MOCS1

Identyfikatory
MOCS1
	, MIG11, MOCOD, MOCODA, synteza kofaktora molibdenu 1, MOCS1A, MOCS1B
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ;
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj Człowiek

Białko biosyntezy kofaktora molibdenu 1 jest białkiem , które u ludzi i innych zwierząt, grzybów i śluzowców komórkowych jest kodowane przez gen MOCS1 .

Obie kopie tego genu są wadliwe u pacjentów z niedoborem kofaktora molibdenu typu A.

Biosynteza kofaktora molibdenu jest konserwatywnym szlakiem prowadzącym do biologicznej aktywacji molibdenu. Białko kodowane przez ten gen bierze udział w molibdopteryny . (Początkowo sądzono, że ten gen wytwarza bicistronowy mRNA z potencjałem do wytwarzania dwóch białek ( MOCS1A i MOCS1B) z sąsiednich otwartych ramek odczytu . Jednak stwierdzono, że tylko pierwsza otwarta ramka odczytu (MOCS1A) koduje białko z przypuszczalnego bicistronowego mRNA). ramki do czytania.

Dalsza lektura

Reiss J, Johnson JL (2003). „Mutacje w genach biosyntezy kofaktora molibdenu MOCS1, MOCS2 i GEPH”. Szum. Mutacja . 21 (6): 569–76. doi : 10.1002/humu.10223 . PMID 12754701 . S2CID 41013043 .
Shalata A, Mandel H, Reiss J i in. (1998). „Lokalizacja genu niedoboru kofaktora molibdenu na krótkim ramieniu chromosomu 6 przez mapowanie homozygotyczności” . Jestem. J. Hum. Genet . 63 (1): 148–54. doi : 10.1086/301916 . PMC 1377237 . PMID 9634514 .
Feng G, Tintrup H, Kirsch J i in. (1998). „Podwójne zapotrzebowanie na gefirynę w grupowaniu receptorów glicyny i aktywności molibdoenzymu”. nauka . 282 (5392): 1321-4. Bibcode : 1998Sci...282.1321F . doi : 10.1126/science.282.5392.1321 . PMID 9812897 .
Reiss J, Christensen E, Kurlemann G i in. (1999). „Struktura genomowa i spektrum mutacji bicistronowego genu MOCS1 wadliwego w niedoborze kofaktora molibdenu typu A”. Szum. Genet . 103 (6): 639–44. doi : 10.1007/s004390050884 . PMID 9921896 . S2CID 5247017 .
Reiss J, Christensen E, Dorche C (1999). „Niedobór kofaktora molibdenu: pierwsza prenatalna analiza genetyczna”. Prenat. diag . 19 (4): 386–8. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199904)19:4<386::AID-PD550>3.0.CO;2-# . PMID 10327149 . S2CID 196592216 .
Szary TA, Nicholls RD (2000). „Różne mechanizmy splicingu łączą ewolucyjnie konserwowane bicistronowe otwarte ramki odczytu MOCS1A i MOCS1B” . RNA . 6 (7): 928–36. doi : 10.1017/S1355838200000182 . PMC 1369970 . PMID 10917590 .
Hänzelmann P, Schwarz G, Mendel RR (2002). „Funkcjonalność alternatywnych form składania pierwszych enzymów biorących udział w biosyntezie ludzkiego kofaktora molibdenu” . J. Biol. chemia . 277 (21): 18303–12. doi : 10.1074/jbc.M200947200 . PMID 11891227 .
Gross-Hardt S, Reiss J (2003). „Bicistronowy gen MOCS1 ma alternatywne kodony start na dwóch wzajemnie wykluczających się eksonach”. Mol. Genet. Metab . 76 (4): 340–3. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00100-2 . PMID 12208140 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK i in. (2003). „Sekwencja DNA i analiza ludzkiego chromosomu 6” . Natura . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/natura02055 . PMID 14574404 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Hänzelmann P, Hernández HL, Menzel C i in. (2004). „Charakterystyka MOCS1A, wrażliwego na tlen białka żelazowo-siarkowego zaangażowanego w biosyntezę ludzkiego kofaktora molibdenu” . J. Biol. chemia . 279 (33): 34721–32. doi : 10.1074/jbc.M313398200 . PMID 15180982 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M i in. (2007). „Przypadek turecki z niedoborem kofaktora molibdenu”. Nukleozydy Nukleotydy Kwasy nukleinowe . 25 (9–11): 1087–91. doi : 10.1080/15257770600894022 . PMID 17065069 . S2CID 40601679 .