KIAA1377

Identyfikatory
CEP126
	, KIAA1377, białko centrosomalne 126
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Niescharakteryzowane białko KIAA1377 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen KIAA1377 . Wykazano, że białko to, znane również jako Cep126 , lokalizuje się w centrosomie . Ponadto znajduje się w satelitach okołośrodkowych i u podstawy rzęski pierwotnej . Wyczerpanie Cep126 prowadzi do rozproszenia satelitów okołośrodkowych, co z kolei zaburza mikrotubul we wrzecionie mitotycznym .

Znaczenie kliniczne

Stwierdzono, że mutacje w tym genie powodują amiotrofię monomeliczną .

Dalsza lektura

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Genom Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK i in. (2002). „Analiza znaczników sekwencji wyrażonej w ludzkiej siatkówce dla projektu NEIBank: retbindyna, obfity, nowy cDNA siatkówki i alternatywne składanie innych transkryptów genów preferowanych w siatkówce”. Mol. Vis . 8 : 196-204. PMID 12107411 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (2004). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) to białko związane z centrosomem, które oddziałuje z MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 i NUDEL: regulacja i utrata interakcji z mutacją” . Szum. Mol. Genet . 12 (13): 1591–608. doi : 10.1093/hmg/ddg162 . PMID 12812986 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, et al. (2004). „Sieć interakcji białek łączy GIT1, wzmacniacz agregacji huntingtyny, z chorobą Huntingtona” . Mol. komórka . 15 (6): 853–65. doi : 10.1016/j.molcel.2004.09.016 . PMID 15383276 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Stelzl U, Worm U, Lalowski M i in. (2005). „Sieć interakcji ludzkiego białka z białkiem: zasób do opisywania proteomu”. komórka . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .