MT-ND3 znajduje się w ludzkim mitochondrialnym DNA od pary zasad 10 059 do 10 404. Gen MT-ND3 wytwarza białko o masie 13 kDa złożone ze 115 aminokwasów. MT-ND3 jest jednym z siedmiu genów mitochondrialnych kodujących podjednostki enzymu dehydrogenazy NADH (ubichinonu) , razem z MT-ND1 , MT-ND2 , MT-ND4 , MT-ND4L , MT-ND5 i MT-ND6 . Enzym ten, znany również jako kompleks I , jest największym z kompleksów oddechowych. Struktura ma kształt litery L z długim, hydrofobowym transbłonowa i domena hydrofilowa dla ramienia obwodowego, która obejmuje wszystkie znane centra redoks i miejsce wiązania NADH. Produkt MT-ND3 i reszta podjednostek kodowanych mitochondrialnie są najbardziej hydrofobowymi podjednostkami Kompleksu I i tworzą rdzeń regionu transbłonowego.
Nieulegający translacji dodatkowy nukleotyd
W genie MT-ND3 wielu gatunków ptaków i żółwi znajduje się dodatkowy nukleotyd, który nie ulega translacji na białko. Translacyjne przesuwanie ramek lub edycja RNA to alternatywne wyjaśnienia zachowania funkcjonalności ramki odczytu ND3 u ptaków posiadających insercję jednego nukleotydu. Ta dodatkowa cecha nukleotydowa sugeruje, że żółwie mogą być spokrewnione z archozaurami , o czym świadczą badania filogenezy molekularnej . Brak dodatkowego nukleotydu u krokodyli, niektórych ptaków i żółwi może również wskazywać, że odpowiednie taksony utraciły tę cechę.
Funkcjonować
Produkt MT-ND3 jest podjednostką kompleksu I łańcucha oddechowego , który uważa się za należący do minimalnego zespołu białek rdzeniowych wymaganych do katalizowania odwodornienia NADH i przeniesienia elektronów do ubichinonu (koenzym Q10). Początkowo NADH wiąże się z Kompleksem I i przenosi dwa elektrony do pierścienia izoalloksazyny protetycznego ramienia mononukleotydu flawinowego (FMN), tworząc FMNH2 . Elektrony są przenoszone przez szereg klastrów żelazowo-siarkowych (Fe-S). w protezie ramienia i ostatecznie do koenzymu Q10 (CoQ), który jest redukowany do ubichinolu (CoQH 2 ). Przepływ elektronów zmienia stan redoks białka, powodując zmianę konformacji i przesunięcie p K jonizowalnego łańcucha bocznego, który wypompowuje cztery jony wodoru z macierzy mitochondrialnej.
Wykazano, że MT-ND3 ma 5 binarnych interakcji białko-białko, w tym 2 interakcje współzłożone. Wydaje się, że MT-ND3 wchodzi w interakcję z APP i NDUFA9 .
Dalsza lektura
Leshinsky-Silver E, Lev D, Tzofi-Berman Z, Cohen S, Saada A, Yanoov-Sharav M, Gilad E, Lerman-Sagie T (sierpień 2005). „Piorunujące pogorszenie neurologiczne u noworodka z zespołem Leigha z powodu przenoszonej przez matkę mutacji zmiany sensu w mitochondrialnym genie ND3”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 334 (2): 582–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.06.134 . PMID 16023078 .
Grosso S, Carluccio MA, Cardaioli E, Cerase A, Malandrini A, Romano C, Federico A, Dotti MT (marzec 2017). „Niedobór kompleksu I związany z mutacją T10158C genu ND3: dalsza definicja spektrum klinicznego”. Mózg i rozwój . 39 (3): 261–265. doi : 10.1016/j.braindev.2016.09.013 . PMID 27742419 . S2CID 6565853 .
Torroni A, Achilli A, Macaulay V, Richards M, Bandelt HJ (czerwiec 2006). „Zbieranie owoców ludzkiego drzewa mtDNA”. Trendy w genetyce . 22 (6): 339–45. doi : 10.1016/j.tig.2006.04.001 . PMID 16678300 .
Coble MD, Just RS, O'Callaghan JE, Letmanyi IH, Peterson CT, Irwin JA, Parsons TJ (czerwiec 2004). „Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu w całym genomie mtDNA, które zwiększają moc badań kryminalistycznych u rasy kaukaskiej”. Międzynarodowy Dziennik Medycyny Prawnej . 118 (3): 137–46. doi : 10.1007/s00414-004-0427-6 . PMID 14760490 . S2CID 8413730 .
