Chromosom pierścieniowy
Chromosom pierścieniowy to nieprawidłowy chromosom , którego końce połączyły się, tworząc pierścień. Chromosomy pierścieniowe zostały po raz pierwszy odkryte przez Lilian Vaughan Morgan w 1926 r. Chromosom pierścieniowy jest oznaczony symbolem r w genetyce człowieka i R w genetyce Drosophila . Chromosomy pierścieniowe mogą tworzyć się w komórkach po uszkodzeniu genetycznym przez mutageny , takie jak promieniowanie, ale mogą również powstawać spontanicznie podczas rozwoju.
Tworzenie
Aby chromosom mógł utworzyć pierścień, zwykle brakuje obu końców chromosomu, co umożliwia połączenie złamanych końców. W rzadkich przypadkach telomery na końcach chromosomu łączą się bez utraty materiału genetycznego, co skutkuje prawidłowym fenotypem .
Złożone rearanżacje, w tym segmentowe mikrodelecje i mikroduplikacje, zaobserwowano w wielu chromosomach pierścieniowych, dostarczając ważnych wskazówek dotyczących mechanizmów ich powstawania.
Mogą również tworzyć się małe pierścienie nadliczbowe, co prowadzi do częściowej trisomii.
Chromosomy pierścieniowe są niestabilne podczas podziału komórki i mogą tworzyć zazębiające się lub skondensowane pierścienie.
Syndromy towarzyszące
Ludzkie zaburzenia genetyczne mogą być spowodowane tworzeniem się pierścieniowego chromosomu. Chociaż chromosomy pierścieniowe są bardzo rzadkie, znaleziono je we wszystkich ludzkich chromosomach. Prawdopodobne, że objawy obserwowane u pacjentów z chromosomami pierścieniowymi są raczej spowodowane delecją genów w regionach telomerowych dotkniętych chromosomów niż tworzeniem samej struktury pierścieniowej. Prawie wszystkie zespoły chromosomów pierścieniowych charakteryzują się wyraźnym opóźnieniem wzrostu.
Chromosomy pierścieniowe mogą być dziedziczne lub sporadyczne. Mozaika jest powszechna i wpływa na ciężkość choroby. Lokalizacja fuzji wpływa również na nasilenie z powodu utraty różnych ilości materiału genetycznego z końców chromosomów.
Zaburzenia wynikające z tworzenia się chromosomu pierścieniowego obejmują:
| Chromosom | Typowe cechy | |
|---|---|---|
| Chromosom pierścieniowy 1 | Upośledzenie umysłowe, małogłowie , wady twarzy | |
| Chromosom pierścieniowy 2 | Mały wzrost | |
| Chromosom pierścieniowy 3 | ||
| Chromosom pierścieniowy 4 | Nieprawidłowości twarzoczaszki | |
| Chromosom pierścieniowy 5 | ||
| Chromosom pierścieniowy 6 | Mikrocefalia, nieprawidłowości twarzy, nieprawidłowości dłoni | |
| Chromosom pierścieniowy 7 | Nieprawidłowości twarzoczaszki, deficyty mowy | |
| Chromosom pierścieniowy 8 | Nieprawidłowości twarzoczaszki, wodonercze, nieprawidłowości dłoni | |
| Chromosom pierścieniowy 9 | Opóźniony wzrost, nieprawidłowe rysy twarzy, niskie napięcie mięśniowe | |
| Chromosom pierścieniowy 10 | Upośledzenie umysłowe, opóźniony wzrost, dysmorfia twarzy , zaburzenia rozrodcze | |
| Chromosom pierścieniowy 11 | ||
| Chromosom pierścieniowy 12 | Opóźniony wzrost, nieprawidłowe rysy twarzy, małogłowie | |
| Chromosom pierścieniowy 13 | Małogłowie, opóźniony wzrost, zaburzenia rozrodcze | |
| Chromosom pierścieniowy 14 | Padaczka, upośledzenie umysłowe | |
| Chromosom pierścieniowy 15 | Opóźnienie wzrostu, upośledzenie umysłowe, małogłowie, opóźnienie mowy | |
| Chromosom pierścieniowy 16 | Upośledzenie umysłowe, małogłowie, opóźnienie wzrostu, wady twarzy | |
| Chromosom pierścieniowy 17 | ||
| Chromosom pierścieniowy 18 | Upośledzenie umysłowe, opóźnienie wzrostu, wady twarzy | |
| Chromosom pierścieniowy 19 | ||
| Chromosom pierścieniowy 20 | Padaczka, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowe rysy twarzy, opóźnienie wzrostu | |
| Chromosom pierścieniowy 21 | Niski wzrost, małogłowie, zaburzenia rozrodcze | |
| Chromosom pierścieniowy 22 | Upośledzenie umysłowe, hipotonia , zachowania podobne do autystycznych | |
| Chromosom pierścieniowy X | zespół Turnera | |
| Chromosom pierścieniowy Y |
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Atlas Genetyki i Cytogenetyki w Onkologii i Hematologii , wyjaśnia, W JAKI SPOSÓB tworzenie pierścienia powoduje nieprawidłowości.