MOCS2

MOCS2
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, synteza kofaktora molibdenu 2
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko syntezy kofaktora molibdenu 2A i białko syntezy kofaktora molibdenu 2B to para białek , które u ludzi są kodowane z tego samego genu MOCS2 . Te dwa białka dimeryzują, tworząc syntazę molibdopteryny .

Funkcjonować

Eukariotyczne molibdoenzymy wykorzystują unikalny kofaktor molibdenu (MoCo) składający się z pteryny i katalitycznie aktywnego molibdenu . MoCo jest syntetyzowany z cyklicznego monofosforanu piranopteryny (prekursor Z) przez heterodimeryczny enzym syntazę molibdopteryny .

Gen

Zarówno duże, jak i małe podjednostki syntazy molibdopteryny są kodowane z genu MOCS2 przez nakładanie się otwartych ramek odczytu. Początkowo sądzono, że białka są kodowane z transkryptu bicistronowego . Obecnie uważa się, że są zakodowane z transkryptów monocistronowych. Dla tego locus znaleziono transkrypty składane alternatywnie, które kodują duże i małe podjednostki.

Gen MOCS2 zawiera 7 eksonów. Eksony od 1 do 3 kodują MOCS2A (mała podjednostka), a eksony od 3 do 7 kodują MOCS2B (duża podjednostka).

Choroba genetyczna

Defekty w obu kopiach MOCS2 powodują u niemowląt chorobę niedoboru kofaktora molibdenu .

Struktura białka

Podjednostki MOCS2A i MOCS2B tworzą w roztworze dimery. Te dimery z kolei dimeryzują, tworząc tetrameryczny kompleks syntazy molibdopteryny.

Dalsza lektura

•    Reiss J, Johnson JL (czerwiec 2003). „Mutacje w genach biosyntezy kofaktora molibdenu MOCS1, MOCS2 i GEPH” . Ludzka mutacja . 21 (6): 569–76. doi : 10.1002/humu.10223 . PMID 12754701 . S2CID 41013043 .
•    Krawczak M, Reiss J, Cooper DN (1992). „Widmo mutacji podstawień pojedynczych par zasad w połączeniach splicingowych mRNA ludzkich genów: przyczyny i konsekwencje”. Genetyka człowieka . 90 (1–2): 41–54. doi : 10.1007/bf00210743 . PMID 1427786 . S2CID 12544333 .
•    Reiss J, Cohen N, Dorche C i in. (wrzesień 1998). „Mutacje w policistronowym genie jądrowym związanym z niedoborem kofaktora molibdenu”. Genetyka przyrody . 20 (1): 51–3. doi : 10.1038/1706 . PMID 9731530 . S2CID 23833158 .
•   Feng G, Tintrup H, Kirsch J i in. (listopad 1998). „Podwójne zapotrzebowanie na gefirynę w grupowaniu receptorów glicyny i aktywności molibdoenzymu”. nauka . 282 (5392): 1321–4. Bibcode : 1998Sci...282.1321F . doi : 10.1126/science.282.5392.1321 . PMID 9812897 .
•    Stallmeyer B, Drugeon G, Reiss J, Haenni AL, Mendel RR (marzec 1999). „Ludzki gen syntazy molibdopteryny: identyfikacja bicistronowego transkryptu z nakładającymi się ramkami odczytu” . American Journal of Human Genetics . 64 (3): 698–705. doi : 10.1086/302295 . PMC 1377786 . PMID 10053003 .
•   Johnson JL, Coyne KE, Rajagopalan KV i in. (listopad 2001). „Mutacje syntazy molibdopteryny w łagodnym przypadku niedoboru kofaktora molibdenu”. American Journal of Medical Genetics . 104 (2): 169–73. doi : 10.1002/1096-8628(20011122)104:2<169::AID-AJMG1603>3.0.CO;2-8 . PMID 11746050 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (grudzień 2002). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Matthies A, Rajagopalan KV, Mendel RR, Leimkühler S (kwiecień 2004). „Dowody na fizjologiczną rolę białka podobnego do rodanu w biosyntezie kofaktora molibdenu u ludzi” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (16): 5946–51. Bibcode : 2004PNAS..101.5946M . doi : 10.1073/pnas.0308191101 . PMC 395903 . PMID 15073332 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (październik 2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Badania genomu . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Leimkühler S, Charcosset M, Latour P i in. (październik 2005). „Dziesięć nowych mutacji w genach kofaktora molibdenu MOCS1 i MOCS2 oraz charakterystyka in vitro mutacji MOCS2, która znosi zdolność wiązania syntazy molibdopteryny”. Genetyka człowieka . 117 (6): 565–70. doi : 10.1007/s00439-005-1341-9 . PMID 16021469 . S2CID 1267356 .
•   Hahnewald R, Leimkühler S, Vilaseca A, Acquaviva-Bourdain C, Lenz U, Reiss J (listopad 2006). „Nowa mutacja MOCS2 ujawnia skoordynowaną ekspresję małej i dużej podjednostki syntazy molibdopteryny”. Genetyka molekularna i metabolizm . 89 (3): 210–3. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.04.008 . PMID 16737835 .
•    Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (październik 2006). „Oparte na prawdopodobieństwie podejście do wysokowydajnej analizy fosforylacji białek i lokalizacji miejsca”. Biotechnologia przyrody . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
•    Per H, Gümüş H, Ichida K, Cağlayan O, Kumandaş S (lipiec 2007). „Niedobór kofaktora molibdenu: cechy kliniczne u tureckiego pacjenta”. Mózg i rozwój . 29 (6): 365–8. doi : 10.1016/j.braindev.2006.10.007 . PMID 17158010 . S2CID 46531501 .