MT-TY

identyfikatory
tyrozyny tRNA
Symbol	MT-TY
Alt. symbolika	MTTY
gen NCBI	4579
HGNC	7502
RefSeq	NC_001807
Inne dane
Umiejscowienie	Chr. MT [1]

Kodowana mitochondrialnie tyrozyna tRNA , znana również jako MT-TY , jest transferowym RNA , który u ludzi jest kodowany przez mitochondrialny gen MT-TY .

Struktura

Gen MT-TY znajduje się na ramieniu p niejądrowego mitochondrialnego DNA w pozycji 12 i obejmuje 66 par zasad. Struktura tRNA jest charakterystyczną pofałdowaną strukturą, która zawiera trzy pętle spinki do włosów i przypomina trójlistną koniczynę .

Funkcjonować

MT-TY to mały 66 nukleotydowy RNA (pozycja ludzkiej mapy mitochondrialnej 5826-5891), który przenosi aminokwas tyrozynę do rosnącego łańcucha polipeptydowego w miejscu rybosomu syntezy białek podczas translacji .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w MT-TY zostały powiązane z niedoborem mitochondrialnego kompleksu III, chorobą genetyczną, która może wpływać na kilka części ciała, w tym mózg , nerki , wątrobę , serce i mięśnie szkieletowe . Częste objawy kliniczne obejmują osłabienie mięśni ( miopatię ) i skrajne zmęczenie , zwłaszcza podczas ćwiczeń ( nietolerancja wysiłku ) ). W zależności od ciężkości stanu mogą również wystąpić dodatkowe objawy. Pacjent z mutacją genu wykazywał niedobór kompleksu III, charakteryzujący się wysokim poziomem włókien z niedoborem oksydazy cytochromu c z objawami osłabienia i zmęczenia. Mutacja 5874A-G została również znaleziona u pacjenta z tą chorobą.

Zmiany w MT-TY mogą również skutkować postępującą oftalmoplegią zewnętrzną . Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna charakteryzuje się osłabieniem mięśni oka. Typowe objawy tego zaburzenia to utrata słuchu , utrata czucia w kończynach, ataksja i neuropatia . Delecja 5885T i substytucja 5877G-A są związane z chorobą.

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .