PCBD1

PCBD1
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, DCOH, PCBD, PCD, PHS, dehydrataza pterin-4 alfa-karbinoloaminy 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Dehydrataza pteryno-4-alfa-karbinoloaminy jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen PCBD1 .

Funkcjonować

Gen ten koduje dehydratazę pteryno-4 alfa-karbinoloaminy, enzym biorący udział w hydroksylacji fenyloalaniny. Enzym reguluje homodimeryzację czynnika transkrypcyjnego czynnika jądrowego hepatocytów 1 (HNF1).

Znaczenie kliniczne

Mutacje genu PCBD1 powodują niedobór dehydratazy pteryny-4 alfa-karbinoloaminy , jedną z form niedoboru tetrahydrobiopteryny .

Interakcje

Wykazano, że PCBD1 oddziałuje z DYRK1B i HNF1A .

Dalsza lektura

•   Hansen LP, Crabtree GR (kwiecień 1993). „Regulacja białek homeodomeny HNF-1 przez DCoH”. Aktualna opinia w genetyce i rozwoju . 3 (2): 246–253. doi : 10.1016/0959-437X(93)90030-S . PMID 8504250 .
•    Ssać D, Ficner R (czerwiec 1996). „Struktura i funkcja PCD / DCoH, enzymu o właściwościach regulacyjnych”. Listy FEBS . 389 (1): 35–39. doi : 10.1016/0014-5793(96)00573-X . PMID 8682201 . S2CID 43378844 .
•    Thöny B, Auerbach G, Blau N (kwiecień 2000). „Biosynteza, regeneracja i funkcje tetrahydrobiopteryny” . Dziennik biochemiczny . 347 Pt 1 (1): 1–16. doi : 10.1042/0264-6021:3470001 . PMC 1220924 . PMID 10727395 .
•   Mendel DB, Khavari PA, Conley PB, Graves MK, Hansen LP, Admon A, Crabtree GR (grudzień 1991). „Charakterystyka kofaktora regulującego dimeryzację białka homeodomeny ssaków”. nauka . 254 (5039): 1762-1767. doi : 10.1126/science.1763325 . PMID 1763325 .
•   Thöny B, Neuheiser F, Blau N, Heizmann CW (maj 1995). „Charakterystyka ludzkiego genu PCBD kodującego dwufunkcyjne białko pteryna-4 alfa-karbinoloamina dehydrataza / kofaktor dimeryzacji dla czynnika transkrypcyjnego HNF-1 alfa”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 210 (3): 966–973. doi : 10.1006/bbrc.1995.1751 . PMID 7763270 .
•   Thöny B, Heizmann CW, Mattei MG (styczeń 1994). „Lokalizacja chromosomalna dwóch ludzkich genów kodujących enzymy metabolizujące tetrahydrobiopterynę: syntaza 6-piruwoilo-tetrahydropteryny mapuje się do 11q22.3-q23.3, a mapa dehydratazy pteryny-4 alfa-karbinoloaminy do 10q22”. Genomika . 19 (2): 365–368. doi : 10.1006/geno.1994.1071 . PMID 8188266 .
•    Citron BA, Kaufman S, Milstien S, Naylor EW, Greene CL, Davis MD (wrzesień 1993). „Mutacja w genie dehydratazy 4a-karbinoloaminy prowadzi do łagodnej hiperfenyloalaninemii z wadliwym metabolizmem kofaktora” . American Journal of Human Genetics . 53 (3): 768–774. PMC 1682436 . PMID 8352282 .
•   Hauer CR, Rebrin I, Thöny B, Neuheiser F, Curtius HC, Hunziker P i in. (marzec 1993). „Białko stymulujące hydroksylazę fenyloalaniny / dehydrataza pteryno-4 alfa-karbinoloaminy z wątroby szczura i człowieka. Oczyszczanie, charakteryzacja i pełna sekwencja aminokwasów” . Journal of Biological Chemistry . 268 (7): 4828–4831. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53471-2 . PMID 8444860 .
•    Johnen G, Kowlessur D, Citron BA, Kaufman S (grudzień 1995). „Charakterystyka dzikiej postaci dehydratazy 4a-karbinoloaminy i dwóch naturalnie występujących mutantów związanych z hiperfenyloalaninemią” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 92 (26): 12384–12388. doi : 10.1073/pnas.92.26.12384 . PMC40362 . _ PMID 8618906 .
•   Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (wrzesień 1996). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Badania genomu . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
•    Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (kwiecień 1997). „Dwufunkcyjne białko DCOH wiąże się z HNF1 niezależnie od jego aktywności dehydratazy 4-alfa-karbinoloaminy” . Badania kwasów nukleinowych . 25 (8): 1476–1484. doi : 10.1093/nar/25.8.1476 . PMC 146627 . PMID 9092652 .
•    Johnen G, Kaufman S (grudzień 1997). „Badania nad aktywnością enzymatyczną i transkrypcyjną kofaktora dimeryzacji dla czynnika jądrowego hepatocytów 1” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (25): 13469–13474. doi : 10.1073/pnas.94.25.13469 . PMC28329 . _ PMID 9391049 .
•    Thöny B, Neuheiser F, Kierat L, Blaskovics M, Arn PH, Ferreira P i in. (czerwiec 1998). „Hiperfenyloalaninemia z wysokimi poziomami 7-biopteryny jest związana z mutacjami w genie PCBD kodującym dwufunkcyjne białko dehydratazę pteryny-4a-karbinoloaminy i koaktywator transkrypcji (DCoH)” . American Journal of Human Genetics . 62 (6): 1302–1311. doi : 10.1086/301887 . PMC 1377166 . PMID 9585615 .
•    Thöny B, Neuheiser F, Kierat L, Rolland MO, Guibaud P, Schlüter T i in. (sierpień 1998). „Mutacje w genie dehydratazy pteryny-4alfa-karbinoloaminy (PCBD) powodują łagodną postać hiperfenyloalaninemii”. Genetyka człowieka . 103 (2): 162–167. doi : 10.1007/s004390050800 . PMID 9760199 . S2CID 7949076 .
•   Lei XD, Kaufman S (marzec 1999). „Charakterystyka ekspresji genu ludzkiej dehydratazy karbinoloaminy pteryny / kofaktora dimeryzacji HNF1” . Biologia DNA i komórki . 18 (3): 243–252. doi : 10.1089/104454999315466 . PMID 10098606 .
•   Waters PJ, Scriver CR, Parniak MA (lipiec 2001). „Homomeryczne i heteromeryczne interakcje między podjednostkami hydroksylazy fenyloalaniny typu dzikiego i zmutowanych: ocena dwuhybrydowych podejść do analizy funkcjonalnej mutacji powodujących hiperfenyloalaninemię”. Genetyka molekularna i metabolizm . 73 (3): 230–238. doi : 10.1006/mgme.2001.3198 . PMID 11461190 .