KIAA0196

Identyfikatory
WASHC5
	, RTSC, SPG8, RTSC1, KIAA0196, podjednostka złożona WASH 5
identyfikatorów zewnętrznych
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

KIAA0196 (znany również jako strumpellina ) to ludzki gen . Produkt jest białkiem wchodzącym w skład kompleksu WASH regulującego aktyny na pęcherzykach wewnątrzkomórkowych . Mutacje w KIAA0196 są zaangażowane w niektóre formy dziedzicznej spastycznej paraplegii .

Linki zewnętrzne

• Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW na temat Spastic Paraplegia 8 i zaangażowanie białka strumpellina

Dalsza lektura

•   Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–174. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Nagase T, Seki N, Ishikawa K i in. (1996). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. V. Sekwencje kodujące 40 nowych genów (KIAA0161-KIAA0200) wydedukowane na podstawie analizy klonów cDNA z ludzkiej linii komórkowej KG-1” . DNA Res . 3 (1): 17–24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID 8724849 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–156. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Hedera P, Rainier S, Alvarado D i in. (1999). „Nowe locus dla autosomalnie dominującej dziedzicznej spastycznej paraplegii na chromosomie 8q” . Jestem. J. Hum. Genet . 64 (2): 563–569. doi : 10.1086/302258 . PMC 1377766 . PMID 9973294 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Gevaert K, Goethals M, Martens L i in. (2004). „Eksploracja proteomów i analiza przetwarzania białek za pomocą identyfikacji spektrometrii mas posortowanych peptydów N-końcowych”. Nat. Biotechnologia . 21 (5): 566–569. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
•    Porkka KP, Tammela TL, Vessella RL, Visakorpi T (2004). „RAD21 i KIAA0196 w 8q24 ulegają amplifikacji i nadekspresji w raku prostaty”. Geny Chromosomy Rak . 39 (1): 1–10. doi : 10.1002/gcc.10289 . PMID 14603436 . S2CID 46570803 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y i in. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•    Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A i in. (2007). „Mutacje w genie KIAA0196 w locus SPG8 powodują dziedziczną spastyczną paraplegię” . Jestem. J. Hum. Genet . 80 (1): 152–161. doi : 10.1086/510782 . PMC 1785307 . PMID 17160902 .