reduktaza sepiapteryny

SPR
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, SDR38C1, reduktaza sepiapteryny (7,8-dihydrobiopteryna: oksydoreduktaza NADP+), reduktaza sepiapteryny
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Reduktaza sepiapteryny jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen SPR .

Funkcjonować

Reduktaza sepiapteryny (7,8-dihydrobiopteryna:NADP ⁺ oksydoreduktaza; EC 1.1.1.153) katalizuje zależną od NADPH redukcję różnych substancji karbonylowych, w tym pochodnych pterydyn, i należy do grupy enzymów zwanych reduktazami aldo-keto . SPR odgrywa ważną rolę w biosyntezie tetrahydrobiopteryny .

Reakcja

reduktaza sepiapteryny
homodimer reduktazy sepiapteryny,
identyfikatory ludzkie
nr WE	1.1.1.153
Bazy danych
IntEnz	Widok IntEnz
BRENDA	Wpis BRENDY
ExPASy	Widok NiceZyme
KEGG	Wpis KEGG
MetaCyc	szlak metaboliczny
PRYM	profil
Struktury PDB	RCSB PDB PDBe PDB suma
Ontologia genów	AmiGO / QuickGO
Szukaj PKW artykuły PubMed artykuły NCBI białka

Reduktaza sepiapteryny ( SPR ) katalizuje reakcję chemiczną

L-erytro-7,8-dihydrobiopteryna + NADP + ${\ Displaystyle \ rightleftharpoons}$ sepiapteryna + NADPH + H +

Zatem dwoma substratami tego enzymu są L-erytro-7,8-dihydrobiopteryna i NADP ⁺ , podczas gdy jego trzema produktami są sepiapteryna , NADPH i pojedynczy jon wodorowy (H ⁺ ).

ten należy do rodziny oksydoreduktaz , konkretnie działających na grupę CH-OH dawcy z NAD ⁺ lub NADP ⁺ jako akceptorem . Systematyczna nazwa tej klasy enzymów to 7,8-dihydrobiopteryna:NADP ⁺ oksydoreduktaza . Enzym ten bierze udział w biosyntezie folianów .

Znaczenie kliniczne

Mutacje genu SPR mogą powodować niedobór reduktazy sepiapteryny , rzadką chorobę. Fenotyp kliniczny może obejmować postępujące opóźnienie psychoruchowe, zmieniony ton, drgawki , choreoatetozę , niestabilność temperatury, nadmierne ślinienie się , małogłowie i drażliwość . Pacjenci z niedoborem reduktazy sepiapteryny również manifestują dystonię ze zmiennością dobową, napadami okulogicznymi , drżeniem , nadmierną sennością , apraksją okoruchową i słabość . Odpowiedź na leczenie jest zmienna, a odległy i funkcjonalny wynik leczenia jest nieznany. Aby zapewnić podstawę do lepszego zrozumienia epidemiologii, korelacji genotypu/fenotypu i skutków tych chorób, ich wpływu na jakość życia pacjentów, a także do oceny strategii diagnostycznych i terapeutycznych, niekomercyjna Międzynarodowa Grupa Robocza ds . Zaburzenia związane z neuroprzekaźnikami (iNTD).

Dalsza lektura

•   Kato S (1971). „Reduktaza sepiapteryny z wątroby konia: oczyszczanie i właściwości enzymu”. Łuk. Biochem. Biofiza . 146 (1): 202–214. doi : 10.1016/S0003-9861(71)80057-7 . PMID 4401291 .
•   Matsubara M, Katoh S, Akino M, Kaufman S (1966). „Reduktaza sepiapteryny”. Biochim. Biofiza. Akta . 122 (2): 202–212. doi : 10.1016/0926-6593(66)90062-2 . PMID 5969298 .
•   Takikawa S, Curtius HC, Redweik U, et al. (1987). „Biosynteza tetrahydrobiopteryny. Oczyszczanie i charakteryzacja syntazy 6-piruwoilo-tetrahydropteryny z ludzkiej wątroby” . Eur. J. Biochem . 161 (2): 295–302. doi : 10.1111/j.1432-1033.1986.tb10446.x . PMID 3536512 .
•   Thöny B, Heizmann CW, Mattei MG (1995). „Ludzki gen GTP-cyklohydrolazy I i gen reduktazy sepiapteryny mapują odpowiednio region 14q21-q22 i 2p14-p12 przez hybrydyzację in situ” . Genomika . 26 (1): 168–170. doi : 10.1016/0888-7543(95)80101-Q . PMID 7782081 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–174. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•    Maier J, Schott K, Werner T i in. (1994). Analiza Northern blot mRNA reduktazy sepiapteryny w liniach komórkowych i tkankach ssaków . adw. Do potęgi. Med. Biol . Postępy w medycynie eksperymentalnej i biologii . Tom. 338. s. 195–8. doi : 10.1007/978-1-4615-2960-6_39 . ISBN 978-1-4613-6287-6 . PMID 8304109 .
•   Maier J, Schott K, Werner T i in. (1993). „Wykrywanie nowego mRNA reduktazy sepiapteryny: oznaczenie mRNA w różnych komórkach i tkankach różnych gatunków”. Do potęgi. Rozdz . komórki 204 (2): 217–222. doi : 10.1006/excr.1993.1027 . PMID 8440319 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–156. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Blau N, Thöny B, Renneberg A i in. (1998). „Niedobór reduktazy dihydropterydyny zlokalizowany w ośrodkowym układzie nerwowym”. J. dziedziczyć. Metab. Dis . 21 (4): 433–434. doi : 10.1023/A:1005327313348 . PMID 9700606 . S2CID 20969872 .
•   Ohye T, Hori TA, Katoh S i in. (1998). „Organizacja genomowa i lokalizacja chromosomalna ludzkiego genu reduktazy sepiapteryny”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 251 (2): 597–602. doi : 10.1006/bbrc.1998.9503 . PMID 9792819 .
•    Blau N, Thöny B, Renneberg A i in. (1999). „Wariant niedoboru reduktazy dihydropterydyny bez hiperfenyloalaninemii: efekt doustnego obciążenia fenyloalaniną”. J. dziedziczyć. Metab. Dis . 22 (3): 216–220. doi : 10.1023/A:1005584627797 . PMID 10384371 . S2CID 30670124 .
•    Bonafé L, Thöny B, Penzien JM i in. (2001). „Mutacje w genie reduktazy sepiapteryny powodują nowy, zależny od tetrahydrobiopteryny niedobór neuroprzekaźnika monoaminowego bez hiperfenyloalaninemii” . Jestem. J. Hum. Genet . 69 (2): 269–277. doi : 10.1086/321970 . PMC 1235302 . PMID 11443547 .
•   Fujimoto K, Takahashi SY, Katoh S (2002). „Analiza mutacji miejsc w reduktazie sepiapteryny fosforylowanej przez Ca ²⁺ / zależną od kalmoduliny kinazę białkową II”. Biochim. Biofiza. Akta . 1594 (1): 191-8. doi : 10.1016/S0167-4838(01)00300-4 . PMID 11825621 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Franscini N, Bachli EB, Blau N i in. (2005). „Funkcjonalna synteza tetrahydrobiopteryny w ludzkich płytkach krwi” . Cyrkulacja . 110 (2): 186–192. doi : 10.1161/01.CIR.0000134281.82972.57 . PMID 15197144 .
•    Steinberger D, Blau N, Goriuonov D i in. (2005). „Heterozygotyczna mutacja w nieulegającym translacji regionie 5' genu reduktazy sepiapteryny (SPR) u pacjenta z dystonią reagującą na dopa”. Neurogenetyka . 5 (3): 187–190. doi : 10.1007/s10048-004-0182-3 . PMID 15241655 . S2CID 4833737 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Sharma M, Mueller JC, Zimprich A i in. (2006). „Region genu reduktazy sepiapteryny ujawnia związek w locus PARK3: analiza rodzinnej i sporadycznej choroby Parkinsona w populacjach europejskich” . J. Med. Genet . 43 (7): 557–562. doi : 10.1136/jmg.2005.039149 . PMC 2593029 . PMID 16443856 .
•   Farrugia R, Scerri CA, Montalto SA i in. (2007). „Genetyka molekularna niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4) w populacji maltańskiej”. Mol. Genet. Metab . 90 (3): 277–283. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.10.013 . PMID 17188538 .
•    Tobin JE, Cui J, Wilk JB i in. (2007). „Ekspresja reduktazy sepiapteryny jest zwiększona w tkance mózgowej choroby Parkinsona” . Mózg Res . 1139 : 42–47. doi : 10.1016/j.brainres.2007.01.001 . PMC 1868471 . PMID 17270157 .

Linki zewnętrzne

• Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : P35270 (reduktaza ludzkiej sepiapteryny) w PDBe-KB .
• Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : Q64105 (reduktaza mysiej sepiapteryny) w PDBe-KB .