zespół XYYYY
Zespół XYYYY , znany również jako 49,XYYYY , jest wyjątkowo rzadkim zaburzeniem chromosomalnym , w którym mężczyzna ma trzy dodatkowe kopie chromosomu Y. W literaturze medycznej odnotowano tylko siedem niemozaikowych przypadków tego zaburzenia, a także pięć przypadków mozaikowych, z których dwa miały więcej komórek 48,XYYY niż 49,XYYYY. Ze względu na niezwykłą rzadkość tego zaburzenia niewiele o nim wiadomo, a fenotyp wydaje się być zmienny.
Fenotyp
Zespół XYYYY jest związany z anomaliami rozwojowymi i szkieletowymi, które obserwuje się również w innych aneuploidiach chromosomów płciowych . Odkrycia związane z kariotypem obejmują hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy), nisko osadzone uszy , synostozę promieniowo-łokciową (połączenie kości długich w przedramieniu) i klinodaktylia (zakrzywione palce małego palca). Niepełnosprawność intelektualną zaobserwowano we wszystkich przypadkach w wieku wystarczającym do przeprowadzenia testu i mieści się ona w zakresie od łagodnego do umiarkowanego. Chociaż inna polisomia chromosomu Y zaburzenia są związane z wysokim wzrostem, nie wydaje się to prawdą w przypadku zespołu XYYYY, z zarejestrowanymi wzrostami w zakresie od 10 do 97 percentyla. Uważa się, że autyzm i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi są związane z zespołem. Zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowe, ale wydaje się, że niewydolność jąder rozwija się w dzieciństwie i prowadzi do azoospermii u dorosłych .
Historia
Niemozaikowy zespół XYYYY został po raz pierwszy odnotowany w 1981 roku u 14-miesięcznego chłopca, chociaż przypadek mozaiki z mieszanymi komórkami 49,XYYYY i 45,X0 odnotowano w 1968 roku. Ten przypadek był obserwowany w wieku siedmiu lat, zapewnienie jedynej znanej długoterminowej obserwacji zaburzenia. Opisano tylko dwie osoby dorosłe z zespołem XYYYY.
Rozpowszechnienie
Częstość występowania tego zaburzenia szacuje się na mniej niż 1 na 1 000 000.