Padaczka płata czołowego

Padaczka płata czołowego
Padaczka płata czołowego
Klasyfikacja i źródła zewnętrzne
Specjalność	padaczka pozaskroniowa [*] , padaczka ogniskowa

Padaczka płata czołowego ( FLE ) jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się krótkimi, nawracającymi napadami padaczkowymi w płatach czołowych mózgu , które często występują podczas snu. Jest to drugi pod względem częstości występowania typ padaczki po padaczce płata skroniowego (TLE) i jest spokrewniony z postacią skroniową, ponieważ obie formy charakteryzują się napadami częściowymi (ogniskowymi).

Napady częściowe występujące w płatach czołowych mogą występować w jednej z dwóch różnych postaci: albo „ogniskowe świadome”, stare określenie to proste napady częściowe (które nie wpływają na świadomość ani pamięć), „ogniskowe nieświadome”, stare określenie to złożone napady częściowe ( które wpływają na świadomość lub pamięć przed, w trakcie lub po napadzie). Objawy i objawy kliniczne padaczki płata czołowego mogą się różnić w zależności od tego, który konkretny obszar płata czołowego jest dotknięty.

Początek napadu może być trudny do wykrycia, ponieważ płaty czołowe zawierają i regulują wiele struktur i funkcji, o których stosunkowo niewiele wiadomo. Ze względu na brak wiedzy na temat funkcji związanych z płatami czołowymi, napady padaczkowe występujące w tych obszarach mózgu mogą dawać nietypowe objawy, które często można błędnie zdiagnozować jako zaburzenie psychiczne, napad niepadaczkowy lub zaburzenie snu .

Podczas wystąpienia napadu pacjent może wykazywać nieprawidłową postawę ciała, tiki sensomotoryczne lub inne nieprawidłowości w zdolnościach motorycznych . W niektórych przypadkach podczas napadu może wystąpić niekontrolowany śmiech lub płacz. Osoby dotknięte chorobą mogą, ale nie muszą, być świadome, że zachowują się w nienormalny sposób, w zależności od pacjenta i rodzaju napadu. Krótki okres dezorientacji znany jako stan ponapadowy może czasami następować po napadzie występującym w płatach czołowych. Jednak te stany ponapadowe są często niewykrywalne i na ogół nie trwają tak długo, jak okresy dezorientacji po napadach padaczkowych, które występują w płatach skroniowych.

Istnieje wiele różnych przyczyn padaczki płata czołowego, od genetyki po uraz głowy, który powoduje zmiany w płatach czołowych. Chociaż padaczka płata czołowego jest często błędnie diagnozowana, w celu wykrycia obecności guza lub malformacji naczyniowej można przeprowadzić testy, takie jak przedłużone monitorowanie EEG , wideo EEG i/lub badanie MRI płatów czołowych. W przeciwieństwie do większości epileptycznych EEG, nieprawidłowości w EEG FLE poprzedzają fizyczny początek napadu i pomagają w lokalizacji źródła napadu. Leki, takie jak leki przeciwpadaczkowe może zazwyczaj kontrolować początek napadów, jednak jeśli leki są nieskuteczne, pacjent może przejść operację usunięcia ogniskowych obszarów płata czołowego.

Symptomy i objawy

Oznaki i objawy napadów płata czołowego mogą obejmować

Ruchy głowy i oczu na jedną stronę
Całkowity lub częściowy brak reakcji lub trudności w mówieniu
Wybuchowe krzyki, w tym wulgaryzmy, lub śmiech
Nieprawidłowa postawa ciała, zwłaszcza pozycja szermiercza
Powtarzające się ruchy, takie jak kołysanie, pedałowanie na rowerze lub pchanie miednicą

Objawy padaczkowe są często wynikiem rozprzestrzeniania się nadmiernej aktywacji występującej w jednym centralnym ognisku, które przemieszcza się do bocznych obszarów mózgu, powodując w ten sposób szereg objawów. Ze względu na ogromną różnorodność funkcji poznawczych i motorycznych, które występują w obrębie płatów czołowych, istnieje ogromna różnorodność typów objawów, które mogą wynikać z napadów padaczkowych, w zależności od strony i topografii ogniska. Ogólnie rzecz biorąc, objawy te mogą wahać się od asymetrycznego i nieprawidłowego ułożenia ciała do powtarzających się wybuchów głosu i powtarzających się szarpnięć. Objawy zwykle pojawiają się w krótkich seriach, które trwają mniej niż minutę i często występują, gdy pacjent śpi. W większości przypadków pacjent doświadczy bólu fizycznego lub emocjonalnego Aura mrowienia, drętwienia lub napięcia przed wystąpieniem napadu. Lęk jest związany z padaczką skroniową i czołową, ale w FLE strach wyraża się głównie na twarzy osoby, podczas gdy w TLE strach jest subiektywny i wewnętrzny, niezauważalny dla obserwatora.

Postawa toniczna i ruchy kloniczne są częstymi objawami większości obszarów płata czołowego, dlatego napady związane z padaczką płata czołowego są powszechnie nazywane napadami toniczno-klonicznymi . Dystoniczne ruchy motoryczne są wspólne zarówno dla TLE , jak i FLE, ale zwykle są pierwszym objawem epizodów FLE, gdzie są dość krótkie i nie wpływają na świadomość. Napady są złożone częściowe , proste częściowe , wtórnie uogólnione lub kombinacja tych trzech. Te napady częściowe są często błędnie diagnozowane jako napady psychogenne .

Symptomatologia

Szeroka gama bardziej specyficznych objawów pojawia się, gdy dotknięte są różne części kory czołowej.

Dodatkowy obszar motoryczny ( SMA )
- Początek i ulga w napadzie są dość gwałtowne.
- Pozycja toniczna w tym obszarze jest jednostronna lub asymetryczna między lewą i prawą półkulą. Aura somatosensoryczna często poprzedza wiele dużych objawów ruchowych i głosowych i najczęściej osoba dotknięta chorobą reaguje.
- Objawy motoryczne : grymasy na twarzy i złożone automatyzmy, takie jak kopanie i pchanie miednicą
- Objawy głosowe : śmiech, krzyki lub zatrzymanie mowy.
Pierwotna kora ruchowa
- Pierwotna kora ruchowa ma napady drgawkowe Jacksona , które rozprzestrzeniają się na sąsiednie obszary płata, co często wywołuje drugą rundę napadów pochodzących z innego obszaru korowego. Napady są znacznie prostsze niż te, które pochodzą z SMA i są zwykle ruchami klonicznymi lub mioklonicznymi z zatrzymaniem mowy. Mogą również występować pewne postawy dystoniczne lub kontralateralne.
Przyśrodkowe obszary czołowe, zakręt obręczy , oczodołowo-czołowe lub czołowo-biegunowe
- Objawom ruchowym napadów padaczkowych w tej okolicy towarzyszą odczucia emocjonalne i objawy trzewno-czuciowe. Pobudzenie motoryczne i wokalne jest podobne do tego w SMA z krótkimi, powtarzającymi się uderzeniami, pedałowaniem, pchnięciami, śmiechem, krzykiem i/lub płaczem.
- Oto niektóre z przyczyn błędnej diagnozy zaburzenia psychicznego.
Kora grzbietowo-boczna
- Obszar ten wydaje się nie wykazywać wielu objawów ruchowych poza toniczną postawą lub ruchami klonicznymi. Kontralateralny lub rzadziej ipsilateralny skręt głowy i odchylenie oka są również często związane z tym obszarem.
Operculum
- Wiele objawów związanych z tym obszarem dotyczy głowy i przewodu pokarmowego: połykanie, ślinienie, żucie i ewentualnie halucynacje smakowe. Przed napadem osoba jest przestraszona i często ma aurę w nadbrzuszu. Nie ma zbyt wiele ruchu fizycznego, z wyjątkiem klonicznych ruchów twarzy. Mowa jest często zatrzymywana.

Diagnoza

Rozpoznanie FLE jest trudne ze względu na nakładanie się i podobieństwo objawów do zaburzeń psychicznych. Diagnoza FLE została przeprowadzona przez klinicystów na podstawie ich historii medycznej oraz badań fizykalnych i neurologicznych. Poniższe testy neurologiczne mogą być pomocne w diagnozowaniu FLE

Elektroencefalografia (EEG)
MRI
Wideo EEG

Elektroencefalografia (EEG)

EEG pomaga w ustaleniu dokładnego obszaru mózgu, w którym występują drgawki. W przypadku FLE zapis EEG jest prawie prawidłowy. MEG i elektroencefalografia (EEG) w domenie czasowej zapewniają lepszy i szerszy obraz wymiany informacji między sieciami u pacjentów z upośledzonym i zdrowym FLE.

Neuroobrazowanie do diagnozy

Postęp technologiczny doprowadził do powstania nowszych, bardziej wydajnych metod diagnostycznych, z których najbardziej widoczne są w dziedzinie neuroobrazowania. Wysoka rozdzielczość przestrzenna z fMRI ma wpływ na niektóre obszary mózgu przyczyniające się do pamięci. Wykorzystanie zadania fMRI do badania pamięci lub innych wyższych sieci poznawczych może być również wykorzystane do przewidywania strefy (stref) początku napadu u pacjentów z FLE, dając przewagę w postaci udoskonalenia analiz specyficznych dla pacjenta. Zastosowanie podejść multimodalnych w połączeniu z technikami neuroobrazowania, takimi jak fMRI i MEG lub EEG, będzie przydatne w charakteryzowaniu nietypowych funkcjonalnych sieci mózgowych w FLE. Jednak trudność pozostaje w ocenie potencjalnych mechanizmów kompensacyjnych między pacjentami z FLE z prawidłową i zaburzoną pamięcią, bez właściwego scharakteryzowania przekazywania informacji podczas zadań pamięciowych.

poradnictwo genetyczne

Rozpoznanie ADNFLE opiera się jednak nie tylko na neuroobrazowaniu oraz napadowym i międzynapadowym EEG, ale także na wywiadzie rodzinnym i poradnictwie genetycznym. Niektóre testy molekularne i genomiczne, które mogą obejmować wielogenowy panel CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, CRH, seryjne testy pojedynczych genów wariantów patogennych, a także mogą być kompleksowymi testami genomicznymi. Musi być ciągłe neuroobrazowanie i EEG, do ponownej oceny w regularnych odstępach czasu, aby kontrolować postęp choroby.

Wideo EEG

Ponieważ FLE wystąpił podczas snu, wideo EEG jest jednym z przydatnych narzędzi do diagnozy FLE. Monitorowanie można przeprowadzić w laboratorium snu w szpitalu przez noc. Zarówno aktywność mózgu, jak i ruch behawioralny można uchwycić za pomocą wideo EEG.

Skanowanie zwierzęcia

Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) pomaga zlokalizować loci epileptogenne. Gdyby MRI było prawidłowe, skan PET mógłby zlokalizować pewne nieprawidłowości.

Częste błędne diagnozy

Epizody obejmujące złożoną nadaktywność proksymalnych części kończyn, które prowadzą do zwiększonej ogólnej aktywności ruchowej, nazywane są napadami hipermotorycznymi. W połączeniu z dziwacznymi ruchami i wokalizacjami napady te są często błędnie diagnozowane jako napady psychogenne lub czynnościowe lub inne epizodyczne zaburzenia ruchowe, takie jak psychogenne zaburzenia ruchowe, rodzinna napadowa choreoatetoza dystoniczna , napadowa choreoatetoza kinezygenna lub epizodyczna ataksja typu 1 . Napad hipermotoryczny u dzieci jest często mylony z napadem pavor nocturnus (lęki nocne). Napadowa dystonia nocna lub hipnogenna dystonia napadowa to inne nazwy nadawane w celu opisania objawów FLE, ale są to po prostu FLE.

Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego (ADNFLE) jest najlepiej poznaną postacią padaczki płata czołowego, ale często jest błędnie diagnozowana jako bezdech senny . Oba zaburzenia charakteryzują się wybudzaniem w nocy, co prowadzi do senności w ciągu dnia. Niektóre objawy bezdechu sennego pokrywają się z objawami ADNFLE , takie jak nagłe przebudzenie z towarzyszącym uczuciem zakrztuszenia się i czasami aktywnością ruchową, co utrudnia rozpoznanie na podstawie samych objawów. Nadzór wideo oraz EEG jest czasami potrzebne do rozróżnienia tych dwóch zaburzeń. Donoszono, że bezdech senny może być związany z padaczką, co tłumaczyłoby niektóre błędne diagnozy.

Powoduje

Obraz MRI mózgu z inwazyjnym, wielokomorowym guzem w lewym płacie czołowym mózgu.

Początkami napadów płata czołowego mogą być różne odchylenia. Jedną z głównych przyczyn FLE jest nieprawidłowy rozwój poznawczy lub czasami wrodzony nieprawidłowy rozwój mózgu. Inne przyczyny to nowotwory , urazy głowy i uwarunkowania genetyczne .

Istnieje również kilka nieznanych czynników, które mogą wywoływać napady:

Brak snu
Budzenie
Stres
Zmiany hormonalne, takie jak podczas menstruacji
Alkohol
Niektóre leki
Nielegalne substancje

Nowotwory

Nowotwory stanowią około jednej trzeciej wszystkich przypadków padaczki płata czołowego. Guzy o niskim stopniu złośliwości, takie jak gangliogleoma, glejaki o niskim stopniu złośliwości i guzy naskórkowe, są najczęstsze, ale wiele guzów o wysokim stopniu złośliwości najprawdopodobniej było kiedyś związanych z napadami padaczkowymi. Inne zmiany w płacie czołowym, takie jak hamartomy i guzkowate heterotopie, mogą również powodować objawy płata czołowego. Wiadomo, że wady wrodzone, takie jak malformacje naczyniowe, powodują drgawki, zwłaszcza malformacje tętniczo-żylne i naczyniaki jamiste.

Uraz głowy

Uraz głowy często powoduje uszkodzenie płata czołowego i może powodować drgawki bezpośrednio lub pośrednio poprzez glejozę. Napady wywodzące się bezpośrednio z urazu głowy zwykle pojawiają się w ciągu kilku miesięcy, ale czasami mogą trwać latami. Czasami zapalenie mózgu może powodować napady padaczkowe płata czołowego, ale najczęściej jest związane z zajętym płatem skroniowym.

Przyczyna genetyczna

Główną genetyczną przyczyną padaczki płata czołowego jest autosomalna dominująca choroba zwana autosomalną dominującą nocną padaczką płata czołowego, która obejmuje mutacje w 2 nikotynowych genach receptora acetylocholiny. Mutacja genetyczna na chromosomie 22 została również powiązana z inną genetyczną postacią tego zaburzenia.

Mechanizm

Płaty ludzkiego mózgu z płatem czołowym zaznaczonym na niebiesko

Ze względu na różnice w przetwarzaniu i funkcjonowaniu mózgu, a także różne punkty orientacyjne anatomii powierzchni, płaty czołowe tradycyjnie dzieli się na dwa główne obszary znane jako kora przedśrodkowa i kora przedczołowa . ^{[ potrzebne źródło ]}

Kora przedśrodkowa

Kora przedśrodkowa ( obszar Brodmanna 6 ) jest obszarem kory czołowej, który znajduje się bezpośrednio przed bruzdą środkową i obejmuje zarówno pierwotną korę ruchową, jak i dodatkowy obszar ruchowy . Wejścia, które rzutują na oba te obszary, pochodzą z różnych miejsc w mózgu, które integrują bodźce czuciowe, w tym pierwszorzędową korę ruchową, wzgórze i korowo -rdzeniową . projekcje. Te dwa obszary wraz z kilkoma innymi głównymi obszarami funkcjonalnymi kontrolują zarówno przygotowanie ruchu motorycznego, jak i wykonywanie ruchów. Te główne obszary czynnościowe mają kluczowe znaczenie dla rozwoju objawów motorycznych związanych z ogniskową padaczki płata czołowego, gdy napady są zlokalizowane w tych określonych obszarach. Do głównych obszarów funkcjonalnych należą:

Pierwotna kora ruchowa
- Zawiera duże neurony, które wystają aksony w dół do rdzenia kręgowego, gdzie łączą się z neuronami ruchowymi alfa. Neurony te biorą udział w planowaniu ruchów motorycznych i udoskonalaniu ruchów motorycznych w oparciu o bodźce czuciowe odbierane z móżdżku .
Dodatkowy obszar motoryczny
- Obszar przed pierwszorzędową korą ruchową, który bierze udział w planowaniu złożonych ruchów motorycznych i koordynowaniu ruchów wzdłuż obu rąk. Główne sygnały wejściowe dla tego obszaru są odbierane ze wzgórza .
Przednie pole oka
- Przednie pole oka jest tylną częścią środkowego zakrętu czołowego i bierze udział w kontroli ruchu sakadowego , kontralateralnego i sprzężonego gałek ocznych. Obszar ten otrzymuje główne dane wejściowe zarówno z kory potylicznej , jak i wzgórza grzbietowego.
Ośrodek Broki
- Kontroluje ruchy motoryczne zarówno języka, jak i krtani, co umożliwia tworzenie mowy. Obszar ten otrzymuje bezpośrednie bodźce z pierwotnego obszaru motorycznego, jak również z obszaru Wernickego zlokalizowanego w płacie skroniowym.

Kora przedczołowa

Kora przedczołowa, najbardziej wysunięty do przodu obszar mózgu, obejmuje kilka kluczowych obszarów, które są szczególnie ważne dla wyższych funkcji umysłowych, które kontrolują różne aspekty ludzkiej osobowości, w tym przewidywanie i planowanie, inicjatywę/osąd, pamięć i kontrolę podejmowania decyzji. Uszkodzenie lub uszkodzenie tego obszaru mózgu może spowodować poważne zmiany osobowości. Klasycznym przykładem jest Phineas Gage , który wykazywał zmianę w zachowaniu po tym, jak jeden lub oba płaty czołowe zostały zniszczone przez duży żelazny pręt przypadkowo wbity w jego głowę (chociaż Gage, pomimo konwencjonalnych prezentacji jego przypadku, nie wykazywał agresji, zachowań antyspołecznych ani utraty kontroli impulsów czasami zgłaszane u pacjentów z podobnymi urazami).

Istnieją dwa główne obszary kory przedczołowej, z których każdy kontroluje różne aspekty zachowania i osobowości:

Grzbietowo-boczna kora przedczołowa
- Obszar ten jest związany z upośledzeniem zdolności poznawczych, które kontrolują i regulują zachowanie oraz tworzenie pamięci długotrwałej (zwłaszcza w odniesieniu do pamięci sekwencji proceduralnych), gdy obecne jest uszkodzenie lub uszkodzenie mózgu.
Kora oczodołowo-czołowa
- Kora oczodołowo-czołowa pełni podobne funkcje jak grzbietowo-boczna kora przedczołowa, ale uważa się, że jest głównie odpowiedzialna za zdolność dokonywania wyborów i odróżniania dobra od zła. ^{[ potrzebne źródło ]}

Skutki społeczne i jakość życia

Padaczka ma istotny wpływ na jakość życia osób nią dotkniętych, jednak brakuje właściwego badania społecznych funkcji poznawczych. Lekarze i badacze zaczynają rozumieć, że wpływ na jakość życia pacjenta jest równie ważny jak skutki napadów padaczkowych. Kwestionariusze jakości życia i inne narzędzia oceny zostały stworzone, aby pomóc w ilościowym określeniu jakości życia poszczególnych pacjentów. Uwzględniają takie czynniki, jak zdrowie fizyczne (w tym liczba i nasilenie napadów, skutki uboczne leków itp.), zdrowie psychiczne, relacje społeczne, styl życia, role pełnione i spełnienie życiowe. A Centrum Kontroli Chorób wykazało, że osoby z napadami częściej miały niższy poziom wykształcenia, wyższe bezrobocie, wyższy poziom bólu, nadmierną senność / bezsenność , zwiększone cierpienie psychiczne i problemy związane z izolacją/połączeniem społecznym. Niektóre z problemów, które wpływają na jakość życia osób z padaczką to: zdolność do prowadzenia pojazdów i podróżowania, zdolność do umawiania się na randki, zawierania związków małżeńskich i posiadania dzieci, zdolność do pracy i niezależność, możliwość zdobycia wykształcenia i uczenia się oraz zdolność do dobrego zdrowia i funkcjonowania psychicznego. Potrzebne są dalsze badania, aby znaleźć sposoby nie tylko kontrolowania napadów w płacie czołowym, ale także rozwiązywania konkretnych problemów związanych z jakością życia, które nękają osoby z padaczką płata czołowego, zwłaszcza że badania wykazują większą anomalię rozpoznawania emocji w przypadkach FLE, w porównaniu do TLE.

Ograniczenia dotyczące jazdy i transportu

Ograniczenia w prowadzeniu pojazdów i podróżowaniu są jednymi z największych ograniczeń, jakich doświadczają pacjenci z padaczką. Przepisy ograniczające uprawnienia do prowadzenia pojazdów różnią się znacznie w Stanach Zjednoczonych, a także na całym świecie. W Stanach Zjednoczonych 28 stanów wymaga, aby pacjent był wolny od napadów przez określony czas, od 3 do 12 miesięcy. Jednak badania przeprowadzone przez Johns Hopkins University wykazało, że nie było różnicy we wskaźnikach wypadków śmiertelnych związanych z napadami w stanach z 3-miesięcznymi ograniczeniami w porównaniu ze stanami z 6-12-miesięcznymi ograniczeniami wolnymi od napadów. W 23 stanach ograniczenia i okresy wolne od napadów różnią się w zależności od rodzaju padaczki i indywidualnego przypadku, aw 13 stanach lekarze byli odpowiedzialni za ustalenie, czy ich pacjenci powinni mieć możliwość prowadzenia pojazdów. W 6 z tych 13 stanów lekarze mogli zostać pociągnięci do odpowiedzialności prawnej za swoje decyzje dotyczące zdolności prowadzenia pojazdów przez pacjentów z padaczką. W wielu stanach pacjenci mogą również ponosić odpowiedzialność prawną za wypadki, urazy, szkody i śmierć spowodowane wypadkami związanymi z napadami padaczkowymi.
Jednym z głównych argumentów przemawiających za ograniczeniem prawa jazdy dla kierowców z padaczką jest troska o bezpieczeństwo publiczne. Jednak badanie Johnsa Hopkinsa wykazało, że w określonym przedziale czasowym 2 lat tylko 0,2% śmiertelnych wypadków miało miejsce w wyniku napadów padaczkowych. Śmiertelne wypadki spowodowane alkoholem spowodowały 156 razy więcej zgonów kierowców niż wypadki związane z napadami padaczkowymi, a młodzi kierowcy w wieku od 16 do 24 lat byli 123 razy bardziej narażeni na śmierć w śmiertelnym wypadku spowodowanym brakiem doświadczenia niż kierowca cierpiący na epilepsję w wypadku, który wynikła z napadu.
Napady padaczkowe płata czołowego, w przeciwieństwie do innych napadów padaczkowych, powodują objawy równie niebezpieczne jak utrata przytomności i znacznie trudniejsze do odróżnienia od innych problemów, takich jak zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych, zaburzenia psychiczne i nieposłuszeństwo. Szarpiące ruchy/brak kontroli motorycznej, pedałowanie, pchanie miednicą, zaburzenia funkcji poznawczych i inne charakterystyczne objawy napadów padaczkowych płata czołowego tworzą niebezpieczne zachowania za kierownicą. Do tej pory nie przeprowadzono badań w celu określenia zróżnicowanego ryzyka stwarzanego przez kierowców z padaczką czołową w stosunku do ogólnej populacji chorych na padaczkę.

Hormony i problemy z ciążą

Zmiany hormonalne i ciąża mogą zmienić aktywność napadów padaczkowych, a stosowanie leków przeciwpadaczkowych może zmienić skuteczność hormonów , jak również spowodować wrodzone wady rozwojowe płodu. Kontrola napadów u kobiet w ciąży jest bardzo ważna dla dobra zarówno rozwijającego się płodu, jak i matki. Zmiany hormonalne w okresie dojrzewania , z kontrolą urodzeń i w okresie menopauzy może również powodować zmiany w częstości i nasileniu napadów padaczkowych i musi być ściśle monitorowany. Zwiększoną aktywność napadową zgłasza 50% kobiet w czasie ciąży, co jest spowodowane zmieniającym się poziomem hormonów, płynów, soli oraz wchłanianiem i eliminacją leków.

Zatrudnienie

W raporcie Epilepsy Foundation odnotowano, że stopa bezrobocia wśród osób z padaczką wynosi 25%, a wśród pacjentów, u których napady są źle kontrolowane, stopa ta skacze do 50%. Mimo że osoby cierpiące na epilepsję są chronione na mocy Ustawy o niepełnosprawnych Amerykanach , nadal istnieje dyskryminacja w zatrudnieniu i wysokie stopy bezrobocia z powodu postawy pracodawców. Badanie przeprowadzone w Wielkiej Brytanii wykazało, że 16% ankietowanych pracodawców uważa, że w ich firmie nie ma miejsc pracy odpowiednich dla osób z padaczką, a 21% uważa, że zatrudnienie epileptyka byłoby „poważnym problemem”. Pięćdziesiąt procent pracodawców stwierdziło, że ma duże obawy dotyczące zatrudniania osób z padaczką, przy czym większość jako główny problem wymienia kwestie bezpieczeństwa/wypadki w miejscu pracy. Pacjenci z padaczką płata czołowego mogą być szczególnie narażeni na dyskryminację w zatrudnieniu i częściej kończyć pracę z powodu nietypowych objawów ruchowych, mowy, wybuchów głosu oraz objawów poznawczych/osądu, które pojawiają się podczas napadów płata czołowego. Napady padaczkowe również pojawiają się nagle i szybko postępują, co utrudnia pracodawcy kontrolowanie narażenia innych na napad.

Edukacja, uczenie się i funkcje poznawcze

Pacjenci z padaczką czołową prawdopodobnie doświadczają również problemów z nauką i edukacją. Wiele czynników przyczynia się do tych problemów, w tym wpływ leków przeciwdrgawkowych. Leki przeciwdrgawkowe powodują, że pacjenci czują się „zamgloni” i ospali. Leki takie jak topiramat powodują problemy, takie jak stępienie umysłowe, trudności w wyszukiwaniu słów i drażliwość. Fenobarbital, prymidon i wigabatryna mogą powodować depresję i skłonności samobójcze. Stres i brak snu podczas egzaminów mogą wywoływać napady padaczkowe, a wiele szkolnych drużyn sportowych ogranicza lub zakazuje osobom z padaczką uprawiania sportu ze względów bezpieczeństwa i odpowiedzialności. Osoby z padaczką płata czołowego wykazują również dysfunkcje zdolności poznawczych i problemy z pamięcią, co może utrudniać naukę. Badania wykazały, że padaczka płata czołowego ma większy negatywny wpływ niż inne formy padaczki na funkcjonowanie poznawcze. Osoby z padaczką płata czołowego wykazują obniżone zdolności poznawcze w następujących obszarach: docenianie humoru, rozpoznawanie ekspresji emocjonalnej, selekcjonowanie/inicjowanie i hamowanie reakcji, nadpobudliwość, sumienność, obsesja, zachowanie uzależniające , koordynacja ruchowa i planowanie, koncentracja uwagi, szybkość działania, ciągłe działanie bez ingerencji i błędów zakłócających, kopiowanie i przypominanie sobie, tworzenie koncepcji, zachowanie antycypacyjne, zakres pamięci , pamięć robocza , planowanie wykonawcze, organizacja wizualno-przestrzenna, elastyczność umysłowa, koncepcyjne przesunięcie, rozwiązywanie problemów, programowanie złożonych sekwencji motorycznych, sterowanie impulsami , ocena i przewidywanie konsekwencji.

Zdrowie fizyczne i ryzyko innych schorzeń

Pacjenci z padaczką są bardziej narażeni na wypadki, urazy i inne schorzenia niż populacja ogólna. Europejskie badanie wykazało, że osoby z padaczką są bardziej narażone na przypadkowe urazy związane z napadami padaczkowymi, takie jak wstrząśnienie mózgu, otarcia i rany, oraz zgłosiły więcej hospitalizacji i działań medycznych niż populacja ogólna. Inne badania wykazały, że osoby z padaczką są bardziej narażone na utonięcie, uduszenie, złamanie kości i oparzenia, a także są bardziej narażone na śmierć w śmiertelnym wypadku samochodowym.
Epilepsy Ontario informuje, że osoby z padaczką są również bardziej narażone na inne schorzenia niż ogólna populacja, takie jak: 30% dzieci autystycznych ma padaczkę, 33% pacjentów z porażeniem mózgowym ma padaczkę, 15-20% pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X ma padaczkę 50% dzieci z trudnościami w uczeniu się będzie miało jakąś postać padaczki, 3-10% pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta będzie miało padaczkę, 80% dzieci z zespołem Retta będzie miało padaczkę, a 80% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym będzie miało padaczka.
Płat czołowy pełni istotną funkcję w regulacji uwagi. Dlatego często stwierdza się, że pacjenci z padaczką płata czołowego współistnieją z inną chorobą zwaną zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) , która występuje częściej u dzieci. To dodaje do różnych wyzwań poznawczych i behawioralnych, z którymi już się borykają.

Zdrowie psychiczne i emocjonalne

Pacjenci z padaczką są bardziej podatni na rozwój dysfunkcji psychicznych i społecznych niż osoby bez padaczki. Zgłaszają wyższy poziom lęku i stresu z powodu izolacji społecznej, dyskryminacji, nieprzewidywalności ich napadów i reakcji ludzi na nie, a także strachu przed obrażeniami, śmiercią i uszkodzeniem mózgu w wyniku napadów. Leki przeciwdrgawkowe mogą również skutkować gorszym funkcjonowaniem, depresją , ospałością i myślami samobójczymi. Około 20% osób z padaczką cierpi na depresję, a wskaźnik samobójstw wśród osób z padaczką jest 5 razy wyższy niż w populacji ogólnej.
Osoby z padaczką płata czołowego doświadczają bardziej znaczących efektów społecznych, ponieważ manifestowane objawy są bardziej nietypowe. Objawy takie jak krzyki, jazda na rowerze kończynami, pchnięcia miednicą, kontrola hamowania i inne wybuchy mogą być szczególnie krępujące i izolujące dla pacjenta.
Ostatecznym rezultatem tego wszystkiego jest znaczący wpływ na ogólny rozwój osobowości.

Zabiegi

Istnieje kilka różnych sposobów leczenia napadów padaczkowych płata czołowego, jednak najczęstszą formą leczenia jest stosowanie leków przeciwdrgawkowych , które pomagają zapobiegać występowaniu napadów padaczkowych. Jednak w niektórych przypadkach, gdy leki są nieskuteczne, neurolog może zdecydować się na operację pacjenta w celu usunięcia ogniskowego obszaru mózgu, w którym występują napady padaczkowe. Inne metody leczenia, które można zastosować w celu zmniejszenia częstości występowania napadów padaczkowych, obejmują wdrożenie określonej, ściśle określonej diety i/lub wszczepienie stymulatora nerwu błędnego lub głęboka stymulacja mózgu (DBS) .

Leki

jest wiele leków przeciwdrgawkowych stosowanych w leczeniu różnych postaci padaczki, w tym okskarbazepina , karbamazepina i fenytoina . Benzodiazepiny są często stosowane w stanach nagłych w przypadku ciężkich drgawek i mogą być również stosowane w połączeniu z lekami przeciwdrgawkowymi. Należą do nich lorazepam , diazepam i klonazepam

KCNT1 można leczyć chinidyną , a ADNFLE związany z CHRNA4 wykazuje lepszą reakcję na zonisamid .

Terapia alternatywna

Leki ziołowe ^{[ potrzebne źródło ]}
Akupunktura ^{[ potrzebne źródło ]}
Psychoterapia ^{[ potrzebne źródło ]}
Interwencje umysł-ciało ^{[ potrzebne źródło ]}

Leczenie chirurgiczne

Operacja może obejmować:

Wyizolowanie punktu skupienia.
Reagowanie na napad padaczkowy.
Usuwanie punktu skupienia.

Kiedy zarówno ilość, jak i nasilenie napadów stają się niekontrolowane, a napady pozostają oporne na różne leki przeciwdrgawkowe, pacjent najprawdopodobniej zostanie rozważony pod kątem operacji padaczki . Ale podczas jej wykonywania istnieje potrzeba zidentyfikowania lub wskazania dokładnej lokalizacji napadu w mózgu. W tym, w ostatnim czasie, pomogły niektóre nowoczesne techniki, takie jak SISCOM, czyli odejmowanie ictal SPECT współrejestrowane z MRI , SPECT, czyli komputerowa tomografia emisyjna pojedynczych fotonów , mapowanie mózgu wykonywane przed operacją oraz funkcjonalnego MRI (fMRI) , zwłaszcza do mapowania obszarów językowych.

Operacje obejmują lobektomię czołową . Procedura ta polega na usunięciu ogniskowych obszarów płatów czołowych, które zostały zidentyfikowane jako problematyczne dla pacjenta. Stwierdzono, że około 30% do 50% pacjentów poddanych lobektomii czołowej na zawsze będzie wolnych od napadów, które powodują utratę przytomności lub powodują nieprawidłowe ruchy. Jednak lobektomia czołowa i MCD przyczyniają się do zmniejszenia kontroli napadów. Jednak u dzieci z chorobami takimi jak zespół Sturge-Webera (SWS) lub nowotwory istnieją doniesienia o większej kontroli napadów.

Jeśli z drugiej strony napady wystąpią w obszarze, który jest zbyt żywotny, aby go usunąć (taki jak obszary kontrolujące funkcje motoryczne, czuciowe lub językowe), chirurg wykona zabieg znany jako wielokrotne przecięcie podpajęczynówkowe . Ta procedura obejmuje wykonanie serii nacięć otaczających obszar ogniskowy, z którego pochodzą napady padaczkowe. Wykonując nacięcia otaczające obszar ogniska, chirurg jest w stanie wyizolować tę konkretną część mózgu i zapobiec poziomej podróży impulsów elektrycznych do innych obszarów mózgu.

Neuromodulacja

Stymulacja nerwu błędnego (VNS) to procedura, którą można wykonać, aby zapobiec nawrotom napadów padaczkowych płata czołowego. Polega na wszczepieniu stymulatora do nerwu błędnego . Stymulator to urządzenie, które jest wprowadzane bezpośrednio pod skórę i może być sterowane bezpośrednio przez użytkownika. Kiedy pojawia się aura jest wyczuwalny, stymulator może zostać aktywowany, co zapewnia stymulację lewego nerwu błędnego (lewy nerw błędny jest używany, ponieważ prawy nerw odgrywa rolę w czynności serca). Chociaż niewiele wiadomo na temat dokładnego mechanizmu stymulacji nerwu błędnego, udowodniono, że jest to skuteczne leczenie, które często może zakończyć napady padaczkowe przed ich rozpoczęciem. Może być pomocny u pacjentów z opornością na leki.

Głęboka stymulacja mózgu (DBS) to kolejna procedura, którą można zastosować, wykorzystując mechanizm podobny do mechanizmu rozrusznika serca. Elektrodę wszczepia się do mózgu, a neurostymulator umieszcza się pod skórą klatki piersiowej. Stymulator wysyła wskazanie do elektrody w mózgu, aby zapobiec jakiemukolwiek sygnałowi, który może wywołać napad.

Operacje były stosowane w leczeniu FLE, jednak metaanalizy wykazały, że odpowiednie badania etiologiczne są ważne dla uzyskania najlepszych wyników pooperacyjnych, przy dzieciach <3 r.ż., które wykazują patologię i lokalizację operacji jako ważne czynniki. Wykazano również, że FLE indukowany przez rozwój kory mózgowej (MCD) wywodzi się z najgorszych warunków pooperacyjnych, stąd słaba dokładność i skuteczność.

Dieta

Stosowanie diety ketogenicznej jest zalecane dla osób z padaczką oporną na leczenie. Dieta ketogeniczna to dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa , którą zaleca się stosować w razie potrzeby, wraz z przepisanymi lekami przeciwdrgawkowymi. Ta dieta została zaprojektowana w celu naśladowania wielu skutków, jakie głód ma na metaboliczne funkcjonowanie organizmu. Ograniczając ilość węglowodanów i zwiększając ilość egzogennych tłuszczów dostępnych dla metabolizmu , organizm wytworzy nadmiar rozpuszczalnych w wodzie związków zwanych ciałami ketonowymi . Chociaż mechanizm działania jest nadal nieznany, uważa się, że te nadmierne ilości ciał ketonowych stają się głównym źródłem energii dla mózgu iz kolei są w stanie tłumić częstotliwość występowania napadów padaczkowych.

Epidemiologia

Padaczka jest stosunkowo powszechnym zaburzeniem, dotykającym 0,5-1% populacji, a padaczka płata czołowego stanowi około 1-2% wszystkich padaczek. Najczęstszym podziałem padaczki jest objawowa padaczka częściowa, która powoduje proste napady częściowe i może być dalej podzielona na padaczkę skroniową i płata czołowego. Chociaż dokładna liczba przypadków padaczki płata czołowego nie jest obecnie znana, wiadomo, że FLE jest mniej powszechnym typem padaczki częściowej, stanowiąc 20-30% zabiegów operacyjnych z udziałem padaczki opornej na leczenie. Pacjenci z medycznie refrakcyjną padaczką, ponad ułamek jednej czwartej, zostali zdiagnozowani jako FLE, z których tylko jedna trzecia uzyskała ulgę w napadach poprzez interwencje chirurgiczne. Zaburzenie nie ma również uprzedzeń związanych z płcią ani wiekiem i dotyka mężczyzn i kobiety w każdym wieku. W niedawnym badaniu średni wiek osób z padaczką płata czołowego wynosił 28,5 roku, a średni wiek zachorowania na padaczkę czołową lewą wynosił 9,3 roku, a padaczka czołowa prawego 11,1 roku.

Badania

W ciągu ostatniej dekady naukowcy próbowali odkryć mniej inwazyjne, bezpieczniejsze i bardziej wydajne technologie, które umożliwią chirurgom usuwanie ognisk epileptogennych bez powodowania jakichkolwiek uszkodzeń sąsiednich obszarów korowych. Jedną z takich technologii, która pojawiła się i jest bardzo obiecująca, jest zastosowanie radiochirurgii z użyciem noża gamma w celu wycięcia guza mózgu lub naprawy malformacji naczyniowej.

W radiochirurgii Gamma Knife przecinające się wiązki promieniowania gamma są przykładane bezpośrednio do miejsca guza lub malformacji naczyniowej, które ustalono za pomocą neuroobrazowania. Chociaż każda wiązka sama w sobie nie jest wystarczająco mocna, aby uszkodzić tkankę mózgową, kiedy wiązki się przecinają, są wystarczająco silne, aby zniszczyć określoną tkankę mózgową, która ma zostać wycięta. Proces ten jest niezwykle wydajny i całkowicie nieinwazyjny, dzięki czemu jest znacznie bezpieczniejszy niż sama neurochirurgia.

Niedawno naukowcy i chirurdzy zaczęli stosować radiochirurgię Gamma Knife do leczenia przypadków padaczki poprzez usuwanie guzów odpowiedzialnych za wywoływanie napadów. Wczesne wskaźniki skuteczności w łagodzeniu napadów wydają się być podobne do tych w chirurgii resekcyjnej skroniowej, jednak radiochirurgia Gamma Knife ma mniej powiązanych czynników ryzyka. Obecne badania na ten temat mają na celu doskonalenie techniki w celu zwiększenia odsetka powodzeń, a także opracowanie nieinwazyjnych form monitorowania fizjologicznego w celu ostatecznego określenia ogniska padaczkowego.

Innym sposobem rozumienia lub studiowania FLE, bardzo badanym, jest podejście sieciowe . Kiedy konwencjonalne obrazowanie nie pokazuje zmian strukturalnych, analiza oscylacji o wysokiej częstotliwości (HFO) pokazuje patofizjologię lokalnie na poziomie obwodów nerwowych. Analiza genetyczna wraz z neuroobrazowaniem, takim jak fMRI, EEG, MEG i dogłębna analiza semiologiczna, pomagają w badaniu podejścia sieciowego FLE, zarówno na poziomie mikro, jak i makro, dając mu kompleksowy obraz.

Linki zewnętrzne