Aktywowany zespół delta PI3K

Aktywowany zespół delta PI3K
Inne nazwy niedobór odporności 14 , mutacja aktywująca p110δ powodująca starzejące się limfocyty T, PASLI
Autosomal dominant - en.svg
Aktywowany zespół delta PI3K jest autosomalny dominujący
Objawy Niedobór odporności, powiększenie węzłów chłonnych
Powoduje Mutacja w izoformie delta katalitycznej podjednostki fosfatydyloinozytolu 4,5-bisfosforanu 3-kinazy
Metoda diagnostyczna Badania genetyczne
Leczenie Terapia przeciwwirusowa

Zespół aktywowanego PI3K delta (APDS) jest pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym mutacjami aktywującymi w genie PIK3CD . Który koduje podjednostkę katalityczną p110δ PI3K δ, APDS-2 (PASLI-R1) jest spowodowany mutacjami z pominięciem egzonu w PIK3R1, który koduje podjednostkę regulatorową p85α . Osoby dotknięte APDS i APDS-2 mają podobne objawy, które obejmują zwiększoną podatność na infekcje dróg oddechowych, rozstrzenie oskrzeli i limfoproliferację. [ wymagany cytat medyczny ]

Objawy i oznaki

Oznaki i objawy aktywowanego zespołu delta PI3K są zgodne z następującymi:

Przyczyna

Pod względem genetycznym, aktywowany zespół delta PI3K jest autosomalny dominujący , przyczyną tego stanu jest mutacja w fosfatydyloinozytolu 4,5-bisfosforanu 3-kinazy katalitycznej podjednostki izoformy delta (zlokalizowanej na chromosomie 1p36).

Mechanizm

kinaza PI3

Patofizjologia aktywowanego zespołu delta PI3K ma kilka aspektów. Normalna funkcja ma P110δ (PI3K) zaangażowany w układu odpornościowego .

Efekt P110δ nie ogranicza się do układu odpornościowego; P110δ jest obecny w transformowanych komórkach nabłonka i cząsteczkach adhezyjnych komórek (zapalenie dróg oddechowych) i przeprowadzono badania nad możliwością P110δ w układzie nerwowym .

Efekt aktywowanego zespołu delta PI3K wskazuje, że osoby dotknięte chorobą prawdopodobnie będą miały śmierć komórkową wywołaną aktywacją . Zwykle sygnalizacja PI3K-delta pomaga dojrzewać komórkom B i komórkom T ; jednak nadaktywny PI3K-delta ma wpływ na różnicowanie komórek B i T (proces, w wyniku którego komórki ostatecznie różnią się od siebie).

W konsekwencji dochodzi do niemożności zmierzenia się z infekcją, a także wczesnej śmierci komórki. Ponadto nadprodukcja wspomnianego sygnału może powodować powiększenie węzłów chłonnych (czyli powiększenie węzłów chłonnych) z powodu nadmiaru białych krwinek .

Diagnoza

W celu ustalenia, czy dana osoba ma aktywowany zespół delta PI3K, zwykle znajduje się nietypowy poziom immunoglobulin . Metody określania stanu są następujące:

Leczenie

Amoksycylina (antybiotyk)

Infekcje związane z tym schorzeniem są leczone lub im zapobiega się w następujący sposób:

Zobacz też

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne