Gen ten koduje lizosomalną alfa-glukozydazę , która jest niezbędna do degradacji glikogenu do glukozy w lizosomach . Różne formy kwaśnej alfa-glukozydazy otrzymuje się w wyniku obróbki proteolitycznej. Defekty w tym genie są przyczyną choroby spichrzeniowej glikogenu II , znanej również jako choroba Pompego, która jest chorobą autosomalną recesywną o szerokim spektrum klinicznym. Dla tego genu znaleziono trzy warianty transkryptu kodujące to samo białko.
Martiniuk F, Mehler M, Bodkin M, Tzall S, Hirschhorn K, Zhong N, Hirschhorn R (listopad 1991). „Identyfikacja mutacji zmiany sensu u dorosłego pacjenta z glikogenozą typu II wyrażającą tylko jeden allel”. Biologia DNA i komórki . 10 (9): 681–7. doi : 10.1089/dna.1991.10.681 . PMID 1684505 .
Ratner L, Vander Heyden N, Dedera D (marzec 1991). „Hamowanie zakaźności HIV i SIV przez blokadę aktywności alfa-glukozydazy”. Wirusologia . 181 (1): 180–92. doi : 10.1016/0042-6822(91)90483-R . PMID 1704656 .
Dedera DA, Gu RL, Ratner L (marzec 1992). „Rola glikozylacji związanej z asparaginą w funkcji otoczki transbłonowej ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1”. Wirusologia . 187 (1): 377–82. doi : 10.1016/0042-6822(92)90331-I . PMID 1736542 .
Hermans MM, de Graaff E, Kroos MA, Wisselaar HA, Oostra BA, Reuser AJ (wrzesień 1991). „Identyfikacja mutacji punktowej w ludzkim genie alfa-glukozydazy lizosomalnej powodującej dziecięcą glikogenozę typu II”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 179 (2): 919–26. doi : 10.1016/0006-291X(91)91906-S . PMID 1898413 .
Murphy CI, Lennick M, Lehar SM, Beltz GA, Young E (październik 1990). „Czasowa ekspresja białek otoczki HIV-1 w komórkach owadzich zakażonych bakulowirusem: implikacje dla glikozylacji i wiązania CD4”. Analiza genetyczna, techniki i zastosowania . 7 (6): 160–71. doi : 10.1016/0735-0651(90)90030-J . PMID 2076345 .
Martiniuk F, Mehler M, Tzall S, Meredith G, Hirschhorn R (marzec 1990). „Sekwencja cDNA i regionu flankującego 5' dla ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy, wykrywanie intronu w nieulegającej translacji sekwencji liderowej 5', definicja polimorfizmów 18 pz i różnice w stosunku do poprzednich sekwencji cDNA i aminokwasów”. Biologia DNA i komórki . 9 (2): 85–94. doi : 10.1089/dna.1990.9.85 . PMID 2111708 .
