MMAB

MMAB
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, ATR, CFAP23, cblB, cob, kwasica metylomalonowa (niedobór kobalaminy) typ cblB, metabolizm kobalaminy związanej B
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase, mitochondrial jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen MMAB .

Funkcjonować

Gen ten koduje enzym ( adenozylotransferaza kwasu cob(I)irynowego a,c-diamidu ), który katalizuje ostatni etap konwersji witaminy B12 _w adenozylokobalaminę ( AdoCbl), koenzym zawierający witaminę B12 _dla mutazy metylomalonylo-CoA .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie są przyczyną kwasicy metylomalonowej zależnej od witaminy _B12 , związanej z grupą komplementarną cblB.

Linki zewnętrzne

Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW dotyczący kwasicy metylomalonowej
PDBe-KB zawiera przegląd wszystkich informacji o strukturze dostępnych w PDB dla ludzkiej adenozylotransferazy Corrinoid (MMAB)

Dalsza lektura

Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R i in. (luty 2008). „Nowo zidentyfikowane loci, które wpływają na stężenie lipidów i ryzyko choroby wieńcowej” . Genetyka przyrody . 40 (2): 161–169. doi : 10.1038/ng.76 . PMC 5206900 . PMID 18193043 .
Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, Suormala T, Burgard P, Fowler B i in. (sierpień 2007). „Długoterminowy wynik acydurii metylomalonowej zależy od podstawowego defektu (mut0, mut-, cblA, cblB)” . Badania pediatryczne . 62 (2): 225–230. doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . PMID 17597648 .
Keeratichamroen S, Cairns JR, Sawangareetrakul P, Liammongkolkul S, Champattanachai V, Srisomsap C i in. (czerwiec 2007). „Nowe mutacje znalezione w dwóch genach tajlandzkich pacjentów z izolowaną kwasicą metylomalonową”. Genetyka biochemiczna . 45 (5–6): 421–430. CiteSeerX 10.1.1.509.517 . doi : 10.1007/s10528-007-9085-y . PMID 17410422 . S2CID 20799098 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R i in. (styczeń 2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Badania genomu . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Martínez MA, Rincón A, Desviat LR, Merinero B, Ugarte M, Pérez B (kwiecień 2005). „Analiza genetyczna trzech genów powodujących izolowaną kwasicę metylomalonową: identyfikacja 21 nowych wariantów allelicznych”. Genetyka molekularna i metabolizm . 84 (4): 317–325. doi : 10.1016/j.ymgme.2004.11.011 . PMID 15781192 .
Leal NA, Olteanu H, Banerjee R, Bobik TA (listopad 2004). „Ludzka ATP: Cob (I) adenozylotransferaza alaminy i jej interakcja z reduktazą syntazy metioniny” . Journal of Biological Chemistry . 279 (46): 47536–47542. doi : 10.1074/jbc.M405449200 . PMID 15347655 .
Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, Bieber FR, Morton CC (wrzesień 1994). „Izolacja nowych i znanych genów z biblioteki cDNA ludzkiego płodu ślimakowego przy użyciu subtraktywnej hybrydyzacji i różnicowego przeszukiwania”. Genomika . 23 (1): 42–50. doi : 10.1006/geno.1994.1457 . PMID 7829101 .