Niedobór antagonisty receptora interleukiny-1
| Niedobór antagonisty receptora interleukiny-1 | |
|---|---|
| Inne nazwy | Niedobór antagonisty receptora interleukiny 1 |
 | |
| Antagonista receptora interleukiny-1 | |
| Specjalność | Immunologia |
| Objawy | Ból stawu |
| Powoduje | Mutacje w genie IL1RN |
| Metoda diagnostyczna | Badanie genetyczne, wyniki radiologiczne |
| Leczenie | Kolchicyna |
Niedobór antagonisty receptora interleukiny 1 ( DIRA ) jest autosomalnym recesywnym , genetycznym zespołem autozapalnym wynikającym z mutacji w IL1RN , genie kodującym antagonistę receptora interleukiny 1 . Mutacje skutkują nieprawidłowym białkiem , które nie jest wydzielane, narażając komórki na nieprzeciwstawną aktywność interleukiny 1 . Powoduje to bezpłodne wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku , zapalenie okostnej (zapalenie błony otaczającej kości) i pustulosis z powodu zapalenia skóry od urodzenia. [ wymagany cytat medyczny ]
Objawy i oznaki
DIRA wyświetla konstelację poważnych objawów, które obejmują niewydolność oddechową , a także:
- Obrzęk stawów
- Hepatomegalia
- Zapalenie szpiku
- Zrośnięte kręgi szyjne
- Śródmiąższowa nieprawidłowość płuc
- Zapalenie jamy ustnej
- Owrzodzenia jamy ustnej
- Pustuloza lub łuszczyca krostkowa
- Zapalenie naczyń mózgowych
Przyczyna
Osoby dotknięte DIRA odziedziczyły (w sposób autosomalny recesywny) mutacje w IL1RN , genie kodującym białko znane jako antagonista receptora interleukiny 1. Cytogenetyczna lokalizacja IL1RN to 2q14.1, podczas gdy jego 2:113,099,364-113,134,015 to współrzędne genomowe .
Mechanizm
Mechanizm niedoboru antagonisty receptora interleukiny-1 wpływa na prawidłową funkcję genu IL1RN. Białko wytwarzane przez gen IL1RN zapobiega normalnej aktywności interleukiny 1(alfa) i interleukiny 1(beta) . Dlatego patofizjologiczne odpowiedzi immunologiczne i zapalne są zniesione. Antagonista receptora interleukiny 1 (IL1RN) ma w sumie pięć alleli , z których (IL1RN*1) i (IL1RN*2) są najpowszechniejsze, ponieważ inne allele są widoczne w mniej niż 5 procentach.
IL-1RN wiąże się z tymi samymi receptorami komórkowymi, co białko zapalne IL-1 i blokuje jego działanie zapalne. Bez IL-1Ra organizm nie może kontrolować ogólnoustrojowego stanu zapalnego, który może być spowodowany przez IL-1.
Diagnoza
Osoby dotknięte niedoborem antagonisty receptora interleukiny-1 mogą uzyskać diagnozę poprzez odnotowanie wzrostu szybkości sedymentacji erytrocytów , a także:
- Test genetyczny
- Odkrycia radiologiczne
- Wyniki kliniczne
Leczenie
Jeśli chodzi o leczenie, przegląd z 2013 r. wskazuje, że kolchicyna może być stosowana w przypadku DIRA. Dodatkowo istnieje kilka innych opcji zarządzania, takich jak anakinra, która blokuje naturalnie występującą IL-1.
Zobacz też
Dalsza lektura
- Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Dermatologia dziecięca E-Book (wyd. Czwarte). Nauki o zdrowiu Elsevier. ISBN 978-0723436652 . Źródło 11 czerwca 2017 r .
Linki zewnętrzne
