Białko i gen kodujący u ludzi
KIAA0319
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory ,
identyfikatory zewnętrzne
DYLX2, DYX2, NMIG, AAVR
Wikidane
Białko związane z dysleksją KIAA0319 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen KIAA0319 .
Znaczenie kliniczne
Warianty genu KIAA0319 zostały powiązane z dysleksją rozwojową . Trudności w czytaniu lub dysleksja to poważny problem społeczny, edukacyjny i związany ze zdrowiem psychicznym. Pomimo przeciętnej inteligencji i odpowiednich możliwości edukacyjnych, 5 do 10% dzieci w wieku szkolnym ma znaczne deficyty w czytaniu. Badania bliźniąt i rodzin wykazały istotny składnik genetyczny tego zaburzenia, z dziedziczną zmiennością szacowaną na 50 do 70%.
Mutacje w genie również wydają się odgrywać kluczową rolę w specyficznych zaburzeniach językowych (SLI).
Funkcjonować
Białko KIAA0319 ulega ekspresji na błonie komórkowej i może brać udział w migracji neuronów . Ponadto KIAA0319 podąża endocytarnym , w którym pośredniczy klatryna .
Dalsza lektura
Ozçelik T, Porteus MH, Rubenstein JL, Francke U (sierpień 1992). „DLX2 (TES1), gen homeoboksu z rodziny dystalnej, przypisany do konserwatywnych regionów na chromosomach 2 człowieka i myszy” . Genomika . 13 (4): 1157–61. doi : 10.1016/0888-7543(92)90031-M . PMID 1354641 .
Cardon LR, Smith SD, Fulker DW, Kimberling WJ, Pennington BF, DeFries JC (październik 1994). „Ilościowe umiejscowienie cechy dla trudności w czytaniu na chromosomie 6”. nauka . 266 (5183): 276–9. Bibcode : 1994Sci...266..276C . doi : 10.1126/science.7939663 . PMID 7939663 .
Gayán J, Smith SD, Cherny SS, Cardon LR, Fulker DW, Brower AM, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC (styczeń 1999). „Locus cecha ilościowa dla określonych deficytów językowych i czytania na chromosomie 6p” . American Journal of Human Genetics . 64 (1): 157–64. doi : 10.1086/302191 . PMC 1377713 PMID 9915954 .
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (listopad 2002). „Interakcje białko-białko między dużymi białkami: przeszukiwanie dwuhybrydowe przy użyciu funkcjonalnie sklasyfikowanej biblioteki złożonej z długich cDNA” . Badania genomu . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 PMID 12421765 .
Londin ER, Meng H, Gruen JR (czerwiec 2003). „Mapa transkrypcji locus trudności w czytaniu 6p22.3 identyfikująca geny kandydujące” . Genomika BMC . 4 (1): 25. doi : 10.1186/1471-2164-4-25 . PMC 166143 PMID 12834540 .
Francks C, Paracchini S, Smith SD, Richardson AJ, Scerri TS, Cardon LR, Marlow AJ, MacPhie IL, Walter J, Pennington BF, Fisher SE, Olson RK, DeFries JC, Stein JF, Monako AP (grudzień 2004). „Region 77 kilozasad chromosomu 6p22.2 jest związany z dysleksją w rodzinach z Wielkiej Brytanii i Stanów Zjednoczonych” . American Journal of Human Genetics . 75 (6): 1046–58. doi : 10.1086/426404 . PMC 1182140 PMID 15514892 .
Luciano M, Lind PA, Duffy DL, Castles A, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (październik 2007). „Haplotyp obejmujący KIAA0319 i TTRAP jest powiązany z normalną zmiennością umiejętności czytania i pisowni”. Psychiatria Biologiczna . 62 (7): 811–7. doi : 10.1016/j.biopsych.2007.03.007 . PMID 17597587 . S2CID 11334660 .
Velayos-Baeza A, Toma C, da Roza S, Paracchini S, Monaco AP (wrzesień 2007). „Alternatywny splicing w genie związanym z dysleksją KIAA0319”. Genom ssaków . 18 (9): 627–34. doi : 10.1007/s00335-007-9051-3 . PMID 17846832 . S2CID 42549021 .
Linki zewnętrzne
