PTS (gen)

PTS
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, Pts, PTPS, syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny, syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny , znana również jako PTS , jest ludzkim genem , który ułatwia biosyntezę kwasu foliowego .

Zobacz też

• Syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny
• Niedobór syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny

Dalsza lektura

•   Werner ER, Werner-Felmayer G, Fuchs D i in. (1991). „Biochemia i funkcja syntezy pterydyny w makrofagach ludzkich i mysich”. Patobiologia . 59 (4): 276-9. doi : 10.1159/000163662 . PMID 1883524 .
•    Thöny B, Blau N (1997). „Mutacje w genach syntazy cyklohydrolazy GTP I i 6-piruwoilo-tetrahydropteryny”. Szum. Mutacja . 10 (1): 11–20. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-P . PMID 9222755 . S2CID 9085242 .
•    Thöny B, Auerbach G, Blau N (2000). „Biosynteza, regeneracja i funkcje tetrahydrobiopteryny” . Biochem. J. _ 347 (1): 1–16. doi : 10.1042/0264-6021:3470001 . PMC 1220924 . PMID 10727395 .
•   Thöny B, Leimbacher W, Bürgisser D, Heizmann CW (1993). „Ludzka syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny: klonowanie cDNA i heterologiczna ekspresja rekombinowanego enzymu”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 189 (3): 1437–43. doi : 10.1016/0006-291X(92)90235-D . PMID 1282802 .
•    Scriver CR, Clow CL, Kaplan P, Niederwieser A (1987). „Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny. Niezwykły efekt dawkowania genu u heterozygot”. Szum. Genet . 77 (2): 168–71. doi : 10.1007/BF00272386 . Identyfikator PMID 3308682 . S2CID 19941299 .
•   Oppliger T, Thöny B, Nar H i in. (1996). „Strukturalne i funkcjonalne konsekwencje mutacji w syntazie 6-piruwoilotetrahydropteryny powodujących hiperfenyloalaninemię u ludzi. Fosforylacja jest warunkiem aktywności in vivo” . J. Biol. chemia . 270 (49): 29498–506. doi : 10.1074/jbc.270.49.29498 . PMID 7493990 .
•   Ashida A, Owada M, Hatakeyama K (1995). „Mutacja zmiany sensu (A do G) syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny w postaci hiperfenyloalaninemii z niedoborem tetrahydrobiopteryny”. Genomika . 24 (2): 408–10. doi : 10.1006/geno.1994.1642 . PMID 7698774 .
•    Thöny B, Leimbacher W, Blau N i in. (1994). „Hiperfenyloalaninemia z powodu wad metabolizmu tetrahydrobiopteryny: charakterystyka molekularna mutacji w syntazie 6-piruwoilo-tetrahydropteryny” . Jestem. J. Hum. Genet . 54 (5): 782–92. PMC 1918260 . PMID 8178819 .
•   Thony B, Heizmann CW, Mattei MG (1994). „Lokalizacja chromosomalna dwóch ludzkich genów kodujących enzymy metabolizujące tetrahydrobiopterynę: syntaza 6-piruwoilo-tetrahydropteryny mapuje się do 11q22.3-q23.3, a mapa dehydratazy pteryny-4 alfa-karbinoloaminy do 10q22”. Genomika . 19 (2): 365–8. doi : 10.1006/geno.1994.1071 . PMID 8188266 .
•   Ashida A, Hatakeyama K, Kagamiyama H (1993). „Klonowanie cDNA, ekspresja w Escherichia coli i oczyszczanie ludzkiej syntazy 6-piruwoilo-tetrahydropteryny”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 195 (3): 1386–93. doi : 10.1006/bbrc.1993.2197 . PMID 8216273 .
•    Liu TT, Hsiao KJ (1996). „Identyfikacja powszechnej mutacji syntazy 6-piruwoilo-tetrahydropteryny w kodonie 87 w chińskiej fenyloketonurii spowodowanej niedoborem syntezy tetrahydrobiopteryny”. Szum. Genet . 98 (3): 313–6. doi : 10.1007/s004390050213 . PMID 8707300 . S2CID 31221986 .
•   Kluge C, Brecevic L, Heizmann CW i in. (1996). „Lokalizacja chromosomowa, struktura genomowa i charakterystyka ludzkiego genu i retropseudogenu dla syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny” . Eur. J. Biochem . 240 (2): 477–84. doi : 10.1111/j.1432-1033.1996.0477h.x . PMID 8841415 .
•    Hanihara T, Inoue K, Kawanishi C i in. (1997). „Niedobór syntazy 6-piruwoilo-tetrahydropteryny z uogólnioną dystonią i dobową fluktuacją objawów: badanie kliniczne i molekularne”. Ruch. nieład . 12 (3): 408–11. doi : 10.1002/mds.870120321 . PMID 9159737 . S2CID 43917747 .
•    Oppliger T, Thöny B, Kluge C i in. (1997). „Identyfikacja mutacji powodujących niedobór syntazy 6-piruwoilo-tetrahydropteryny w czterech włoskich rodzinach”. Szum. Mutacja . 10 (1): 25–35. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<25::AID-HUMU4>3.0.CO;2-L . PMID 9222757 . S2CID 26721347 .
•    Liu TT, Hsiao KJ, Lu SF i in. (1998). „Analiza mutacji genu syntazy 6-piruwoilo-tetrahydropteryny w chińskiej hiperfenyloalaninemii spowodowanej niedoborem syntezy tetrahydrobiopteryny” . Szum. Mutacja . 11 (1): 76–83. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:1<76::AID-HUMU12>3.0.CO;2-W . PMID 9450907 . S2CID 24053351 .
•    Scherer-Oppliger T, Matasovic A, Laufs S i in. (1999). „Dominujący allel ujemny (N47D) w złożonej heterozygocie dla wariantu niedoboru syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny powodującej przejściową hiperfenyloalaninemię” . Szum. Mutacja . 13 (4): 286–9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:4<286::AID-HUMU4>3.0.CO;2-C . PMID 10220141 . S2CID 7911762 .
•   Scherer-Oppliger T, Leimbacher W, Blau N, Thöny B (1999). „Seryna 19 ludzkiej syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny jest fosforylowana przez kinazę białkową cGMP II” . J. Biol. chemia . 274 (44): 31341–8. doi : 10.1074/jbc.274.44.31341 . PMID 10531334 .
•   Kim ST, Lim DS, Canman CE, Kastan MB (2000). „Specyficzność substratów i identyfikacja domniemanych substratów członków rodziny kinaz ATM” . J. Biol. chemia . 274 (53): 37538–43. doi : 10.1074/jbc.274.53.37538 . PMID 10608806 .