Padaczka astatyczna miokloniczna
| Padaczka astatyczna miokloniczna | |
|---|---|
| Inne nazwy | Padaczka miokloniczno-astatyczna, padaczka miokloniczno-atoniczna, zespół Doose'a, padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi, padaczka miokloniczno-astatyczna we wczesnym dzieciństwie |
Padaczka miokloniczna astatyczna ( MAE ), znana również jako miokloniczna padaczka atoniczna lub zespół Doose'a , jest uogólnioną padaczką idiopatyczną . Termin MAE został po raz pierwszy ukuty w 1970 roku przez dr Hermanna Doose'a. Charakteryzuje się rozwojem napadów mioklonicznych i/lub napady miokloniczne astatyczne. Niektóre z powszechnych przyczyn monogenowych obejmują mutacje w genach SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2). Padaczka atoniczna miokloniczna (MAE) jest zespołem padaczki przerywanej wieku dziecięcego. MAE charakteryzuje się gwałtownymi skurczami mięśni, po których następuje nagła wiotkość mięśni. Początek MAE (zaburzenia napadowego) występuje we wczesnym dzieciństwie. Prawie u wszystkich pacjentów z MAE pierwsze napady padaczkowe wystąpiły przed ukończeniem piątego roku życia. Większość dzieci z MAE rozwija się normalnie do czasu postawienia diagnozy, chociaż u niewielu występują niewielkie opóźnienia w rozwoju z opóźnieniem mowy. Chłopcy są bardziej dotknięci niż dziewczęta. Genetyka odgrywa znaczącą rolę w przyczynie tego zaburzenia. Jest to rzadka padaczka wieku dziecięcego, występująca u 1 do 2 na 100 (1 do 2%) wszystkich padaczek rozpoczynających się w dzieciństwie. U większości pacjentów z MAE pierwszym napadem jest uogólniony napad toniczno-kloniczny. Chociaż uogólnione napady toniczno-kloniczne są pierwszymi napadami, które wystąpiły w MAE, niewielu pacjentów doświadczyło napadów nieświadomości na początku. W przypadku dzieci, u których początek nastąpił po czterech latach, prawdopodobieństwo wystąpienia napadów nieświadomości jest większe. Genetyka odgrywa ważną rolę w zespole Doose'a. Napady te występują częściej we wczesnych godzinach porannych podczas snu. Reakcja napadowa na lek jest bardzo słaba. Prawie jedna trzecia ma ciągłe napady padaczkowe. Rozwój dzieci postępuje po opanowaniu napadów. Niektóre dzieci wracają do swoich normalnych funkcji. Ale niewielu nadal pozostaje ze zmiennymi stopniami niepełnosprawności intelektualnej. Nietypowa nieobecność często związana z obniżonym napięciem mięśniowym. Mogą również wystąpić czyste napady atoniczne. Rzadziej obserwuje się uogólnione napady toniczne. Chociaż historia przodków i narodzin jest typowa. Często występuje rodzinna historia napadów padaczkowych. Pacjenci mają normalne badanie neurologiczne i rozmiar głowy. Ten napad jest uważany za „encefalopatię padaczkową”. Obecne wskazania sugerują możliwe powiązania genetyczne z rodziną GEFS+. Chociaż częstość napadów jest większa, a także słabe wyniki poznawcze mogą być zaskakująco dobre.
Symptomy i objawy
MAE wiele napadów mioklonicznych i miokloniczno-atonicznych. Kiedy to nastąpi, dziecko nagle zaczyna opadać. Mogą spaść na ziemię, jeśli stoją.
- Napady toniczno-kloniczne : napady z powtarzającymi się sekwencjami sztywnienia i szarpania kończyn.
- Napady miokloniczne : napady z szybkimi, krótkimi skurczami mięśni.
- Napady atoniczne : napady z nagłą utratą napięcia mięśniowego, często prowadzące do nagłego załamania. Są one również nazywane napadami padaczkowymi lub napadami astatycznymi.
- Napady nieświadomości : uogólniony napad charakteryzujący się wpatrywaniem się w dal i czasami pewnymi automatyzmami ustno-twarzowymi.
- Napady miokloniczne astatyczne: napady, które obejmują napad miokloniczny, po którym bezpośrednio następuje napad atoniczny. Ten typ napadu występuje wyłącznie w MAE i jest jedną z charakterystycznych cech tego zespołu.
- Napady toniczne: zesztywnienie lub sztywność mięśni. Ten napad jest rzadki w tym zespole.
- Niekonwulsyjny stan padaczkowy : Po wystąpieniu napadów dziecko nie było świadome tego stanu.
Początek
Początek napadów padaczkowych występuje między 2 a 5 rokiem życia. EEG pokazuje regularne i nieregularne, obustronnie synchroniczne fale igłowe o częstotliwości 2–3 Hz i wzory polipików z tłem o częstotliwości od 4 do 7 Hz. 84% dotkniętych dzieci wykazuje prawidłowy rozwój przed napadami; pozostali wykazują umiarkowane opóźnienie psychomotoryczne, wpływające głównie na mowę. Chłopcy (74%) chorują częściej niż dziewczęta (Doose i Baier 1987a).
Diagnoza
Szacuje się, że częstość występowania wynosi 1-2% wszystkich padaczek wieku dziecięcego. Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu, badania neurologicznego i elektroencefalogramu (EEG). Neuroobrazowanie to kolejne narzędzie diagnostyczne, ale wyniki są w większości normalne. W przypadku podejrzenia specyficznych mutacji genetycznych należy wykonać badania genetyczne i metaboliczne.
Zabiegi
Leczenie napadów może obejmować leki przeciwpadaczkowe, dietę i stymulator nerwu błędnego .
Lek
Dowolna liczba leków może być stosowana zarówno do zapobiegania, jak i leczenia napadów padaczkowych. Zasadniczo po wypróbowaniu trzech leków należy rozważyć inne leczenie. Niektóre leki są szkodliwe dla osób z tym zespołem i mogą nasilać napady padaczkowe. Leki pierwszego rzutu w MAE to etosuksymid, kwas walproinowy i lamotrygina. Walproinian jest bardzo skuteczny, jednak ma więcej skutków ubocznych niż etosuksymid. Inne leki stosowane w leczeniu to topiramat, zonisamid i lewetyracetam.
Dieta
Dieta ketogeniczna naśladuje niektóre skutki głodu, w którym organizm najpierw zużywa glukozę i glikogen przed spaleniem zmagazynowanej tkanki tłuszczowej. W przypadku braku glukozy organizm wytwarza ketony, chemiczny produkt uboczny metabolizmu tłuszczów, o którym wiadomo, że hamuje drgawki.
Zmodyfikowana wersja popularnej diety niskowęglowodanowej, wysokotłuszczowej, która jest mniej restrykcyjna niż dieta ketogeniczna.
niskim indeksem glikemicznym (LGIT) to nowa terapia dietetyczna, obecnie badana w leczeniu padaczki. LGIT stara się odtworzyć pozytywne efekty diety ketogenicznej. Leczenie pozwala na bardziej obfite spożycie węglowodanów niż dieta ketogeniczna, ale jest ograniczone do żywności o niskim indeksie glikemicznym, co oznacza żywność, która ma stosunkowo niewielki wpływ na poziom glukozy we krwi. Te produkty spożywcze obejmują mięso, sery i większość warzyw, ponieważ te produkty mają stosunkowo niski indeks glikemiczny. Pokarmy nie muszą być ważone, ale zamiast tego należy zwrócić szczególną uwagę na wielkość porcji i zbilansowanie spożycia węglowodanów w ciągu dnia z odpowiednią ilością tłuszczów i białek.
Terapia ratunkowa
Dzieci z MAE, które mają długie napady lub grupy napadów, wymagają natychmiastowego leczenia z terapią ratunkową. Pomoc medyczna w nagłych wypadkach rozpoczyna się od IV i podaje leki bezpośrednio do krwi, które szybko działają. Idealnym lekiem ratującym przed napadami padaczkowymi będzie lek dostępny poza szpitalem, który można podać szybko, łatwo, bezpiecznie i bez przeszkolenia medycznego. Rodzice dzieci z MAE powinni dowiedzieć się o nagłych przypadkach napadu padaczkowego i możliwości zastosowania domowych leków ratunkowych.
Rokowanie
Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi ma zmienny przebieg i przebieg. W kilku nieleczonych przypadkach zaobserwowano spontaniczną remisję z prawidłowym rozwojem. Całkowitą kontrolę napadów można osiągnąć w około połowie przypadków za pomocą leków przeciwpadaczkowych (Doose i Baier 1987b; Dulac i wsp. 1990). W pozostałych przypadkach poziom inteligencji spada, a dzieci stają się niepełnosprawne intelektualnie w stopniu znacznym. [ potrzebne źródło ] Inne nieprawidłowości neurologiczne, takie jak ataksja , słaba funkcja motoryczna, dyzartria i może pojawić się słaby rozwój języka (Doose 1992b). Jednak ta proporcja może nie być reprezentatywna, ponieważ w tej serii dane zostały zebrane w placówce dla dzieci z ciężką padaczką.
Wynik jest niekorzystny, jeśli uogólnione napady toniczno-kloniczne, toniczne lub kloniczne pojawiają się na początku lub występują często w trakcie przebiegu. Uogólnione napady toniczno-kloniczne zwykle występują w ciągu dnia w tym zaburzeniu, przynajmniej we wczesnych stadiach. Niekorzystnym objawem są również nocne uogólnione napady toniczno-kloniczne, które mogą rozwinąć się później. [ potrzebne źródło ] Jeśli pojawiają się napady toniczne, rokowanie jest złe.
Stan padaczkowy z napadami mioklonicznymi, astatycznymi, miokloniczno-astatycznymi lub napadami nieświadomości jest kolejnym złowieszczym objawem, zwłaszcza gdy jest długotrwały lub pojawia się wcześnie.
Niepowodzenie w tłumieniu nieprawidłowości EEG (rytmy 4 do 7 Hz i wyładowania fali szczytowej) podczas terapii i brak rytmu alfa potylicznego podczas terapii również sugerują złe rokowanie (Doose 1992a).
Historia
Padaczka miokloniczno-astatyczna została po raz pierwszy opisana i zidentyfikowana w 1970 roku przez Hermanna Doose'a jako zespół padaczkowy, stąd jej pierwotna nazwa, zespół Doose'a. Kelley, Sarah A; Kossof, Eric H (listopad 2010). „Zespół Doose (padaczka miokloniczno-astatyczna): 40 lat postępu”. Medycyna rozwojowa i neurologia dziecięca . 52 (11): 988–993. doi : 10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x . PMID 20722665 . S2CID 15674178 . </ref> 1989 została sklasyfikowana przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową (ILAE) jako objawowa uogólniona padaczka.