Region C-końcowy produktu genu MMACHC jest podobny do TonB, białka bakteryjnego zaangażowanego w transdukcję energii dla wychwytu kobalaminy . Produkt genu MMACHC katalizuje decyjanację cyjanokobalaminy , jak również dealkilację alkilokobalamin, w tym metylokobalaminy i adenozylokobalaminy . Ta funkcja została również przypisana reduktazom kobalaminy . Produkt genu MMACHC i reduktazy kobalaminy umożliwiają interkonwersję cyjano- i alkilokobalamin.
Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, et al. (2009). „Wysoka częstość występowania strukturalnej choroby serca u dzieci z kwasicą metylomalonową typu cblC i homocystynurią”. Mol. Genet. Metab . 98 (4): 344–8. doi : 10.1016/j.ymgme.2009.07.017 . PMID 19767224 .
Nogueira C, Aiello C, Cerone R i in. (2008). „Widmo mutacji MMACHC u pacjentów włoskich i portugalskich z połączoną kwasicą metylomalonową i homocystynurią typu cblC”. Mol. Genet. Metab . 93 (4): 475–80. doi : 10.1016/j.ymgme.2007.11.005 . PMID 18164228 .
Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G i in. (2008). „Młodzieżowa i dorosła postać choroby kobalaminy C: spektrum kliniczne i molekularne”. J. Neurol. Neurochirurg. Psychiatria . 79 (6): 725–8. doi : 10.1136/jnnp.2007.133025 . PMID 18245139 . S2CID 23493993 .
Richard E, Jorge-Finnigan A, Garcia-Villoria J i in. (2009). „Badania genetyczne i komórkowe stresu oksydacyjnego w kwasicy metylomalonowej (MMA) z niedoborem kobalaminy typu C (cblC) z homocystynurią (MMACHC)”. Szum. Mutacja . 30 (11): 1558–66. doi : 10.1002/humu.21107 . PMID 19760748 . S2CID 42657972 .
Loewy AD, Niles KM, Anastasio N i in. (2009). „Epigenetyczna modyfikacja genu białka opiekuńczego witaminy B (12) MMACHC może skutkować zwiększoną rakotwórczością i uzależnieniem od metioniny”. Mol. Genet. Metab . 96 (4): 261-7. doi : 10.1016/j.ymgme.2008.12.011 . PMID 19200761 .
