez monoterapię. Połączenie kilku leków przeciwpadaczkowych jest przydatne w leczeniu napadów w AME. Lamotrygina i walproinian sodu lub etosuksymid i walproinian sodu w połączeniu są bardzo przydatne i skuteczne. Klinicyści powinni unikać leków takich jak karbamazepina, okskarbazepina, eslikarbazepina i fenytoina. Operacja nie jest tak przydatna w tym przypadku.

Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi

Pierwotnie nazywana zespołem Doose'a, padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi stanowi około 2% padaczek dziecięcych. Dzieci z tym zaburzeniem mają niewiarygodnie krótkie (<100 ms) szarpnięcia miokloniczne, po których następuje równie krótka utrata napięcia mięśniowego, czasami prowadząca do niebezpiecznych upadków. Niektórzy pacjenci mają znacznie dłuższe napady tego typu. Wielu pacjentów z tym zaburzeniem ma również napady nieświadomości. Uważa się, że jest to zaburzenie wielogenowe.

Padaczka nieobecności w dzieciństwie

Znana również jako pyknolepsja, dziecięca padaczka nieświadomości (CAE) stanowi do 10% wszystkich padaczek dziecięcych. Po raz pierwszy objawia się w dzieciństwie w wieku od 2 do 12 lat jako krótkie okresy utraty przytomności (nieobecność). Można go znaleźć w równym stopniu zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Mutacje w kanału wapniowego kodującej gen CACNA1H i receptor GABA Podjednostka γ kodująca gen GABRG2 daje podatność na CAE. U pacjenta z CAE mogą wystąpić drgawki gorączkowe w wywiadzie. Chociaż etapy poznawcze i rozwojowe są prawidłowe, w niektórych przypadkach zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i trudności w uczeniu się mogą współwystępować z CAE. Mogą zakłócać wyniki w nauce i codzienne życie dzieci. Częstość występowania napadów nieświadomości waha się od 0,7 do 4,6/100 000 w całej populacji i od 6 do 8/100 000 u dzieci do 15 roku życia.

Młodzieńcza padaczka nieświadomości

Młodzieńcza padaczka nieświadomości jest podobna do CAE, ale zaczyna się między 9 a 12 rokiem życia, czasami może rozpocząć się wcześniej w wieku 6–7 lat. W JAE dziecko może doświadczać zarówno napadów nieświadomości, jak i toniczno-klonicznych. Czas trwania napadów wynosi 5-20 sekund lub w niektórych przypadkach maksymalnie 40 sekund. Pacjenci z tym zaburzeniem mają rzadsze, ale dłuższe napady nieświadomości niż pacjenci z CAE. Chociaż funkcje poznawcze są nienaruszone, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i trudności w nauce czasami współwystępują z JAE. Około 1 do 2 na 100 przypadków padaczki zostało zdiagnozowanych jako JAE. Rozpoznanie JAE opiera się głównie na typie napadu, historii klinicznej, historii rodzinnej oraz badaniach fizykalnych i neurologicznych przeprowadzanych przez doświadczonych klinicystów. EEG i MRI były konieczne do wykonania tylko po to, aby dowiedzieć się, jaka jest aktywność napadów i czy występują jakiekolwiek zmiany, chociaż MRI stwierdzono u pacjentów z JAE. Istnieje wiele możliwych loci genetycznych dla tego zaburzenia, chociaż nie wykazano żadnych genów sprawczych. Przydatnymi lekami przeciwpadaczkowymi w przypadku JAE są etosuksymid (Zarontin), walproinian sodu (Epilim) i lamotrygina (Lamictal). Dieta ketogeniczna jest również opcją terapeutyczną i również nie ma skutków ubocznych.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) , znana również jako zespół Janza , jest powszechną postacią padaczki, stanowiącą ~10% wszystkich przypadków i ~25% przypadków idiopatycznej padaczki uogólnionej. U wielu dzieci z CAE rozwija się JME. JME po raz pierwszy pojawia się w wieku od 12 do 18 lat z wyraźnymi napadami mioklonicznymi. Napady te występują zwykle wcześnie rano. Pacjenci z JME mogą również mieć uogólnione napady toniczno-kloniczne i napady nieświadomości. Wykazano związek tego zaburzenia z mutacjami w genach GABRA1 , CACNB4 , CLCN2 , GABRD2 , EFHC1 i EFHC2. Początek młodzieńczej padaczki mioklonicznej przypada na okres dojrzewania i może trwać przez całe życie.

Padaczka tylko z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi

Ten typ IGE może wystąpić w niemal każdym wieku i jest słabo scharakteryzowany. Ze względu na luźną definicję niemożliwe jest dokładne oszacowanie jego rozpowszechnienia. Jak sama nazwa wskazuje, u pacjentów z tym zaburzeniem występują tylko napady toniczno-kloniczne.

Epidemiologia

Światowa częstość występowania IGE wynosi 3 6/1000. Częstość występowania IEG różni się w zależności od badania. W niektórych jest tak niski, a w niektórych jest tak wysoki, jak. Stwierdzono, że jest wysoki w badaniach obejmujących dzieci i młodzież z padaczką. Początek IGE stwierdza się najczęściej w okresie od dzieciństwa do okresu dojrzewania, ale w nielicznych przypadkach stwierdzono początek po 60. roku życia. Późny początek IGE występuje głównie u kobiet.

Źródła

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Idiopathic_generalized_epilepsy&oldid=1136421955 ”