Niedobór Cernunnosa
| Niedobór Cernunnosa | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół złożonego niedoboru odporności-mikrocefalii-opóźnienia wzrostu-wrażliwości na promieniowanie jonizujące, Cernunnos XLFD |
 | |
| Niedobór Cernunnos jest dziedziczony przez autosomalną recesję | |
| Objawy | małogłowie |
| Powoduje | Mutacja genu NHEJ1 |
| Metoda diagnostyczna | Cechy kliniczne |
| Leczenie | Zastąpienie immunoglobuliny, HSCT |
Niedobór Cernunnosa jest mutacji . formą złożonego niedoboru odporności charakteryzującego się małogłowiem , z powodu w genie NHEJ1, jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny
Objawy i oznaki
Oznaki i objawy tego stanu u chorego są następujące:
- Nawracające infekcje
- małogłowie
- Opóźnienie wzrostu
- Kości - wada rozwojowa
- Cecha dysmorficzna
- Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego
Przyczyna
Pod względem genetycznym stan, niedobór Cernunnos jest spowodowany mutacją w genie NHEJ1 , ma lokalizację cytogenetyczną 2q35, podczas gdy jego lokalizacja molekularna wynosi od 219 075 324 do 219 160 865
Mechanizm
Patofizjologia niedoboru Cernunnos zaczyna się od normalnej funkcji genu czynnika 1 niehomologicznego łączenia końców . NHEJ1 koduje białko, które pomaga w naprawie pęknięć w dwuniciowym DNA. Może dodatkowo działać jako połączenie między XRCC4 a innymi czynnikami NHEJ (na końcach DNA )
Kiedy mutacja występuje w NHEJ1, wtedy widać, że delecje nukleotydów wpływają na rekombinację V (D) J , połączenia sygnałowe. Rekombinacja V(D)J to rekombinacja genetyczna zachodząca we wczesnych stadiach dojrzewania komórek B i T.
Diagnoza
Diagnoza niedoboru Cernunnos pozwoli wykryć u osoby dotkniętej chorobą następujące cechy kliniczne i badanie krwi :
- Limfopenia B
- Limfopenia T
- Hipogammaglobulinemia z niskim IgA
- Hipogammaglobulinemia z niskim IgM
Diagnoza różnicowa
DDx dla niedoboru Cernunnos to zarówno zespół LIG4 , jak i zespół złamania Nijmegen
Kierownictwo
Jeśli chodzi o leczenie niedoboru Cernunnosa, okazuje się, że w niektórych przypadkach przydatne okazało się leczenie za pomocą allogenicznego przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych , które są komórkami macierzystymi, które powodują powstanie innych komórek. Dodatkowo stosowane są również następujące zabiegi:
- Leczenie antybiotykami
- Wymiana immunoglobulin
Zobacz też
Dalsza lektura
- Ratcliffe, Michael (2016). Encyclopedia of Immunobiology (tom 1 Rozwój i filogeneza układu odpornościowego red.). Prasa akademicka. ISBN 9780080921525 . Źródło 13 lipca 2017 r .
Linki zewnętrzne
