Zespół hipereozynofilowy

Zespół hipereozynofilowy
Inne nazwy ON
Specjalność Hematologia
Diagnostyka różnicowa Eozynofilia klonalna , Eozynofilia reaktywna

Zespół hipereozynofilowy to choroba charakteryzująca się stale podwyższoną liczbą eozynofili (≥ 1500 eozynofili/mm³) we krwi przez co najmniej sześć miesięcy bez jakiejkolwiek rozpoznawalnej przyczyny, z zajęciem serca , układu nerwowego lub szpiku kostnego .

HES jest rozpoznaniem wykluczenia po wykluczeniu eozynofilii klonalnej (takiej jak hipereozynofilia i białaczka wywołana fuzją FIP1L1-PDGFRA ) oraz eozynofilii reaktywnej (w odpowiedzi na infekcję, chorobę autoimmunologiczną , atopię, niedoczynność kory nadnerczy , tropikalną eozynofilię lub raka).

Istnieją pewne skojarzenia z przewlekłą białaczką eozynofilową , ponieważ wykazuje ona podobne cechy i wady genetyczne. Nieleczony HES jest postępujący i śmiertelny. Jest leczony glukokortykoidami, takimi jak prednizon. Dodanie przeciwciała monoklonalnego mepolizumabu może zmniejszyć dawkę glikokortykosteroidów.

Symptomy i objawy

Ponieważ HES wpływa jednocześnie na wiele narządów, objawy mogą być liczne. Niektóre możliwe objawy, z którymi może wystąpić pacjent, obejmują:

Diagnoza

W diagnostyce zespołu hipereozynofilowego stosuje się wiele technik, z których najważniejszą jest badanie krwi. W HES liczba eozynofilów jest większa niż 1,5 × 109 / l. W niektórych rozmazach eozynofile mogą wyglądać normalnie, ale można zaobserwować nieprawidłowości morfologiczne, takie jak zmniejszenie liczby i wielkości granulek. Około 50% pacjentów z HES ma również niedokrwistość .

Po drugie, wykorzystuje się różne obrazowe i diagnostyczne metody technologiczne do wykrywania wad serca i innych narządów, takich jak dysfunkcja zastawek i arytmie za pomocą echokardiografii . Radiogramy klatki piersiowej mogą wskazywać na wysięk opłucnowy i/lub zwłóknienie , a testy neurologiczne, takie jak tomografia komputerowa , mogą wykazać udary i zwiększone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego .

U części pacjentów występuje mutacja obejmująca geny PDGFRA i FIP1L1 na czwartym chromosomie , prowadząca do powstania białka fuzyjnego kinazy tyrozynowej . Testowanie tej mutacji jest obecnie rutynową praktyką, ponieważ jej obecność wskazuje na prawdopodobną odpowiedź na imatynib , inhibitor kinazy tyrozynowej .

Leczenie

Leczenie polega przede wszystkim na zmniejszeniu liczby eozynofili i zapobieganiu dalszemu uszkodzeniu narządów. Kortykosteroidy , takie jak prednizon , są dobre do zmniejszania liczby eozynofili, a leki przeciwnowotworowe są przydatne do spowalniania produkcji eozynofili. Leczenie chirurgiczne jest rzadko stosowane, jednak splenektomia może zmniejszyć ból z powodu powiększenia śledziony . Jeśli serce zostało uszkodzone (zwłaszcza zastawki ), protetyczne zawory mogą zastąpić obecne organiczne. Dalsza opieka ma kluczowe znaczenie dla przeżycia pacjenta; w związku z tym należy regularnie sprawdzać stan pacjenta pod kątem oznak pogorszenia.

Wiele przypadków zespołu hipereozynofilowego można leczyć wyłącznie przeciwciałami monoklonalnymi, takimi jak mepolizumab . W takim przypadku typowe może być nie przepisywanie kortykosteroidów w tym stanie, zmniejszając obciążenie działaniami niepożądanymi związanymi z kortykosteroidami.

Epidemiologia

Europejska Agencja Leków (EMA) oszacowała częstość występowania HES w momencie przyznania statusu leku sierocego dla HES w 2004 r. na 1,5 na 100 000 osób, co odpowiada aktualnej liczbie przypadków wynoszącej około 8 000 w UE, 5 000 w USA i 2 000 w Japonii. [ wymaga aktualizacji ]

Pacjenci bez przewlekłej niewydolności serca oraz ci, którzy dobrze reagują na leczenie farmakologiczne, mają dobre rokowanie . Jednak śmiertelność wzrasta u pacjentów z niedokrwistością , nieprawidłowościami chromosomowymi lub bardzo wysoką liczbą białych krwinek .

Historia

Zespół hipereozynofilowy został po raz pierwszy opisany jako odrębna jednostka przez Hardy'ego i Andersona w 1968 roku.

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hypereosinophilic_syndrome&oldid=1137439448 ”